Charakteristiky vývoja agenezy priehľadnej septa mozgu u plodu a následkov pre dieťa

Priehľadná priehradka pozostáva z dvoch tenkých plechov, ktoré sú umiestnené medzi prednou časťou a telesným telom. Neprítomnosť dutiny priehľadnej septum sa nazýva agenéza.

Príčiny patológie

Transparentná generalizácia cerebrálneho septa - zriedkavé a abnormálne ochorenia centrálneho nervového systému

Každý plášť mozgu má špecifickú funkciu. Priehľadná priehradka je medulla a pozostáva z dvoch dosiek.

Agenéza je jednou zo zložiek väčšiny vrodených chýb mozgu. Neprítomnosť septa je spôsobená abnormálnou formáciou alebo hypopláziou corpus callosum.

Agenéza dutiny priehľadnej septa sa označuje ako anomálie centrálneho nervového systému a je pomerne zriedkavá. Táto patológia sa vyznačuje úplnou alebo čiastočnou absenciou dutiny priehľadnej septum. Táto anomália nebola dostatočne skúmaná. Vada sa objavuje už v druhom týždni po počatí.

Predisponujúce faktory rozvoja agenézy:

• dedičnosť
• mutácie
• Intrauterinné infekcie
• Nedostatočný prísun živín plodu

Aj vývoj patológie je ovplyvnený toxickými látkami a liekmi, ktoré žena počas tehotenstva. Použitie takých liekov ako Trimetadion, Fenytoín, izotretinoín a niektoré ďalšie môžu prispieť k vrodeným anomáliám mozgu. Tieto lieky používané v prvom trimestri tehotenstva ovplyvňujú tvorbu mozgu a môžu viesť k vývojovým chybám.

Ak nastávajúca matka užíva alkohol, potom dieťa rozvinie fatálny alkoholový syndróm. Tiež predisponuje k vrodenej patológii. Materské infekcie alebo poranenia 12 až 22 týždňov tehotenstva môžu viesť k abnormalitám vo vývoji mozgu plodu.

Najčastejšie sa táto patológia zdedí alebo sa vyskytuje počas spontánnych mutácií.

Ageneza priehľadnej septum sa nevyskytuje izolovane. Patológia je typicky súčasťou rôznych cerebrálnych abnormalít: agenéza corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septooptická dysplázia, holoprosencephaly atď.

Klinické prejavy

Znaky patológie sa objavujú v prvých rokoch života dieťaťa

Symptómy v ťažkej forme sú zistené v detstve počas prvých dvoch rokov života. Pri narodení deti s agresiami vyzerajú zdravo a vyvíjajú sa normálne až do troch mesiacov. V tomto štádiu vývoja sa objavujú prvé príznaky patológie.

Nasledujúce príznaky sú pozorované počas agenezie:

• Vzhľad porecefálie
• Mikroentsefaliya
• Nedostatočná tvorba gyrusov
• Aicardiho syndróm
• Atrofia zrakových a sluchových nervov

Aj na pozadí patológie možno pozorovať skoré puberty, záchvaty a záchvaty. Patológia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Pri čiastočnej ageneze sa tieto príznaky nemôžu pozorovať u dieťaťa a neovplyvňujú vývoj, ale neurológ bude potrebné pravidelne sledovať. Niekedy sa agenéza môže vyskytnúť bez klinických prejavov už niekoľko rokov.

diagnostika

Patológia u dieťaťa môže byť identifikovaná aj počas tehotenstva

Patológia sa diagnostikuje v 2-3 trimestroch tehotenstva. V prenatálnom období je dosť ťažké zistiť anomálie mozgu, pretože plod môže zaujať takú pozíciu, že nedovolí jasný pohľad na všetky štruktúry mozgu. Môžete určiť anomáliu ultrazvuku od 18. týždňa tehotenstva, nie skôr. Po narodení sa na potvrdenie diagnózy predpisuje encefalografia, ultrazvuk, CT a MRI.

Je možné vyšetriť štruktúry lebečnej dutiny u detí od narodenia s možnou agenézou pomocou neurosonografie. Postup sa vykonáva cez otvorenú pružinu. Vďaka neurosonografii môžete skúmať štruktúry mozgu. Pomocou ultrazvuku môžete zistiť patológiu v mozgu, aj keď to nie je sprevádzané príznakmi. Vďaka počítačovej tomografii je možné detailne posúdiť stav a identifikovať možné abnormality v mozgu, ako aj identifikovať možné štruktúry.

Ak existuje podozrenie na priehľadnosť septa a telosového hovädzu, vykoná sa magnetická rezonancia.

Táto metóda dopĺňa neurosonografiu a odhaľuje absenciu prepážky, zmenu štruktúry komôr mozgu. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou pomáha určiť povahu lézie, absenciu priehľadnej septa a iné patologické stavy, ktoré nie je možné určiť ultrazvukom. Ak je agenéza čiastočná, je ešte ťažšie identifikovať patológiu.

Liečba a prognóza

Neexistujú žiadne špecifické liečebné metódy na korekciu vzniku galaxie corpus callosum a na jeho pozadie absencia priehľadnej septa. Hlavným liečebným postupom je odstránenie závažných symptómov, ktoré sa prejavujú počas agenézy u dieťaťa alebo znižujú ich prejavy. Antiepileptiká, benzodiazepíny, hormóny kortikosteroidov sú predpísané z liekov. Aj konzervatívna liečba však nemusí priniesť pozitívne výsledky.

Z hormónov kortikosteroidov sa používajú prednizolón a dexametazón. Pacientom s vrodenými abnormalitami je predpísaný fenobarbital. Tento liek sa týka antikonvulzív. Benzodiazepíny sú psychoaktívne látky, ktoré pôsobia na centrálny nervový systém a majú sedatívny, hypnotický, anxiolytický účinok.

Užitočné video - ultrazvuk mozgu u novorodenca.

Dve predné mozgové komory sú oddelené priehľadnou septou. S jeho pomocou, corpus callosum je pripojený k calvaria. Pri absencii septa stĺpik leží na dne prednej komory. Je väčšia ako 2 predné komory.

Dôsledky agenézy septa sú spojené s neurologickými poruchami, mentálnou retardáciou a neschopnosťou učiť sa.

U niektorých pacientov so septálnou agenézou nebola pozorovaná žiadna predispozícia k duševným poruchám a neurologickým poruchám.

Ak sa anomália vyvíja nezávisle a nie je sprevádzaná inými patológiami, prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá. Deti s touto patológiou sa vyvinú takmer normálne alebo majú problémy s neurologickým vývojom. Avšak v prípade vývoja rôznych mozgových abnormalít je prognóza slabá.

Transparentná genetická septa

Neprítomnosť (ageneza) priehľadnej septa sa môže vyskytovať izolovane alebo v kombinácii s inými patologickými stavmi.

epidemiológia

Priehľadná delenie je čiastočne alebo úplne chýba v 2 - 3 prípadoch na 100 000 ľudí vo všeobecnej populácii.

patológie

Nedostatok priehľadnej priehradky môže byť spôsobený zhoršením neuroembryonálneho vývoja alebo sekundárnym vývojom v iných chorobách patológie.

Dutina priehľadnej septa je vždy zobrazená od 17. týždňa do 37. týždňa s priemerom biparietou od 44 do 88 mm. Ak počas zobrazovania nie je žiadna dutina, je potrebné pokračovať v diagnostickom vyhľadávaní. neprítomnosť dutiny priehľadnej priehradky podľa výsledkov ultrazvukového vyšetrenia až do 18 týždňov a po 37 je považovaná za normu.

dôvody

Prerušenie neuroembryonálneho vývoja

• izolovaný
• agenéza corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndróm
• septooptickú dyspláziu

nadobudnutý

• vrodený hydrocefalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostika

Transparentná prepážka nie je vizualizovaná, priame spojenie čelných rohov bočných komôr. Okrem toho môžu existovať:

• predné rohy v tvare štvorca;
• abnormálne nízka oblúk;

Ďalšie redukčné deformácie mozgu

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Transparentná genetická septa

Zriedkavé anomálie, stretnúť 2-3 prípadov na 10 000 obyvateľov.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Dôvody pre nedostatok priehľadných priečok

• Kombinácia s inými malformáciami mozgu, najčastejšie s vznikom corpus callosum.

