Charakteristiky vývoja agenezy priehľadnej septa mozgu u plodu a následkov pre dieťa

Priehľadná priehradka pozostáva z dvoch tenkých plechov, ktoré sú umiestnené medzi prednou časťou a telesným telom. Neprítomnosť dutiny priehľadnej septum sa nazýva agenéza.

Príčiny patológie

Transparentná generalizácia cerebrálneho septa - zriedkavé a abnormálne ochorenia centrálneho nervového systému

Každý plášť mozgu má špecifickú funkciu. Priehľadná priehradka je medulla a pozostáva z dvoch dosiek.

Agenéza je jednou zo zložiek väčšiny vrodených chýb mozgu. Neprítomnosť septa je spôsobená abnormálnou formáciou alebo hypopláziou corpus callosum.

Agenéza dutiny priehľadnej septa sa označuje ako anomálie centrálneho nervového systému a je pomerne zriedkavá. Táto patológia sa vyznačuje úplnou alebo čiastočnou absenciou dutiny priehľadnej septum. Táto anomália nebola dostatočne skúmaná. Vada sa objavuje už v druhom týždni po počatí.

Predisponujúce faktory rozvoja agenézy:

• dedičnosť
• mutácie
• Intrauterinné infekcie
• Nedostatočný prísun živín plodu

Aj vývoj patológie je ovplyvnený toxickými látkami a liekmi, ktoré žena počas tehotenstva. Použitie takých liekov ako Trimetadion, Fenytoín, izotretinoín a niektoré ďalšie môžu prispieť k vrodeným anomáliám mozgu. Tieto lieky používané v prvom trimestri tehotenstva ovplyvňujú tvorbu mozgu a môžu viesť k vývojovým chybám.

Ak nastávajúca matka užíva alkohol, potom dieťa rozvinie fatálny alkoholový syndróm. Tiež predisponuje k vrodenej patológii. Materské infekcie alebo poranenia 12 až 22 týždňov tehotenstva môžu viesť k abnormalitám vo vývoji mozgu plodu.

Najčastejšie sa táto patológia zdedí alebo sa vyskytuje počas spontánnych mutácií.

Ageneza priehľadnej septum sa nevyskytuje izolovane. Patológia je typicky súčasťou rôznych cerebrálnych abnormalít: agenéza corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septooptická dysplázia, holoprosencephaly atď.

Klinické prejavy

Znaky patológie sa objavujú v prvých rokoch života dieťaťa

Symptómy v ťažkej forme sú zistené v detstve počas prvých dvoch rokov života. Pri narodení deti s agresiami vyzerajú zdravo a vyvíjajú sa normálne až do troch mesiacov. V tomto štádiu vývoja sa objavujú prvé príznaky patológie.

Nasledujúce príznaky sú pozorované počas agenezie:

• Vzhľad porecefálie
• Mikroentsefaliya
• Nedostatočná tvorba gyrusov
• Aicardiho syndróm
• Atrofia zrakových a sluchových nervov

Aj na pozadí patológie možno pozorovať skoré puberty, záchvaty a záchvaty. Patológia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Pri čiastočnej ageneze sa tieto príznaky nemôžu pozorovať u dieťaťa a neovplyvňujú vývoj, ale neurológ bude potrebné pravidelne sledovať. Niekedy sa agenéza môže vyskytnúť bez klinických prejavov už niekoľko rokov.

diagnostika

Patológia u dieťaťa môže byť identifikovaná aj počas tehotenstva

Patológia sa diagnostikuje v 2-3 trimestroch tehotenstva. V prenatálnom období je dosť ťažké zistiť anomálie mozgu, pretože plod môže zaujať takú pozíciu, že nedovolí jasný pohľad na všetky štruktúry mozgu. Môžete určiť anomáliu ultrazvuku od 18. týždňa tehotenstva, nie skôr. Po narodení sa na potvrdenie diagnózy predpisuje encefalografia, ultrazvuk, CT a MRI.

Je možné vyšetriť štruktúry lebečnej dutiny u detí od narodenia s možnou agenézou pomocou neurosonografie. Postup sa vykonáva cez otvorenú pružinu. Vďaka neurosonografii môžete skúmať štruktúry mozgu. Pomocou ultrazvuku môžete zistiť patológiu v mozgu, aj keď to nie je sprevádzané príznakmi. Vďaka počítačovej tomografii je možné detailne posúdiť stav a identifikovať možné abnormality v mozgu, ako aj identifikovať možné štruktúry.

Ak existuje podozrenie na priehľadnosť septa a telosového hovädzu, vykoná sa magnetická rezonancia.