• Kombinácia s anomáliou optických ciest (septooptická dysplázia).

• Silný hydrocefalus, ak dôjde k poškodeniu priehľadnej septa (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškodenie mozgu.

Klinické prejavy [upraviť]

Ďalšie redukčné deformácie mozgu: diagnostika [upraviť]

Na úsekoch v koronálnej rovine nie je viditeľná priehľadná priečka, v dôsledku čoho komory komunikujú navzájom, oblúky sú umiestnené pod normálnou, strecha bočných komôr má horizontálnu polohu. Na axiálnych úsekoch nie je predná konkávnosť medzi čelnými rohmi bočných komôr. Pri strednom sagitálnom obrázku je najjasnejšie viditeľné nízke umiestnenie oblúkov.

Keď CT nedefinuje priehľadnú septa, komory na úrovni predných húf komunikujú navzájom.

Na diagnostiku agenézy priehľadnej septa v pre- a postnatálnom období je potrebné použiť koronárne rezy. Predné rohy bočných komôr majú štvorcový alebo lichobežníkový tvar, ktoré navzájom komunikujú. Trezory sú umiestnené pod normálnym.

Transparentná genetická septa je rovnako dobre definovaná počas prenatálnej sonografie a MRI. Výhodou prenatálnej MRI je presnejšie stanovenie polohy oblúkov, pre ktoré sa používajú úseky v sagitálnej rovine.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Izolovaná agénia priehľadnej deliacej plochy sa musí diferencovať so septooptickou dyspláziou. Pri septooptickej dysplázii sa neprítomnosť priehľadnej septa kombinuje s hypopláziou optických ciest.

V prípade detekcie priehľadnej septa agénie je potrebné vylúčiť / potvrdiť prítomnosť iných kombinovaných mozgových abnormalít.

Iné redukčné deformácie mozgu: Liečba [upraviť]

Prevencia [upraviť]

Iné [upraviť]

Definícia a všeobecné informácie

Joubertov syndróm sa vyznačuje vrodenými malformáciami mozgového kmeňa a hypopláziou mozoček, čo vedie k abnormálnemu dýchaniu, nystagmu, hypotenzii, ataxii a oneskorenému vývoju motorov.

Prevalencia sa odhaduje na približne 1/100 000 novorodencov. Dedičnosť je atómová recesívna.

Etiológia a patogenéza

Syndróm je geneticky heterogénny. Sedem génov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sú dnes spojené s touto chorobou.

V neonatálnom období sa ochorenie často prejavuje nepravidelným dýchaním (epizódy tachypénie a / alebo apnoe) a nystagmus. V detstve sa môže vyvinúť hypotenzia, neskôr sa objavia príznaky cerebelárnej ataxie (ohromujúca chôdza a nerovnováha). Oneskorenie pri získavaní motorických zručností je bežným prejavom joubertovho syndrómu. Kognitívne schopnosti sa pohybujú od vážnych intelektuálnych deficitov až po pretrvávajúcu inteligenciu. Neurooftalmologické vyšetrenie môže naznačovať prítomnosť oculomotorickej apraxie. V niektorých prípadoch dochádza ku konvulzívnym záchvatom. Pozorné vyšetrenie tváre ukazuje výrazný vzhľad: veľká hlava, výrazné čelo, vysoko zaoblené obočie, vektonické záhyby, ptóza (niekedy), nos je vyvýšený a má výrazné nozdry, otvorené ústa (ktoré v počiatočnom štádiu majú zvyčajne oválny tvar neskôr nadobudne vzhľad "diamantového tvaru" a nakoniec sa stáva trojuholníkovým tvarom s rohmi smerom nadol, s výbežkom jazyka a rytmickými pohybmi jazyka, ktoré sú niekedy nízke a uholní. Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa niekedy vyskytujú v Joubertovom syndróme, patrí retinálna dystrofia, nefronoftiáza a polydaktília.

Diagnóza je založená na objave hlavných klinických príznakov: hypotenzia, ataxia, vývojové oneskorenie a okulomotorického apraxia, ktorý musí byť sprevádzaný prítomnosťou neuroradiologických rozlišovaciu príznaku - znak "molárna" pri zobrazovaní magnetickou rezonanciou, čo je dôsledkom hypopláziu výbežku malého mozgu a zveráky tvorbe stredných a zadných častí mozgu.

Prenatálna diagnostika je možná pomocou molekulárnej analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatálna diagnóza je indikovaná pre rodiny, v ktorých boli predtým identifikované mutácie spôsobujúce ochorenie.

Genetické poradenstvo je dôležitým klinickým nástrojom na prevenciu nových prípadov, najmä pre páry, ktoré majú prvú chorobu dieťaťa. Riziko chorého dieťaťa v budúcnosti je 25%.

Diferenciálna diagnóza zahŕňa poruchy spojené so syndrómom Joubert, malformácie výbežku malého mozgu bez znamienka "molárna" (Dandy-Walkerovho malformácie), X-viazaná hypoplázia cerebelárne ataxia s okohybných apraxia typu 1 a 2, vrodených porúch glykozylácie, 3C syndróm, mostomozzhechkovogo hypoplázia / atrofia, syndróm roto-tvár-prst typu II a III a Meckel-Gruberov syndróm.

Liečba je symptomatická. Vzdelávacie, fyzické, odborné a logopedické programy môžu znížiť hypotenziu a znížiť oneskorenie pri dosahovaní motorických zručností.

Prognóza je priaznivá pre mierne formy ochorenia. Liečba pacientov s ťažšími formami by sa mala vykonávať v špecializovanom centre.

Hypoplázia a ageneza cerebellum

Definícia a všeobecné informácie

Cerebelová hypoplázia je opísaná v kontexte rôznych chorôb: chromozomálne abnormality, intrauterinná expozícia toxínom a infekčným agensom, metabolické poruchy a široká škála zriedkavých genetických a neurologických ochorení. Cerebelová hypoplázia môže ovplyvniť oblasť červenej a / alebo cerebelárnej hemisféry a líšiť sa od čiastočného až po úplné nedostatočné rozvinutie. Cerebelárne hypoplázia môže byť obmedzená iba na oblasť mozočku (hypoplázia granulovaná Norman bunkový typ malformácie Dundee-Walker) alebo ovplyvňovať iné štruktúry CNS: stredného mozgu (syndrómy "mólových"), pons a medulla (bridge-cerebelárne hypoplázia), mozgová kôra mozgu (lysencefália a cerebelárna hypoplázia). Rozdiel medzi hypopláziou a cerebelárnou atrofiou nie je vždy zrejmý, pretože sekundárna atrofia môže sprevádzať cerebelárna hypoplázia. Syndrómy s hypopláziou cerebellum a malformácie obličiek, očí, pečene alebo srdca sú tiež opísané: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndróm roto-tvár-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiológia a patogenéza

Dedičstvo môže byť autosomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo X-viazané. Génové mutácie boli identifikované Lissencephaly a cerebelárne hypoplázia (reelin), MOST-cerebelárne hypoplázia (PMM2), X-viazaná cerebelárne hypoplázia (OPHN1, DCK1) a niekoľko lokusy boli aplikované na mapu genómu pre autozomálne recesívne ataxia. Mutácie pankreatického transkripčného faktora (PTF1A) boli identifikované v rodine s pankreatickou a cerebelárnou genézou. Zlyhanie heterozygotného génu ZIC1 a ZIC4 je zodpovedné za vývoj malformácie Dundee-Walker.