Táto metóda dopĺňa neurosonografiu a odhaľuje absenciu prepážky, zmenu štruktúry komôr mozgu. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou pomáha určiť povahu lézie, absenciu priehľadnej septa a iné patologické stavy, ktoré nie je možné určiť ultrazvukom. Ak je agenéza čiastočná, je ešte ťažšie identifikovať patológiu.

Liečba a prognóza

Neexistujú žiadne špecifické liečebné metódy na korekciu vzniku galaxie corpus callosum a na jeho pozadie absencia priehľadnej septa. Hlavným liečebným postupom je odstránenie závažných symptómov, ktoré sa prejavujú počas agenézy u dieťaťa alebo znižujú ich prejavy. Antiepileptiká, benzodiazepíny, hormóny kortikosteroidov sú predpísané z liekov. Aj konzervatívna liečba však nemusí priniesť pozitívne výsledky.

Z hormónov kortikosteroidov sa používajú prednizolón a dexametazón. Pacientom s vrodenými abnormalitami je predpísaný fenobarbital. Tento liek sa týka antikonvulzív. Benzodiazepíny sú psychoaktívne látky, ktoré pôsobia na centrálny nervový systém a majú sedatívny, hypnotický, anxiolytický účinok.

Užitočné video - ultrazvuk mozgu u novorodenca.

Dve predné mozgové komory sú oddelené priehľadnou septou. S jeho pomocou, corpus callosum je pripojený k calvaria. Pri absencii septa stĺpik leží na dne prednej komory. Je väčšia ako 2 predné komory.

Dôsledky agenézy septa sú spojené s neurologickými poruchami, mentálnou retardáciou a neschopnosťou učiť sa.

U niektorých pacientov so septálnou agenézou nebola pozorovaná žiadna predispozícia k duševným poruchám a neurologickým poruchám.

Ak sa anomália vyvíja nezávisle a nie je sprevádzaná inými patológiami, prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá. Deti s touto patológiou sa vyvinú takmer normálne alebo majú problémy s neurologickým vývojom. Avšak v prípade vývoja rôznych mozgových abnormalít je prognóza slabá.

Ru: Aké je agenéza priehľadnej septa

Syndrómové formy septooptickej dysplázie. Okrem vyššie uvedeného sa ochorenie môže prejaviť aj s Aicardiho syndrómom. Táto patológia má dva klinické syndrómy.

Táto patológia sa vyvíja v jednom prípade z dvoch tisíc koncepcií a môže byť spôsobená dedičnosťou alebo spontánnymi nevysvetlenými génovými mutáciami. Asi 80% detí nemá žiadny zhoršenie svojho vývoja alebo sú pozorované malé neurologické problémy. V prípadoch, keď porušenie nie je spojené s objavením sa ďalších patológií vo vývoji priaznivých prognóz.

Táto patológia môže spôsobiť poruchy muskuloskeletálneho systému a spôsobiť skoliózu, preto odborníci predpisujú fyzioterapiu a fyzickú terapiu.

Liečba je zameraná na minimalizáciu prejavov ochorenia.

Toto genetické ochorenie je extrémne zriedkavé a je charakterizované abnormálnym vývojom mozgu a orgánov zraku.

V takýchto prípadoch pacienti trpia závažnými konvulzívnymi záchvatmi a tiež zaostávajú v mentálnom vývoji.

Pacienti v tejto skupine mali tendenciu prejavovať stav vo forme záchvatov a / alebo očnej symptomatológie.

Mali normálnu veľkosť komôr mozgu, zvyšok priehľadnej septa a normálne vyzerajúce vizuálne vyžarovanie (Graciole bundle). Z toho môžeme konštatovať, že neexistujú účinné opatrenia na zabránenie vzniku galaxie corpus callosum. Korpus callosum je plochý a široký. Korpus callosum je plexus nervového nervu, ktorý spája pravú a ľavú hemisféru. Okuliare so šošovkami zo špeciálneho polykarbonátového optického plastu chránia oči pacientov a sú predpísané na trvalé nosenie.

Dnešný očný lekár mal malú dyspláziu, ale hovorí, že to môže byť z predčasného veku a hypoxie. Ektopia zadnej hypofýzy (PPE) je ektopická skupina buniek, ktorých funkcia je normálna ako funkcia zadnej hypofýzy. Viac ako 93% pacientov s hypoplázou z optického nervu opísalo nedostatok rastového hormónu (6,9,13,30).

Koľko dní sú pacientom pridelené?