Najbežnejšie klinické prejavy hypoplázie mozgu sú: oneskorený vývoj reči, hypotenzia, ataxia a abnormálne pohyby očí.

Diagnóza musí byť potvrdená vizualizáciou cerebellum a mozgu a dlhodobého klinického pozorovania.

Liečba a prognóza

Duševný stav je dôležitým prvkom prognózy. Vo väčšine prípadov neexistuje žiadna špecifická liečba.

Definícia a všeobecné informácie

Walkerov-Warburgov syndróm je zriedkavá forma vrodenej svalovej dystrofie sprevádzaná abnormálnym vývojom mozgu a očí.

Prevalencia Walker-Warburgovho syndrómu sa odhaduje na 1/60 500 ľudí. Dedičstvo je autosomálne recesívne.

Etiológia a patogenéza

Walkerov-Warburgov syndróm je spôsobený abnormálnou O-glykozyláciou alfa-distroglykánu, ktorý vedie okrem vývoja mozgových abnormalít k vrodenej svalovej dystrofii. Walkerov-Warburgov syndróm je najzávažnejším fenotypom takzvanej dystroglykanopatie. Niekoľko génov sa podieľa na etiológii Walker-Warburgovho syndrómu. Väčšina mutácií sa našla v génoch proteínov O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Iné gény pre glykozylačnú dráhu alfa-dystroglykánu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalili mutácie v prípadoch Walker-Warburgovho syndrómu. Mutácia v géne COL4A1, ktorá nie je priamo spojená s posttranslačnou modifikáciou distroglykánu, bola tiež identifikovaná u pacientov s Walkerovým-Warburgovým syndrómom.

Pacienti sa pri narodení prejavia s ťažkou generalizovanou hypotenziou, svalovou slabosťou, nedostatočným alebo veľmi nízkym psychomotorickým vývojom, záchvatmi a postihnutím očí. MRI mozgu odhaľuje lissentsefaliya na type "dlažobných kameňov" (typ 2), hydrocefalus, ťažká hypoplázia mozgového kmeňa a malého mozgu (malformácia Dandy-Walkera je možná). Existujú tiež anomálie bielej hmoty.

Laboratórne štúdie zvyčajne ukazujú zvýšenú kreatínkinázu, myopatickú / dystrofickú svalovú patológiu so zmenenou expresiou alfa-dystroglykánu. Antenatálna diagnóza je možná v rodinách so známymi mutáciami.

Diferenciálna diagnostika Walker-Warburgovho syndrómu zahŕňa ďalšie typy vrodených svalových dystrofií a myopatií.

Neexistuje špeciálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu. Liečba je len podporná.

Walkerov-Warburgov syndróm je najvážnejšou formou vrodenej svalovej dystrofie, väčšina detí zomrie pred dosiahnutím veku troch rokov.

Definícia a všeobecné informácie

Miller-Dickerov syndróm je syndróm delécie chromozómu 17p13.3, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými znakmi tvárových vlastností. Ďalšie vrodené chyby môžu byť tiež súčasťou tohto stavu.

Miller-Dickerov syndróm je zriedkavé ochorenie, prevalencia sa odhaduje na úrovni 1 prípad na 100 000 novorodencov, aj keď môže byť v skutočnosti vyššia.

Etiológia a patogenéza

Viditeľné a submikroskopické delécie 17p13.3 vrátane génu LIS1 sa vyskytujú u takmer 100% pacientov.

Pacienti majú závažné vývojové oneskorenie, spravidla trpia epilepsiou a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirias alebo frontálne agirie alebo pachigirias.

Liečba je iba symptomatická. Aby sa zabránilo vzniku nedostatku pečene a aspiračnej pneumónie, použite nasogastrickú rúrku alebo gastrostómiu. Liečba epilepsie je dôležitá pri liečbe takýchto pacientov.

Poruchy migrácie neurónov

Poruchy migrácie neurónov predstavujú celú skupinu vrodených genetických defektov spôsobených abnormálnou migráciou neurónov vo vývoji mozgu a nervového systému.

Štrukturálne abnormality poruší migráciu neurónov zahŕňajú shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neurónové heterotopie agenéza corpus callosum a kraniálnych nervov.

Mutácie mnohých génov zapojených rozvoja patológie, DCX gén v klasickom Lissencephaly, TUBA1A na mikrolissentsefalii s agenéza corpus callosum, RELN a VLDLR na Lissencephaly s mozočku hypopláziu. Mutácie v géne príčiny ARX rozmedzí fenotypov, od gidroentsefalii alebo Lissencephaly epileptickými encefalopatie skorým nástupom vrátane Ohtahara syndrómu a infantilné spazmy alebo mentálnym postihnutím bez mozgovej malformácie.

Ru: Aké je agenéza priehľadnej septa

Syndrómové formy septooptickej dysplázie. Okrem vyššie uvedeného sa ochorenie môže prejaviť aj s Aicardiho syndrómom. Táto patológia má dva klinické syndrómy.

Táto patológia sa vyvíja v jednom prípade z dvoch tisíc koncepcií a môže byť spôsobená dedičnosťou alebo spontánnymi nevysvetlenými génovými mutáciami. Asi 80% detí nemá žiadny zhoršenie svojho vývoja alebo sú pozorované malé neurologické problémy. V prípadoch, keď porušenie nie je spojené s objavením sa ďalších patológií vo vývoji priaznivých prognóz.

Táto patológia môže spôsobiť poruchy muskuloskeletálneho systému a spôsobiť skoliózu, preto odborníci predpisujú fyzioterapiu a fyzickú terapiu.

Liečba je zameraná na minimalizáciu prejavov ochorenia.

Toto genetické ochorenie je extrémne zriedkavé a je charakterizované abnormálnym vývojom mozgu a orgánov zraku.

V takýchto prípadoch pacienti trpia závažnými konvulzívnymi záchvatmi a tiež zaostávajú v mentálnom vývoji.

Pacienti v tejto skupine mali tendenciu prejavovať stav vo forme záchvatov a / alebo očnej symptomatológie.

Mali normálnu veľkosť komôr mozgu, zvyšok priehľadnej septa a normálne vyzerajúce vizuálne vyžarovanie (Graciole bundle). Z toho môžeme konštatovať, že neexistujú účinné opatrenia na zabránenie vzniku galaxie corpus callosum. Korpus callosum je plochý a široký. Korpus callosum je plexus nervového nervu, ktorý spája pravú a ľavú hemisféru. Okuliare so šošovkami zo špeciálneho polykarbonátového optického plastu chránia oči pacientov a sú predpísané na trvalé nosenie.

Dnešný očný lekár mal malú dyspláziu, ale hovorí, že to môže byť z predčasného veku a hypoxie. Ektopia zadnej hypofýzy (PPE) je ektopická skupina buniek, ktorých funkcia je normálna ako funkcia zadnej hypofýzy. Viac ako 93% pacientov s hypoplázou z optického nervu opísalo nedostatok rastového hormónu (6,9,13,30).

Koľko dní sú pacientom pridelené?

Až 1 ročné odchýlky sa nezaznamenali. Doktor najvyššej kvalifikačnej kategórie. V tomto prípade sú všetky opatrenia zamerané na vyšetrovanie, ale neovplyvňujú príčinu. Dnes lekári nemajú dostatočné vedomosti o príčinách ich výskytu v každom jednotlivom prípade, boli identifikované iba faktory, ktoré môžu slúžiť ako impulz pre vývoj tejto patológie. V dnešnej dobe sa genéza starostlivo skúma, ale zatiaľ nebolo možné dosiahnuť hmatateľné výsledky.