Až 1 ročné odchýlky sa nezaznamenali. Doktor najvyššej kvalifikačnej kategórie. V tomto prípade sú všetky opatrenia zamerané na vyšetrovanie, ale neovplyvňujú príčinu. Dnes lekári nemajú dostatočné vedomosti o príčinách ich výskytu v každom jednotlivom prípade, boli identifikované iba faktory, ktoré môžu slúžiť ako impulz pre vývoj tejto patológie. V dnešnej dobe sa genéza starostlivo skúma, ale zatiaľ nebolo možné dosiahnuť hmatateľné výsledky.

Máme dievča, hoci predčasné, ale zdá sa, že sa dobre vyvíja. Samozrejme, takáto diagnóza bola alarmujúca a skľučujúca, pretože je už domorodá a ona ju chce, aby neexistovala nenapraviteľná. Veľmi vám ďakujem za odpovede!

Transparentná genetická septa

Neprítomnosť (ageneza) priehľadnej septa sa môže vyskytovať izolovane alebo v kombinácii s inými patologickými stavmi.

epidemiológia

Priehľadná delenie je čiastočne alebo úplne chýba v 2 - 3 prípadoch na 100 000 ľudí vo všeobecnej populácii.

patológie

Nedostatok priehľadnej priehradky môže byť spôsobený zhoršením neuroembryonálneho vývoja alebo sekundárnym vývojom v iných chorobách patológie.

Dutina priehľadnej septa je vždy zobrazená od 17. týždňa do 37. týždňa s priemerom biparietou od 44 do 88 mm. Ak počas zobrazovania nie je žiadna dutina, je potrebné pokračovať v diagnostickom vyhľadávaní. neprítomnosť dutiny priehľadnej priehradky podľa výsledkov ultrazvukového vyšetrenia až do 18 týždňov a po 37 je považovaná za normu.

dôvody

Prerušenie neuroembryonálneho vývoja

• izolovaný
• agenéza corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndróm
• septooptickú dyspláziu

nadobudnutý

• vrodený hydrocefalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostika

Transparentná prepážka nie je vizualizovaná, priame spojenie čelných rohov bočných komôr. Okrem toho môžu existovať:

• predné rohy v tvare štvorca;
• abnormálne nízka oblúk;

Transparentná genetická septa

máme takú diagnózu. kým nevyjde

Dobrý deň, diagnostikovali sme ultrafialové ultrafialové vyšetrenie v priebehu 1,5 týždňa, a na základe toho uznaný lekár diagnostikoval holoprosciennú listovú lobárnu formu. Napriek tomu sa dieťa rozvinulo normálne, ale bolo trochu pozadu, pretože bol predčasný. Napriek tomu som bol šokovaný diagnózou a moje mlieko bolo preč, pretože som bola veľmi znepokojená. Ultrazvuk doktor nemá právo robiť takéto diagnózy, ako to vysvetlil ušistický doktor z Nižného Novgorodu (nádherný doktor a osoba) na ultrazvuku, nie je to vždy viditeľné oddelenie alebo čokoľvek iného, ​​ktoré nerozumiem dobre. Po 3 mesiacoch sme vykonali CT vyšetrenie a nepotvrdili diagnózu, ale dieťa zostalo bez mlieka, takže kým neurobíte CT vyšetrenie alebo MRI, nemali by ste sa obávať, ako som urobil.

Dobrý deň! Dostali ste ventrikulomegáliu plodu (zväčšenie komôr mozgu)?

Môj syn má takúto diagnózu. On bol vystavený na 2 ultrazvuk aj počas tehotenstva. Keď som to zistil, plakal som pre trhanie. Po narodení bola diagnóza opakovane potvrdená. Až 1 ročné odchýlky sa nezaznamenali. Teraz už máme 3. Samozrejme, existujú problémy - hovorí zle, jedno oko sa kosí od narodenia, veľmi rozmarné, zle vnímané prejavy, ktoré mu boli adresované. Takže vás to môže stáť, ale nemali by ste vytvárať ani ilúzie - defekty vývoja mozgu jednoducho nezmiznú. Ako hovoria lekári, kvôli absencii septu, impulzy medzi pravou a ľavou hemisférou sa zhoršujú - z toho a problémy v tréningu, úvahy. Sme pozorovaní neurológom, ale úprimne povedané, nechcem, aby sme dieťa naplnili nekonečnými liekmi, nech je to ako keby to bolo. Milujeme ho a tak.

Dobrý deň! Dostali ste ventrikulomegáliu?

Typy poškodenia priehľadnej septa mozgu

Ľudský mozog obsahuje veľa zaujímavých a nepreskúmaných zložiek, z ktorých jedna je priehľadná mozgová prepážka. Zahŕňa dve dosť tenké dosky mozgového tkaniva, ktoré tvoria štrbinovitý priestor a oddeľujú prednú časť mozgu od štruktúr corpus callosum. Normálne má dutina priehľadnej priečky tvar štvorca a obsahuje tekutinu. Zvážte typy patológie tohto vzdelávania, taktiku pacienta s rôznymi chorobami.

Diagnostická hodnota štruktúry mozgu

Transparentná prepážka mozgu u plodu je jedným z kritérií pre hodnotenie záložiek a stupeň vývoja mozgu u nenarodeného dieťaťa. Budúce mamičky pravidelne absolvujú ultrazvukový výskum s cieľom identifikovať možné vývojové poruchy dieťaťa.

Pri pohľade na monitor hlavu sa skúma prítomnosť rozdelenia, veľkosť medzery medzi jej listami, zhoda rozmerov s gestačným vekom. V druhej polovici tehotenstva sú jej rozmery 1,8-9,4 mm. Ak máte podozrenie na patologickú štúdiu vykonanú v dynamike. Po pôrode sa odporúča vykonať neurosonografiu pomocou pružiny na potvrdenie alebo odmietnutie diagnostiky defektu v septe mozgu u novorodencov.

Vlastnosti cyst priehľadnej septa

Transparentná prepážková cysta patrí k najčastejším ochoreniam. Vzniká v rozpore s voľným obehom a nahromadením kvapaliny v oblasti septum. Vlastnosti tejto patológie sú:

• väčšinou asymptomatické;
• prítomnosť cystov v približne polovici plnoletých detí a takmer všetky deti, ktoré sa narodili v predstihu;
• vo väčšine prípadov sa likviduje nezávisle, bez náročnej liečby.

Patológia môže byť vrodená a vyskytuje sa v dôsledku porúch vývoja plodu, vrodených anomálií, infekcií. Získané ochorenie je vyvolané poraneniami hlavy, mozgovou príhodou, zápalovými a infekčnými léziami mozgového tkaniva, krvácaním v mozgových štruktúrach.

Vrodená cysta vo forme zväčšenej dutiny priehľadnej septa mozgu u dojčiat nemá žiadne klinické príznaky. Ak patológia vznikla po zápale alebo poranení, cysta môže rásť a spôsobiť príznaky:

• bolesť hlavy, ktorá sa objavuje pri stláčaní mozgových štruktúr;
• porušenie funkcií vizuálnych a sluchových analyzátorov - pacient sa sťažuje na zníženú kvalitu videnia a slabý sluch;
• možno pocit hluku v hlave.

S nárastom veľkosti cysty sa spájajú iné manifestácie, ktoré závisia od umiestnenia patologického zamerania.

Liečba cysty priehľadnej septa mozgu zahŕňa lieky, chirurgické prístupy. Z liekov predpísaných diuretík, liekov, ktoré pomáhajú pri resorpcii hematómov, jaziev a adhezí. Ich úlohou je odstrániť "bloky", ktoré tvoria cysty, aby sa zmenšila ich veľkosť.

Taktiež používané lieky na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie a aktivity centrálneho nervového systému. Ak sú konzervatívne metódy neúčinné, použite chirurgickú liečbu - endoskopicky prerežte adhéziu a kapsulu, čím sa eliminuje cysta. Medzi nebezpečné dôsledky ochorenia patrí tendencia tvorby sekundárnych adhézií, hydrocefalu, mŕtvice.

Nedostatok alebo nedostatočný rozvoj mozgovej septa

Existuje iný typ ochorenia, agénia priehľadnej septa mozgu, ktorá spočíva v absencii priestoru (dutiny) medzi vrstvami septa. Takáto štrukturálna porucha mozgu sa vyskytuje ako jeden zo zástupcov ťažkej vrodenej abnormality mozgu. Jeho príčiny môžu byť:

• dedičný faktor, rôzne mutácie;
• infekcie matiek, užívanie určitých liekov (fenytoín, trimetadion a ďalšie) v prvých týždňoch po počatí;
• v menšom rozsahu, vplyv podvýživy, zneužívania alkoholu.

Patológia sa prejavuje u dieťaťa staršieho ako 3 mesiace, až do tohto veku nemá žiadne porušenie. Základné symptómy ochorenia zahŕňajú:

• tvorba mikrocefalie;
• parencefálie - tvorba dutín, cysty naplnené tekutinou;
• atrofia (deštrukcia) sluchových, optických nervov;
• problémy s tvorbou záhybov.

Pre choré deti je charakteristická aj skorá puberta a výskyt patologických záchvatov typu epilepsie.

Je to dôležité! V prípade čiastočnej agenézy je prognóza celkom priaznivá, chlapci rastú a sú tvorené pod kontrolou neuropatológov.