Máme dievča, hoci predčasné, ale zdá sa, že sa dobre vyvíja. Samozrejme, takáto diagnóza bola alarmujúca a skľučujúca, pretože je už domorodá a ona ju chce, aby neexistovala nenapraviteľná. Veľmi vám ďakujem za odpovede!

Transparentná genetická septa

epidemiológia

patológie

Dutina priehľadnej septa by mala byť vizualizovaná ultrazvukom od 17 do 37 týždňov a mala biparietálny priemer 44 až 88 mm. Ak počas zobrazovania nedošlo k detegovaniu dutiny, je potrebné pokračovať v hľadaní diagnostiky. Podľa výsledkov ultrazvuku sa považuje za normu absencia dutiny priehľadnej septum až do 18 týždňov a po 37 týždňoch.

etiológie

• izolovaný
• agenéza corpus callosum
• goloprozentsefaliya
  • stredný hemisferický syndróm
  • alobarny
  • sedem barov
  • lobární
• Avid syndróm
• septooptickú dyspláziu

získané:

• vrodený hydrocefalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

Transparentná genetická septa

Agenéza corpus callosum je vrodená patológia mozgu. Začína sa rozvíjať v prenatálnom období pod vplyvom genetických faktorov. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie postihujúce plexus nervov v mozgu, ktoré spájajú hemisféry. Táto oblasť mozgu sa nazýva corpus callosum. Má plochý tvar a nachádza sa pod mozgovou kôrou.

Čo je to táto choroba?

Ak má dieťa genézu corpus callosum, potom prakticky neexistujú žiadne adhézie, ktoré by mali spájať ľavú hemisféru s pravou hemisférou. Patologický proces postihuje jednu z dvoch tisíc detí a vyvíja sa v dôsledku dedičnej predispozície alebo nevysvetlených génových mutácií.

Presné príčiny porušovania pravidiel sa najčastejšie nedajú určiť. Patológia je charakterizovaná dvoma klinickými syndrómami:

1. Prvý prípad je jednoduchší. Pacient si zachováva intelektuálne schopnosti a telesnú aktivitu. Agenézia v tomto prípade môže byť identifikovaná prítomnosťou porúch v prenosu impulzov z jednej hemisféry do druhej. Napríklad, ak je pacient ľavákom, nedokáže pochopiť, čo je v jeho ľavej ruke.
2. Druhý prípad je okrem agenézy sprevádzaný ďalšími malformáciami orgánu, dochádza k vážnym porušeniu pohybu neurónov a poklesu mozgu. Pacient zároveň cíti záchvaty kŕčov, jeho duševný vývoj sa spomaľuje.

Pri normálnej tvorbe všetkých štruktúr mozgu bude corpus callosum hustý plexus pozostávajúci z nervových vlákien určených na zjednotenie hemisfér a zabezpečenie prenosu informácií medzi nimi. Tvorba tohto miesta sa vyskytuje pri 3-4 mesiacoch tehotenstva. Tvorba corpus callosum je ukončená šiestym týždňom.

Agenéza corpus callosum môže mať rôznu závažnosť. Táto časť orgánu môže úplne chýbať, čiastočne alebo nesprávne vzniká alebo nie je dostatočne rozvinutá.

Najčastejšie nie je možné zistiť, prečo táto choroba postihla dieťa. Experti však dokázali identifikovať množstvo faktorov, ktoré zvyšujú riziko takýchto porúch v prenatálnom období. Môže sa to stať:

• ako výsledok procesu spontánnej mutácie;
• s genetickou predispozíciou k tejto chorobe;
• pod vplyvom prešmyku chromozómov;
• v dôsledku používania toxických liekov v období pôrodu;
• kvôli výživovým nedostatkom počas tehotenstva;
• v prípade poranenia tehotnej ženy alebo infekcie vírusovými infekciami;
• v dôsledku metabolických porúch v tele ženy;
• v dôsledku používania alkoholických nápojov a fajčenia počas tehotenstva.

Keďže nie je možné zistiť presné dôvody, je možné chrániť dieťa pred touto patológiou odstránením provokačných faktorov.

Ako je patologický proces

Počas agenézy corpus callosum môžu byť rôzne príznaky. Všetko závisí od toho, aké poruchy sa vyskytli v prenatálnom období a ako dobre sa vyvinul mozog. Ak je táto anomália prítomná u dieťaťa, bude mať tieto prejavy:

1. Atrofické procesy sa vyskytujú v sluchových a optických nervoch.
2. Dutiny v tvare cysty a nádory sa tvoria na spoji hemisféry mozgu.
3. Chýba vývoj mozgového tkaniva.
4. Zvyšuje tendenciu ku konvulzívnym záchvatom, ktoré sú veľmi ťažké vykonávať.
5. Vyskytujú sa porušenia vo forme dysmorfizmu tváre.
6. Zorné orgány sú nedostatočne rozvinuté.
7. V hemisférach mozgu vznikajú cysty.
8. V funduse sú patologické poruchy.
9. Psychomotorický vývoj sa spomaľuje.
10. V kôre sa vytvárajú nezvyčajné trhliny.
11. Môžu sa vyskytnúť lipómy. Ide o benígne nádory pozostávajúce z tukových buniek.
12. Gastrointestinálny trakt je abnormálne vyvinutý a v ňom môžu byť nádory.
13. Puberty začínajú čoskoro.
14. Svalový tón je nízky.
15. Porušenie koordinácie pohybov.

Okrem týchto príznakov môže Aicardiov syndróm naznačovať prítomnosť agenézy, keď je mozog a zrak videnia abnormálne rozvinuté. Toto je pomerne zriedkavá choroba. Poškodenie kože a kostného tkaniva sa môže pozorovať aj počas agenézy. Takýto klinický obraz je extrémne negatívny pre stav a vývoj dieťaťa a má skôr malú šancu na priaznivý výsledok.

Ako diagnostikovať

Genéza corpus callosum je v procese diagnostiky pomerne zložitá. Väčšina prípadov je určená počas tehotenstva počas posledného trimestra. Na vyjadrenie diagnózy použite tieto techniky:

1. Sonografia. Postupom je štúdium štruktúry tela pomocou ultrazvukových vĺn. Ale problém vo všetkých prípadoch neodhaľuje. Ak sa pozorujú čiastkové vývojové abnormality, je pomerne ťažké ich pozorovať pomocou tejto štúdie.
2. Ultrazvukové vyšetrenie.
3. Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

Je ťažké identifikovať genezitu, pretože sa často vyvíja v kombinácii s inými genetickými poruchami. Ak chcete presne určiť prítomnosť agenézy, vykoná sa karyotyp. Toto je štúdia, ktorá analyzuje karyotyp (znaky súboru chromozómov) ľudských buniek. Okrem tejto techniky sa používa zobrazovanie magnetickou rezonanciou a ultrazvuková analýza.

Použitie týchto diagnostických postupov umožňuje presne určiť stav mozgu dieťaťa.

Je táto anomálie liečená?

K dnešnému dňu neexistujú žiadne terapeutické postupy, ktoré by pomohli vyliečiť dieťa pred vznikom corpus callosum. Používajú sa len korekčné techniky, ktoré sa vyberú individuálne v závislosti od stupňa porúch a celkového stavu tela pacienta.