Liečba sa používa hlavne symptomaticky na zlepšenie pohody a elimináciu epileptických záchvatov a kŕčov, upokojenie dieťaťa, zmiernenie napätia. Pri vývoji mimoriadne nedostatočnej priehĺkej septa majú deti šancu na plný život, ak sú prítomné viaceré mozgové chyby, prognóza je nepriaznivá.

Transparentná genetická septa

epidemiológia

patológie

Dutina priehľadnej septa by mala byť vizualizovaná ultrazvukom od 17 do 37 týždňov a mala biparietálny priemer 44 až 88 mm. Ak počas zobrazovania nedošlo k detegovaniu dutiny, je potrebné pokračovať v hľadaní diagnostiky. Podľa výsledkov ultrazvuku sa považuje za normu absencia dutiny priehľadnej septum až do 18 týždňov a po 37 týždňoch.

etiológie

• izolovaný
• agenéza corpus callosum
• goloprozentsefaliya
  • stredný hemisferický syndróm
  • alobarny
  • sedem barov
  • lobární
• Avid syndróm
• septooptickú dyspláziu

získané:

• vrodený hydrocefalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

Transparentná genetická septa

Vyskytol sa niekto takého CDF?

Nemohli ma rozčúliť, vyvrátili sa z môjho celkového postoja k pozitívnemu a optimistickému. Agenéza corpus callosum, MR príznaky schizencefálie.

Bola vo vysokom duchu, ale vyšla v hysterike. Aby: prišiel som tam, to znamená. v dôsledku toho v kancelárii vzal prvú tehotnú. aby ste mohli bezpečne vziať manžela. Ale oni hovorili po telefóne - nie, pretože prijímanie dvoch z nich je vykonávané okamžite. Požiadal som ultrazvukové stroje, aby mi ukázali dieťa a povedali mu, ako sa pozrieť na zvyšok.

Diagnóza: vnútorný hydrocefalus, mozgová obrna, spastická diplegia, symptomatická epilepsia, remisia. Reflexné Clinic "Meridian", Krasnodar región, suma poplatku 31 tisíc rub.OSTALOS zhromažďujú: 26,800 rubleySemen predčasne narodené v 32. týždni, s hmotnosťou 1800, a rast 41sm.Seychas, že je dieťa s postihnutím jeho diagnózu "mozgová obrna, organického ochorenia CNS, vrodené chyby mozgu : lobar goloprozentsefaliya (agenéza corpus callosum, dutina priehľadnej septa), fokálna epilepsia so zložitými parciálnymi záchvatmi, oneskorený preverbálny vývoj. On sedí zle (padá na jeho boku), nechodí, nestáva, dieťa jedá len zmes, pretože polykací reflex nie je úplne vyvinutý.

Tehotné ženy a mamičky s deťmi, ktoré majú túto diagnózu. Boli vykonané tretie ultrazvukové vyšetrenia - CDF centrálneho nervového systému: agenézia dutiny priehľadnej septum s čiastočnou agenézou corpus callosum Čo vám hovoria lekári? a kto má deti s takou diagnózou, ako to sú? Existujú silné odchýlky? druhý deň hysterický a v slzách. Lekári nehovoria nič, povedali, že významná odchýlka bude alebo nebude významná.

Ďalšie redukčné deformácie mozgu

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Transparentná genetická septa

Zriedkavé anomálie, stretnúť 2-3 prípadov na 10 000 obyvateľov.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Dôvody pre nedostatok priehľadných priečok

• Kombinácia s inými malformáciami mozgu, najčastejšie s vznikom corpus callosum.

• Kombinácia s anomáliou optických ciest (septooptická dysplázia).

• Silný hydrocefalus, ak dôjde k poškodeniu priehľadnej septa (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškodenie mozgu.

Klinické prejavy [upraviť]

Ďalšie redukčné deformácie mozgu: diagnostika [upraviť]

Na úsekoch v koronálnej rovine nie je viditeľná priehľadná priečka, v dôsledku čoho komory komunikujú navzájom, oblúky sú umiestnené pod normálnou, strecha bočných komôr má horizontálnu polohu. Na axiálnych úsekoch nie je predná konkávnosť medzi čelnými rohmi bočných komôr. Pri strednom sagitálnom obrázku je najjasnejšie viditeľné nízke umiestnenie oblúkov.

Keď CT nedefinuje priehľadnú septa, komory na úrovni predných húf komunikujú navzájom.

Na diagnostiku agenézy priehľadnej septa v pre- a postnatálnom období je potrebné použiť koronárne rezy. Predné rohy bočných komôr majú štvorcový alebo lichobežníkový tvar, ktoré navzájom komunikujú. Trezory sú umiestnené pod normálnym.