Pomocou liečby môže iba zmierniť príznaky patológie. Ale väčšina odborníkov tvrdí, že všetky všeobecne akceptované metódy nedávajú žiadny výsledok. Hlavnou praxou je použitie silných liekov. Na zmiernenie stavu pacienta pomocou:

1. Benzidiazepinov. Ide o psychoaktívne látky, ktoré majú hypnotické, sedatívne, svalovo relaxantné a antikonvulzívne vlastnosti.
2. Fenobarbitalu. Ide o antiepileptický barbiturát. Znižuje frekvenciu záchvatov, ak sú infantilné kŕče.
3. Kortikosteroidné hormóny. Ako prednisolón, dexametazón. Zvyčajne sa kombinujú s antiepileptickými liekmi.
4. Neuroleptiká. S pomocou ktorých eliminujú psychotické poruchy.
5. Diazepam. Pomáha znižovať poruchy správania.
6. Nootropika, ktoré majú špecifický vplyv na duševné funkcie mozgu. Zvyčajne sa používa liečba liekom Piracetam alebo Semax. Pomáhajú zlepšiť výživu mozgového tkaniva, čo má pozitívny vplyv na jeho fungovanie.
7. Neuropeptidy. Cerebrolyzín sa najčastejšie používa.

Tiež asparkam alebo diacarb sa používajú na zmiernenie stavu detí.

Okrem liekov je niekedy potrebná chirurgická intervencia. Napríklad, môžu stimulovať vagus nerv. Avšak takáto liečba sa môže uskutočňovať len v situáciách, kedy v dôsledku agenézy došlo k vážnym poruchám vo fungovaní životne dôležitých orgánov. Tento postup sa vykonáva, ak iné typy chirurgických zákrokov neprinesú výsledky. Počas liečby sa používa generátor elektrického impulzu. Vysiela impulzy do nervu, ktorý je umiestnený v krku a spája mozog s telom, a nerv vysiela do mozgu.

Generátor impulzov je umiestnený pod kožu v podkľúčovej oblasti. Potom urobte rez v krku a spojte elektródy s vagusovým nervom. Frekvenciu prenosu impulzov určuje lekár a upravuje ich pri každom vyšetrení.

Postup znižuje frekvenciu epileptických záchvatov a sú ľahšie tolerované. Ale pre každého pacienta táto liečba pôsobí inak.

Pretože ageneza corpus callosum môže viesť k muskuloskeletálnym poruchám a spôsobuje skoliózu, môžu byť aplikované fyzioterapeutické techniky a fyzikálna terapia. Niekedy môžu vykonávať operáciu.

Predpoveď a dôsledky

Doteraz sa uskutočňuje výskum, ktorý v budúcnosti pomôže určiť príčiny patológie a nájsť účinný spôsob liečby.

Prognóza takejto diagnózy sa môže meniť v závislosti od celkového stavu tela. Ak by sa na agenézu pridali iné vývojové poruchy, dôsledky by boli strašné.

U viac ako osemdesiat percent detí narodených s touto anomáliou nie sú spojené žiadne patologické príznaky, možno pozorovať len malé porušenia neurologickej povahy.

Najčastejšie sa v agenéze začínajú rozvíjať rôzne patologické procesy a poruchy, takže nemožno dúfať, že výsledok bude priaznivý.

Deti s agentúrou trpia mentálnym postihnutím, neurologickými príznakmi, vyvíjajú sa pomaly a majú iné zdravotné problémy, ktoré im bránia v dlhodobom živote.

Liečba pacienta je predpísaná v závislosti od symptómov sprevádzajúcich anomáliu, ale neprináša významné výsledky. Preto je genezácia pripísaná vrodeným anomáliám, ktoré vedú k mnohým poruchám a majú veľmi nepriaznivú prognózu.

Agenéza corpus callosum sa týka patológií, o ktorých je veda málo známa. Odborníci nevedia príčiny vzniku takýchto anomálií v prenatálnom období, nemajú informácie, ktoré by pomohli predĺžiť život dieťaťa. Iba známe faktory, ktoré zvyšujú riziko vývoja patológie u plodu.

Existuje možnosť, že sa objavia ďalšie terapeutické techniky, ktoré nielen pomôžu zmierniť priebeh ochorenia, ale tiež ovplyvnia odstránenie základnej príčiny.

Veľmi zriedkavo sa porucha vyvíja izolovane a poskytuje pacientovi dobrú prognózu. Súčasne dochádza k pozitívnemu rastu a vývoju detí, u ktorých je patológia sprevádzaná len malými neurologickými poruchami. Ak sa spojí niekoľko vrodených malformácií, potom nie je nádej, že dieťa bude žiť dlhý život. Dôsledky a výber terapeutických metód závisí od toho, aký závažný je vplyv na centrálny nervový systém.

Typy poškodenia priehľadnej septa mozgu

Ľudský mozog obsahuje veľa zaujímavých a nepreskúmaných zložiek, z ktorých jedna je priehľadná mozgová prepážka. Zahŕňa dve dosť tenké dosky mozgového tkaniva, ktoré tvoria štrbinovitý priestor a oddeľujú prednú časť mozgu od štruktúr corpus callosum. Normálne má dutina priehľadnej priečky tvar štvorca a obsahuje tekutinu. Zvážte typy patológie tohto vzdelávania, taktiku pacienta s rôznymi chorobami.

Diagnostická hodnota štruktúry mozgu

Transparentná prepážka mozgu u plodu je jedným z kritérií pre hodnotenie záložiek a stupeň vývoja mozgu u nenarodeného dieťaťa. Budúce mamičky pravidelne absolvujú ultrazvukový výskum s cieľom identifikovať možné vývojové poruchy dieťaťa.

Pri pohľade na monitor hlavu sa skúma prítomnosť rozdelenia, veľkosť medzery medzi jej listami, zhoda rozmerov s gestačným vekom. V druhej polovici tehotenstva sú jej rozmery 1,8-9,4 mm. Ak máte podozrenie na patologickú štúdiu vykonanú v dynamike. Po pôrode sa odporúča vykonať neurosonografiu pomocou pružiny na potvrdenie alebo odmietnutie diagnostiky defektu v septe mozgu u novorodencov.

Vlastnosti cyst priehľadnej septa

Transparentná prepážková cysta patrí k najčastejším ochoreniam. Vzniká v rozpore s voľným obehom a nahromadením kvapaliny v oblasti septum. Vlastnosti tejto patológie sú:

• väčšinou asymptomatické;
• prítomnosť cystov v približne polovici plnoletých detí a takmer všetky deti, ktoré sa narodili v predstihu;
• vo väčšine prípadov sa likviduje nezávisle, bez náročnej liečby.

Patológia môže byť vrodená a vyskytuje sa v dôsledku porúch vývoja plodu, vrodených anomálií, infekcií. Získané ochorenie je vyvolané poraneniami hlavy, mozgovou príhodou, zápalovými a infekčnými léziami mozgového tkaniva, krvácaním v mozgových štruktúrach.

Vrodená cysta vo forme zväčšenej dutiny priehľadnej septa mozgu u dojčiat nemá žiadne klinické príznaky. Ak patológia vznikla po zápale alebo poranení, cysta môže rásť a spôsobiť príznaky:

• bolesť hlavy, ktorá sa objavuje pri stláčaní mozgových štruktúr;
• porušenie funkcií vizuálnych a sluchových analyzátorov - pacient sa sťažuje na zníženú kvalitu videnia a slabý sluch;
• možno pocit hluku v hlave.

S nárastom veľkosti cysty sa spájajú iné manifestácie, ktoré závisia od umiestnenia patologického zamerania.

Liečba cysty priehľadnej septa mozgu zahŕňa lieky, chirurgické prístupy. Z liekov predpísaných diuretík, liekov, ktoré pomáhajú pri resorpcii hematómov, jaziev a adhezí. Ich úlohou je odstrániť "bloky", ktoré tvoria cysty, aby sa zmenšila ich veľkosť.

Taktiež používané lieky na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie a aktivity centrálneho nervového systému. Ak sú konzervatívne metódy neúčinné, použite chirurgickú liečbu - endoskopicky prerežte adhéziu a kapsulu, čím sa eliminuje cysta. Medzi nebezpečné dôsledky ochorenia patrí tendencia tvorby sekundárnych adhézií, hydrocefalu, mŕtvice.