Transparentná genetická septa je rovnako dobre definovaná počas prenatálnej sonografie a MRI. Výhodou prenatálnej MRI je presnejšie stanovenie polohy oblúkov, pre ktoré sa používajú úseky v sagitálnej rovine.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Izolovaná agénia priehľadnej deliacej plochy sa musí diferencovať so septooptickou dyspláziou. Pri septooptickej dysplázii sa neprítomnosť priehľadnej septa kombinuje s hypopláziou optických ciest.

V prípade detekcie priehľadnej septa agénie je potrebné vylúčiť / potvrdiť prítomnosť iných kombinovaných mozgových abnormalít.

Iné redukčné deformácie mozgu: Liečba [upraviť]

Prevencia [upraviť]

Iné [upraviť]

Definícia a všeobecné informácie

Joubertov syndróm sa vyznačuje vrodenými malformáciami mozgového kmeňa a hypopláziou mozoček, čo vedie k abnormálnemu dýchaniu, nystagmu, hypotenzii, ataxii a oneskorenému vývoju motorov.

Prevalencia sa odhaduje na približne 1/100 000 novorodencov. Dedičnosť je atómová recesívna.

Etiológia a patogenéza

Syndróm je geneticky heterogénny. Sedem génov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sú dnes spojené s touto chorobou.

V neonatálnom období sa ochorenie často prejavuje nepravidelným dýchaním (epizódy tachypénie a / alebo apnoe) a nystagmus. V detstve sa môže vyvinúť hypotenzia, neskôr sa objavia príznaky cerebelárnej ataxie (ohromujúca chôdza a nerovnováha). Oneskorenie pri získavaní motorických zručností je bežným prejavom joubertovho syndrómu. Kognitívne schopnosti sa pohybujú od vážnych intelektuálnych deficitov až po pretrvávajúcu inteligenciu. Neurooftalmologické vyšetrenie môže naznačovať prítomnosť oculomotorickej apraxie. V niektorých prípadoch dochádza ku konvulzívnym záchvatom. Pozorné vyšetrenie tváre ukazuje výrazný vzhľad: veľká hlava, výrazné čelo, vysoko zaoblené obočie, vektonické záhyby, ptóza (niekedy), nos je vyvýšený a má výrazné nozdry, otvorené ústa (ktoré v počiatočnom štádiu majú zvyčajne oválny tvar neskôr nadobudne vzhľad "diamantového tvaru" a nakoniec sa stáva trojuholníkovým tvarom s rohmi smerom nadol, s výbežkom jazyka a rytmickými pohybmi jazyka, ktoré sú niekedy nízke a uholní. Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa niekedy vyskytujú v Joubertovom syndróme, patrí retinálna dystrofia, nefronoftiáza a polydaktília.

Diagnóza je založená na objave hlavných klinických príznakov: hypotenzia, ataxia, vývojové oneskorenie a okulomotorického apraxia, ktorý musí byť sprevádzaný prítomnosťou neuroradiologických rozlišovaciu príznaku - znak "molárna" pri zobrazovaní magnetickou rezonanciou, čo je dôsledkom hypopláziu výbežku malého mozgu a zveráky tvorbe stredných a zadných častí mozgu.

Prenatálna diagnostika je možná pomocou molekulárnej analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatálna diagnóza je indikovaná pre rodiny, v ktorých boli predtým identifikované mutácie spôsobujúce ochorenie.

Genetické poradenstvo je dôležitým klinickým nástrojom na prevenciu nových prípadov, najmä pre páry, ktoré majú prvú chorobu dieťaťa. Riziko chorého dieťaťa v budúcnosti je 25%.

Diferenciálna diagnóza zahŕňa poruchy spojené so syndrómom Joubert, malformácie výbežku malého mozgu bez znamienka "molárna" (Dandy-Walkerovho malformácie), X-viazaná hypoplázia cerebelárne ataxia s okohybných apraxia typu 1 a 2, vrodených porúch glykozylácie, 3C syndróm, mostomozzhechkovogo hypoplázia / atrofia, syndróm roto-tvár-prst typu II a III a Meckel-Gruberov syndróm.

Liečba je symptomatická. Vzdelávacie, fyzické, odborné a logopedické programy môžu znížiť hypotenziu a znížiť oneskorenie pri dosahovaní motorických zručností.

Prognóza je priaznivá pre mierne formy ochorenia. Liečba pacientov s ťažšími formami by sa mala vykonávať v špecializovanom centre.