Nedostatok alebo nedostatočný rozvoj mozgovej septa

Existuje iný typ ochorenia, agénia priehľadnej septa mozgu, ktorá spočíva v absencii priestoru (dutiny) medzi vrstvami septa. Takáto štrukturálna porucha mozgu sa vyskytuje ako jeden zo zástupcov ťažkej vrodenej abnormality mozgu. Jeho príčiny môžu byť:

• dedičný faktor, rôzne mutácie;
• infekcie matiek, užívanie určitých liekov (fenytoín, trimetadion a ďalšie) v prvých týždňoch po počatí;
• v menšom rozsahu, vplyv podvýživy, zneužívania alkoholu.

Patológia sa prejavuje u dieťaťa staršieho ako 3 mesiace, až do tohto veku nemá žiadne porušenie. Základné symptómy ochorenia zahŕňajú:

• tvorba mikrocefalie;
• parencefálie - tvorba dutín, cysty naplnené tekutinou;
• atrofia (deštrukcia) sluchových, optických nervov;
• problémy s tvorbou záhybov.

Pre choré deti je charakteristická aj skorá puberta a výskyt patologických záchvatov typu epilepsie.

Je to dôležité! V prípade čiastočnej agenézy je prognóza celkom priaznivá, chlapci rastú a sú tvorené pod kontrolou neuropatológov.

Liečba sa používa hlavne symptomaticky na zlepšenie pohody a elimináciu epileptických záchvatov a kŕčov, upokojenie dieťaťa, zmiernenie napätia. Pri vývoji mimoriadne nedostatočnej priehĺkej septa majú deti šancu na plný život, ak sú prítomné viaceré mozgové chyby, prognóza je nepriaznivá.

Transparentná genetická septa

máme takú diagnózu. kým nevyjde

Dobrý deň, diagnostikovali sme ultrafialové ultrafialové vyšetrenie v priebehu 1,5 týždňa, a na základe toho uznaný lekár diagnostikoval holoprosciennú listovú lobárnu formu. Napriek tomu sa dieťa rozvinulo normálne, ale bolo trochu pozadu, pretože bol predčasný. Napriek tomu som bol šokovaný diagnózou a moje mlieko bolo preč, pretože som bola veľmi znepokojená. Ultrazvuk doktor nemá právo robiť takéto diagnózy, ako to vysvetlil ušistický doktor z Nižného Novgorodu (nádherný doktor a osoba) na ultrazvuku, nie je to vždy viditeľné oddelenie alebo čokoľvek iného, ​​ktoré nerozumiem dobre. Po 3 mesiacoch sme vykonali CT vyšetrenie a nepotvrdili diagnózu, ale dieťa zostalo bez mlieka, takže kým neurobíte CT vyšetrenie alebo MRI, nemali by ste sa obávať, ako som urobil.

Dobrý deň! Dostali ste ventrikulomegáliu plodu (zväčšenie komôr mozgu)?

Môj syn má takúto diagnózu. On bol vystavený na 2 ultrazvuk aj počas tehotenstva. Keď som to zistil, plakal som pre trhanie. Po narodení bola diagnóza opakovane potvrdená. Až 1 ročné odchýlky sa nezaznamenali. Teraz už máme 3. Samozrejme, existujú problémy - hovorí zle, jedno oko sa kosí od narodenia, veľmi rozmarné, zle vnímané prejavy, ktoré mu boli adresované. Takže vás to môže stáť, ale nemali by ste vytvárať ani ilúzie - defekty vývoja mozgu jednoducho nezmiznú. Ako hovoria lekári, kvôli absencii septu, impulzy medzi pravou a ľavou hemisférou sa zhoršujú - z toho a problémy v tréningu, úvahy. Sme pozorovaní neurológom, ale úprimne povedané, nechcem, aby sme dieťa naplnili nekonečnými liekmi, nech je to ako keby to bolo. Milujeme ho a tak.

Dobrý deň! Dostali ste ventrikulomegáliu?

Agenéza corpus callosum: príčiny, liečba a dôsledky

Vrodená mozgová patológia sa nazýva genéza corpus callosum, ktorej príčinou je vo väčšine prípadov genetický faktor a plod sa rozvíja vnútromaternicovo. Táto anomália je pomerne zriedkavá.

Korpus callosum je plexus nervového nervu, ktorý spája pravú a ľavú hemisféru. Korpus callosum je plochý a široký. Nachádza sa pod mozgovou kôrou.

Počas agenézy neexistujú žiadne neľudské adhézie, ktoré spájajú hemisféry čiastočne aj úplne. Táto patológia sa vyvíja v jednom prípade z dvoch tisíc koncepcií a môže byť spôsobená dedičnosťou alebo spontánnymi nevysvetlenými génovými mutáciami.

Patogenéza a etiológia porušenia

Ako už bolo spomenuté vyššie, vývoj agenézy môže byť vyvolaný dedičnosťou, ale najčastejšie príčiny jeho výskytu nemožno stanoviť. Táto patológia má dva klinické syndrómy.

V prvom prípade sa zachovávajú intelektuálne schopnosti a fyzická aktivita pacienta a choroba sa prejavuje ako porušenie prenosu impulzov z ľavej hemisféry doprava a naopak. Napríklad pacient, ktorý je pravou rukou, nemôže určiť, ktorý objekt je v ľavej ruke, pretože to vyžaduje prenos informácií z pravej hemisféry doľava, kde je umiestnená oblasť reči.

V druhom prípade má pacient spolu s genézou corpus callosum iné vývojové defekty mozgu, vrátane poškodenia procesov migrácie neurónov alebo hydrocefalu. V takýchto prípadoch pacienti trpia závažnými konvulzívnymi záchvatmi a tiež zaostávajú v mentálnom vývoji.

Predisponujúce faktory

V normálnom stave je corpus callosum hustý plex nervových vlákien, ktorý je navrhnutý tak, aby skombinoval pravú hemisféru mozgu s ľavou stranou a zabezpečil procesy výmeny informácií medzi nimi. Táto štruktúra sa tvorí od 10 do 20 týždňov tehotenstva, corpus callosum sa tvorí v období 6 týždňov.

Agenéza sa môže prejaviť rôznym stupňom závažnosti: neprítomnosťou, čiastočnou alebo abnormálnou formáciou, ako aj hypopláziou corpus callosum.

Vo väčšine prípadov nie je možné zistiť príčinu tohto porušenia, ale existuje množstvo faktorov, ktoré prispievajú k vzniku takejto patológie. Predisponujúce faktory zahŕňajú:

• proces spontánnej mutácie;
• dedičné príčiny;
• chromozómová preskupenie;
• účinok toxínov v dôsledku liečby počas tehotenstva;
• nedostatočná výživa plodu počas vývoja plodu;
• vírusové infekcie alebo zranenia, ktoré utrpela matka počas tehotenstva;
• porušenie metabolických procesov v tele matky;
• alkoholizmus počas tehotenstva.

Identifikácia príčin týchto patológií je zložitá, je možné len zistiť faktory, ktoré môžu vyvolať ich vývoj.

Manifestations and signs of anomaly

Agenéza corpus callosum mozgu sa prejavuje rôznymi spôsobmi, v závislosti od stupňa porušenia, hlavnými príznakmi v prítomnosti tejto anomálie:

• procesy nervovej atrofie v orgánoch sluchu a videnia;
• cysty a nádory v časti mozgu, kde sú hemisféry spojené;
• mikroentsefaliya;
• tendenciu k záchvatom;
• prítomnosť dysmorfizmu tváre;
• výskyt chýb vo vývoji viditeľných orgánov;
• porentsefaliya;
• patologické zmeny v fundusu;
• oneskorenie psychomotorického vývoja;
• shizentsefaliya;
• prítomnosť lipómu;
• porušenia vo vývoji gastrointestinálneho traktu a prítomnosti útvarov;
• rannú pubertu a tak ďalej.

Okrem vyššie uvedeného sa ochorenie môže prejaviť aj s Aicardiho syndrómom. Toto genetické ochorenie je extrémne zriedkavé a je charakterizované abnormálnym vývojom mozgu a orgánov zraku. Agenéza tiež spôsobuje zmeny v kostiach a kožných léziách.

Uskutočnenie diagnózy

Diagnóza vzniku galaxie corpus callosum je pomerne zložitá a vo väčšine prípadov sa zistí v 2-3 trimestroch tehotenstva. Hlavné metódy diagnostiky zahŕňajú:

Avšak echografia umožňuje v každom prípade detegovať chorobu a ak je agenéza corpus callosum čiastočná, detekcia je ešte ťažšia.

Ťažkosti pri diagnostikovaní poruchy vyplývajú zo skutočnosti, že táto patológia je často spojená s množstvom iných porúch a genetických symptómov. S cieľom vykonať podrobnejšie vyšetrenie pacienta sa odborníci uchýlia k karyotypizácii, ultrazvukovému vyšetreniu a MRI.

Pomocou kombinácie metód zisťovania je možné získať úplný obraz o ochorení.

Základy terapie

V súčasnosti neexistujú žiadne účinné metódy na liečbu takejto anomálie, ako je ageneza corpus callosum. Metódy korekcie závisia od chorôb, ktoré boli spôsobené týmto porušením, a preto sú vybrané individuálne.

Liečba je zameraná na minimalizáciu prejavov ochorenia. Ale podľa odborníkov to nedáva požadovaný účinok, okrem techník nie je vypracované až do konca. Liečba z väčšej časti spočíva v použití silne pôsobiacich liekov.

Môžu sa použiť nasledujúce lieky:

• benzodiazepíny a fenobarbital, ktoré umožňujú upraviť frekvenciu útokov v prítomnosti infantilných kŕčov;
• kortikosteroidné hormóny (dexametazón, prednizolón) v kombinácii so základnými typmi antiepileptik;
• antipsychotiká a diazepamové lieky, ktoré sú zamerané na zníženie porúch správania;
• nootropiká (Cemax, Piracetam) a neuropeptidové lieky (Cerebrolysin);
• deti sú najčastejšie predpisované Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Popri užívaní liekov sa v prípade potreby vykonávajú chirurgické zákroky, napríklad stimuluje vagusový nerv. To sa však dá urobiť len v prípadoch, keď ageneza spôsobila vážne narušenia práce životne dôležitých ľudských orgánov.

Táto patológia môže spôsobiť poruchy muskuloskeletálneho systému a spôsobiť skoliózu, preto odborníci predpisujú fyzioterapiu a fyzickú terapiu. V niektorých prípadoch sa tiež uchýliť k chirurgii.

V dnešnej dobe sa genéza starostlivo skúma, ale zatiaľ nebolo možné dosiahnuť hmatateľné výsledky.

Koľko dní sú pacientom pridelené?

V prípadoch, keď porušenie nie je spojené s objavením sa ďalších patológií vo vývoji priaznivých prognóz. Asi 80% detí nemá žiadny zhoršenie svojho vývoja alebo sú pozorované malé neurologické problémy.

Avšak vo väčšine prípadov vznik gézie corpus callosum vyvoláva výskyt rôznych druhov následkov a súvisiacich patológií a v takejto situácii nie je otázka dobrá prognóza.

Pacienti majú mentálne postihnutie, neurologické problémy, oneskorenia pri vývoji a ďalšie príznaky, ktoré dlhodobo nežijú. Pacienti sú liečení podľa symptómov a liečba nemá žiadny osobitný účinok.

Agenéza corpus callosum môže byť pripísaná chorobám s veľkým počtom vývojových abnormalít a zlej prognózy.

Jeden môže len dúfať a modliť sa

Napriek skutočnosti, že vznik korpusu callosum nie je extrémne zriedkavé ochorenie, je len málo skúmané.

Dnes lekári nemajú dostatočné vedomosti o príčinách ich výskytu v každom jednotlivom prípade, boli identifikované iba faktory, ktoré môžu slúžiť ako impulz pre vývoj tejto patológie.

Taktiež nebola nájdená žiadna účinná liečba tohto stavu a vykonáva sa iba podľa symptómov tých porúch, ktoré boli spôsobené agenézou. V tomto prípade sú všetky opatrenia zamerané na vyšetrovanie, ale neovplyvňujú príčinu.

Z toho môžeme konštatovať, že neexistujú účinné opatrenia na zabránenie vzniku galaxie corpus callosum.

Ďalšie redukčné deformácie mozgu

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Transparentná genetická septa

Zriedkavé anomálie, stretnúť 2-3 prípadov na 10 000 obyvateľov.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Dôvody pre nedostatok priehľadných priečok

• Kombinácia s inými malformáciami mozgu, najčastejšie s vznikom corpus callosum.

• Kombinácia s anomáliou optických ciest (septooptická dysplázia).

• Silný hydrocefalus, ak dôjde k poškodeniu priehľadnej septa (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškodenie mozgu.

Klinické prejavy [upraviť]

Ďalšie redukčné deformácie mozgu: diagnostika [upraviť]

Na úsekoch v koronálnej rovine nie je viditeľná priehľadná priečka, v dôsledku čoho komory komunikujú navzájom, oblúky sú umiestnené pod normálnou, strecha bočných komôr má horizontálnu polohu. Na axiálnych úsekoch nie je predná konkávnosť medzi čelnými rohmi bočných komôr. Pri strednom sagitálnom obrázku je najjasnejšie viditeľné nízke umiestnenie oblúkov.

Keď CT nedefinuje priehľadnú septa, komory na úrovni predných húf komunikujú navzájom.

Na diagnostiku agenézy priehľadnej septa v pre- a postnatálnom období je potrebné použiť koronárne rezy. Predné rohy bočných komôr majú štvorcový alebo lichobežníkový tvar, ktoré navzájom komunikujú. Trezory sú umiestnené pod normálnym.

Transparentná genetická septa je rovnako dobre definovaná počas prenatálnej sonografie a MRI. Výhodou prenatálnej MRI je presnejšie stanovenie polohy oblúkov, pre ktoré sa používajú úseky v sagitálnej rovine.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Izolovaná agénia priehľadnej deliacej plochy sa musí diferencovať so septooptickou dyspláziou. Pri septooptickej dysplázii sa neprítomnosť priehľadnej septa kombinuje s hypopláziou optických ciest.

V prípade detekcie priehľadnej septa agénie je potrebné vylúčiť / potvrdiť prítomnosť iných kombinovaných mozgových abnormalít.

Iné redukčné deformácie mozgu: Liečba [upraviť]

Prevencia [upraviť]

Iné [upraviť]

Definícia a všeobecné informácie

Joubertov syndróm sa vyznačuje vrodenými malformáciami mozgového kmeňa a hypopláziou mozoček, čo vedie k abnormálnemu dýchaniu, nystagmu, hypotenzii, ataxii a oneskorenému vývoju motorov.

Prevalencia sa odhaduje na približne 1/100 000 novorodencov. Dedičnosť je atómová recesívna.

Etiológia a patogenéza

Syndróm je geneticky heterogénny. Sedem génov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sú dnes spojené s touto chorobou.