Hypoplázia a ageneza cerebellum

Definícia a všeobecné informácie

Cerebelová hypoplázia je opísaná v kontexte rôznych chorôb: chromozomálne abnormality, intrauterinná expozícia toxínom a infekčným agensom, metabolické poruchy a široká škála zriedkavých genetických a neurologických ochorení. Cerebelová hypoplázia môže ovplyvniť oblasť červenej a / alebo cerebelárnej hemisféry a líšiť sa od čiastočného až po úplné nedostatočné rozvinutie. Cerebelárne hypoplázia môže byť obmedzená iba na oblasť mozočku (hypoplázia granulovaná Norman bunkový typ malformácie Dundee-Walker) alebo ovplyvňovať iné štruktúry CNS: stredného mozgu (syndrómy "mólových"), pons a medulla (bridge-cerebelárne hypoplázia), mozgová kôra mozgu (lysencefália a cerebelárna hypoplázia). Rozdiel medzi hypopláziou a cerebelárnou atrofiou nie je vždy zrejmý, pretože sekundárna atrofia môže sprevádzať cerebelárna hypoplázia. Syndrómy s hypopláziou cerebellum a malformácie obličiek, očí, pečene alebo srdca sú tiež opísané: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndróm roto-tvár-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiológia a patogenéza

Dedičstvo môže byť autosomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo X-viazané. Génové mutácie boli identifikované Lissencephaly a cerebelárne hypoplázia (reelin), MOST-cerebelárne hypoplázia (PMM2), X-viazaná cerebelárne hypoplázia (OPHN1, DCK1) a niekoľko lokusy boli aplikované na mapu genómu pre autozomálne recesívne ataxia. Mutácie pankreatického transkripčného faktora (PTF1A) boli identifikované v rodine s pankreatickou a cerebelárnou genézou. Zlyhanie heterozygotného génu ZIC1 a ZIC4 je zodpovedné za vývoj malformácie Dundee-Walker.

Najbežnejšie klinické prejavy hypoplázie mozgu sú: oneskorený vývoj reči, hypotenzia, ataxia a abnormálne pohyby očí.

Diagnóza musí byť potvrdená vizualizáciou cerebellum a mozgu a dlhodobého klinického pozorovania.

Liečba a prognóza

Duševný stav je dôležitým prvkom prognózy. Vo väčšine prípadov neexistuje žiadna špecifická liečba.

Definícia a všeobecné informácie

Walkerov-Warburgov syndróm je zriedkavá forma vrodenej svalovej dystrofie sprevádzaná abnormálnym vývojom mozgu a očí.

Prevalencia Walker-Warburgovho syndrómu sa odhaduje na 1/60 500 ľudí. Dedičstvo je autosomálne recesívne.

Etiológia a patogenéza

Walkerov-Warburgov syndróm je spôsobený abnormálnou O-glykozyláciou alfa-distroglykánu, ktorý vedie okrem vývoja mozgových abnormalít k vrodenej svalovej dystrofii. Walkerov-Warburgov syndróm je najzávažnejším fenotypom takzvanej dystroglykanopatie. Niekoľko génov sa podieľa na etiológii Walker-Warburgovho syndrómu. Väčšina mutácií sa našla v génoch proteínov O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Iné gény pre glykozylačnú dráhu alfa-dystroglykánu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalili mutácie v prípadoch Walker-Warburgovho syndrómu. Mutácia v géne COL4A1, ktorá nie je priamo spojená s posttranslačnou modifikáciou distroglykánu, bola tiež identifikovaná u pacientov s Walkerovým-Warburgovým syndrómom.

Pacienti sa pri narodení prejavia s ťažkou generalizovanou hypotenziou, svalovou slabosťou, nedostatočným alebo veľmi nízkym psychomotorickým vývojom, záchvatmi a postihnutím očí. MRI mozgu odhaľuje lissentsefaliya na type "dlažobných kameňov" (typ 2), hydrocefalus, ťažká hypoplázia mozgového kmeňa a malého mozgu (malformácia Dandy-Walkera je možná). Existujú tiež anomálie bielej hmoty.

Laboratórne štúdie zvyčajne ukazujú zvýšenú kreatínkinázu, myopatickú / dystrofickú svalovú patológiu so zmenenou expresiou alfa-dystroglykánu. Antenatálna diagnóza je možná v rodinách so známymi mutáciami.

Diferenciálna diagnostika Walker-Warburgovho syndrómu zahŕňa ďalšie typy vrodených svalových dystrofií a myopatií.

Neexistuje špeciálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu. Liečba je len podporná.

Walkerov-Warburgov syndróm je najvážnejšou formou vrodenej svalovej dystrofie, väčšina detí zomrie pred dosiahnutím veku troch rokov.

Definícia a všeobecné informácie

Miller-Dickerov syndróm je syndróm delécie chromozómu 17p13.3, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými znakmi tvárových vlastností. Ďalšie vrodené chyby môžu byť tiež súčasťou tohto stavu.

Miller-Dickerov syndróm je zriedkavé ochorenie, prevalencia sa odhaduje na úrovni 1 prípad na 100 000 novorodencov, aj keď môže byť v skutočnosti vyššia.

Etiológia a patogenéza

Viditeľné a submikroskopické delécie 17p13.3 vrátane génu LIS1 sa vyskytujú u takmer 100% pacientov.

Pacienti majú závažné vývojové oneskorenie, spravidla trpia epilepsiou a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirias alebo frontálne agirie alebo pachigirias.

Liečba je iba symptomatická. Aby sa zabránilo vzniku nedostatku pečene a aspiračnej pneumónie, použite nasogastrickú rúrku alebo gastrostómiu. Liečba epilepsie je dôležitá pri liečbe takýchto pacientov.

Poruchy migrácie neurónov

Poruchy migrácie neurónov predstavujú celú skupinu vrodených genetických defektov spôsobených abnormálnou migráciou neurónov vo vývoji mozgu a nervového systému.

Štrukturálne abnormality poruší migráciu neurónov zahŕňajú shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neurónové heterotopie agenéza corpus callosum a kraniálnych nervov.

Mutácie mnohých génov zapojených rozvoja patológie, DCX gén v klasickom Lissencephaly, TUBA1A na mikrolissentsefalii s agenéza corpus callosum, RELN a VLDLR na Lissencephaly s mozočku hypopláziu. Mutácie v géne príčiny ARX rozmedzí fenotypov, od gidroentsefalii alebo Lissencephaly epileptickými encefalopatie skorým nástupom vrátane Ohtahara syndrómu a infantilné spazmy alebo mentálnym postihnutím bez mozgovej malformácie.

Transparentná genetická septa

Vyskytol sa niekto takého CDF?

Nemohli ma rozčúliť, vyvrátili sa z môjho celkového postoja k pozitívnemu a optimistickému. Agenéza corpus callosum, MR príznaky schizencefálie.

Bola vo vysokom duchu, ale vyšla v hysterike. Aby: prišiel som tam, to znamená. v dôsledku toho v kancelárii vzal prvú tehotnú. aby ste mohli bezpečne vziať manžela. Ale oni hovorili po telefóne - nie, pretože prijímanie dvoch z nich je vykonávané okamžite. Požiadal som ultrazvukové stroje, aby mi ukázali dieťa a povedali mu, ako sa pozrieť na zvyšok.

Diagnóza: vnútorný hydrocefalus, mozgová obrna, spastická diplegia, symptomatická epilepsia, remisia. Reflexné Clinic "Meridian", Krasnodar región, suma poplatku 31 tisíc rub.OSTALOS zhromažďujú: 26,800 rubleySemen predčasne narodené v 32. týždni, s hmotnosťou 1800, a rast 41sm.Seychas, že je dieťa s postihnutím jeho diagnózu "mozgová obrna, organického ochorenia CNS, vrodené chyby mozgu : lobar goloprozentsefaliya (agenéza corpus callosum, dutina priehľadnej septa), fokálna epilepsia so zložitými parciálnymi záchvatmi, oneskorený preverbálny vývoj. On sedí zle (padá na jeho boku), nechodí, nestáva, dieťa jedá len zmes, pretože polykací reflex nie je úplne vyvinutý.

Tehotné ženy a mamičky s deťmi, ktoré majú túto diagnózu. Boli vykonané tretie ultrazvukové vyšetrenia - CDF centrálneho nervového systému: agenézia dutiny priehľadnej septum s čiastočnou agenézou corpus callosum Čo vám hovoria lekári? a kto má deti s takou diagnózou, ako to sú? Existujú silné odchýlky? druhý deň hysterický a v slzách. Lekári nehovoria nič, povedali, že významná odchýlka bude alebo nebude významná.

AGENESIA TRANSPARENTNÝCH HMOTNOSTÍ

Záznam o telefonickej konzultácii v Petrohrade:

Vytvorte novú správu.

Ale ste neoprávneným používateľom.

Ak ste sa zaregistrovali predtým, prihláste sa (prihlasovací formulár v pravej hornej časti stránky). Ak ste tu prvýkrát, zaregistrujte sa.

Ak sa zaregistrujete, môžete naďalej sledovať odpovede na vaše príspevky, pokračovať v dialógu v zaujímavých témach s ostatnými používateľmi a konzultantmi. Registrácia vám okrem toho umožní uskutočňovať súkromnú korešpondenciu s konzultantmi a ďalšími používateľmi webu.