V neonatálnom období sa ochorenie často prejavuje nepravidelným dýchaním (epizódy tachypénie a / alebo apnoe) a nystagmus. V detstve sa môže vyvinúť hypotenzia, neskôr sa objavia príznaky cerebelárnej ataxie (ohromujúca chôdza a nerovnováha). Oneskorenie pri získavaní motorických zručností je bežným prejavom joubertovho syndrómu. Kognitívne schopnosti sa pohybujú od vážnych intelektuálnych deficitov až po pretrvávajúcu inteligenciu. Neurooftalmologické vyšetrenie môže naznačovať prítomnosť oculomotorickej apraxie. V niektorých prípadoch dochádza ku konvulzívnym záchvatom. Pozorné vyšetrenie tváre ukazuje výrazný vzhľad: veľká hlava, výrazné čelo, vysoko zaoblené obočie, vektonické záhyby, ptóza (niekedy), nos je vyvýšený a má výrazné nozdry, otvorené ústa (ktoré v počiatočnom štádiu majú zvyčajne oválny tvar neskôr nadobudne vzhľad "diamantového tvaru" a nakoniec sa stáva trojuholníkovým tvarom s rohmi smerom nadol, s výbežkom jazyka a rytmickými pohybmi jazyka, ktoré sú niekedy nízke a uholní. Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa niekedy vyskytujú v Joubertovom syndróme, patrí retinálna dystrofia, nefronoftiáza a polydaktília.

Diagnóza je založená na objave hlavných klinických príznakov: hypotenzia, ataxia, vývojové oneskorenie a okulomotorického apraxia, ktorý musí byť sprevádzaný prítomnosťou neuroradiologických rozlišovaciu príznaku - znak "molárna" pri zobrazovaní magnetickou rezonanciou, čo je dôsledkom hypopláziu výbežku malého mozgu a zveráky tvorbe stredných a zadných častí mozgu.

Prenatálna diagnostika je možná pomocou molekulárnej analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatálna diagnóza je indikovaná pre rodiny, v ktorých boli predtým identifikované mutácie spôsobujúce ochorenie.

Genetické poradenstvo je dôležitým klinickým nástrojom na prevenciu nových prípadov, najmä pre páry, ktoré majú prvú chorobu dieťaťa. Riziko chorého dieťaťa v budúcnosti je 25%.

Diferenciálna diagnóza zahŕňa poruchy spojené so syndrómom Joubert, malformácie výbežku malého mozgu bez znamienka "molárna" (Dandy-Walkerovho malformácie), X-viazaná hypoplázia cerebelárne ataxia s okohybných apraxia typu 1 a 2, vrodených porúch glykozylácie, 3C syndróm, mostomozzhechkovogo hypoplázia / atrofia, syndróm roto-tvár-prst typu II a III a Meckel-Gruberov syndróm.

Liečba je symptomatická. Vzdelávacie, fyzické, odborné a logopedické programy môžu znížiť hypotenziu a znížiť oneskorenie pri dosahovaní motorických zručností.

Prognóza je priaznivá pre mierne formy ochorenia. Liečba pacientov s ťažšími formami by sa mala vykonávať v špecializovanom centre.

Hypoplázia a ageneza cerebellum

Definícia a všeobecné informácie

Cerebelová hypoplázia je opísaná v kontexte rôznych chorôb: chromozomálne abnormality, intrauterinná expozícia toxínom a infekčným agensom, metabolické poruchy a široká škála zriedkavých genetických a neurologických ochorení. Cerebelová hypoplázia môže ovplyvniť oblasť červenej a / alebo cerebelárnej hemisféry a líšiť sa od čiastočného až po úplné nedostatočné rozvinutie. Cerebelárne hypoplázia môže byť obmedzená iba na oblasť mozočku (hypoplázia granulovaná Norman bunkový typ malformácie Dundee-Walker) alebo ovplyvňovať iné štruktúry CNS: stredného mozgu (syndrómy "mólových"), pons a medulla (bridge-cerebelárne hypoplázia), mozgová kôra mozgu (lysencefália a cerebelárna hypoplázia). Rozdiel medzi hypopláziou a cerebelárnou atrofiou nie je vždy zrejmý, pretože sekundárna atrofia môže sprevádzať cerebelárna hypoplázia. Syndrómy s hypopláziou cerebellum a malformácie obličiek, očí, pečene alebo srdca sú tiež opísané: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndróm roto-tvár-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiológia a patogenéza

Dedičstvo môže byť autosomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo X-viazané. Génové mutácie boli identifikované Lissencephaly a cerebelárne hypoplázia (reelin), MOST-cerebelárne hypoplázia (PMM2), X-viazaná cerebelárne hypoplázia (OPHN1, DCK1) a niekoľko lokusy boli aplikované na mapu genómu pre autozomálne recesívne ataxia. Mutácie pankreatického transkripčného faktora (PTF1A) boli identifikované v rodine s pankreatickou a cerebelárnou genézou. Zlyhanie heterozygotného génu ZIC1 a ZIC4 je zodpovedné za vývoj malformácie Dundee-Walker.

Najbežnejšie klinické prejavy hypoplázie mozgu sú: oneskorený vývoj reči, hypotenzia, ataxia a abnormálne pohyby očí.

Diagnóza musí byť potvrdená vizualizáciou cerebellum a mozgu a dlhodobého klinického pozorovania.

Liečba a prognóza

Duševný stav je dôležitým prvkom prognózy. Vo väčšine prípadov neexistuje žiadna špecifická liečba.

Definícia a všeobecné informácie

Walkerov-Warburgov syndróm je zriedkavá forma vrodenej svalovej dystrofie sprevádzaná abnormálnym vývojom mozgu a očí.

Prevalencia Walker-Warburgovho syndrómu sa odhaduje na 1/60 500 ľudí. Dedičstvo je autosomálne recesívne.

Etiológia a patogenéza

Walkerov-Warburgov syndróm je spôsobený abnormálnou O-glykozyláciou alfa-distroglykánu, ktorý vedie okrem vývoja mozgových abnormalít k vrodenej svalovej dystrofii. Walkerov-Warburgov syndróm je najzávažnejším fenotypom takzvanej dystroglykanopatie. Niekoľko génov sa podieľa na etiológii Walker-Warburgovho syndrómu. Väčšina mutácií sa našla v génoch proteínov O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Iné gény pre glykozylačnú dráhu alfa-dystroglykánu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalili mutácie v prípadoch Walker-Warburgovho syndrómu. Mutácia v géne COL4A1, ktorá nie je priamo spojená s posttranslačnou modifikáciou distroglykánu, bola tiež identifikovaná u pacientov s Walkerovým-Warburgovým syndrómom.

Pacienti sa pri narodení prejavia s ťažkou generalizovanou hypotenziou, svalovou slabosťou, nedostatočným alebo veľmi nízkym psychomotorickým vývojom, záchvatmi a postihnutím očí. MRI mozgu odhaľuje lissentsefaliya na type "dlažobných kameňov" (typ 2), hydrocefalus, ťažká hypoplázia mozgového kmeňa a malého mozgu (malformácia Dandy-Walkera je možná). Existujú tiež anomálie bielej hmoty.

Laboratórne štúdie zvyčajne ukazujú zvýšenú kreatínkinázu, myopatickú / dystrofickú svalovú patológiu so zmenenou expresiou alfa-dystroglykánu. Antenatálna diagnóza je možná v rodinách so známymi mutáciami.

Diferenciálna diagnostika Walker-Warburgovho syndrómu zahŕňa ďalšie typy vrodených svalových dystrofií a myopatií.

Neexistuje špeciálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu. Liečba je len podporná.

Walkerov-Warburgov syndróm je najvážnejšou formou vrodenej svalovej dystrofie, väčšina detí zomrie pred dosiahnutím veku troch rokov.

Definícia a všeobecné informácie

Miller-Dickerov syndróm je syndróm delécie chromozómu 17p13.3, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými znakmi tvárových vlastností. Ďalšie vrodené chyby môžu byť tiež súčasťou tohto stavu.

Miller-Dickerov syndróm je zriedkavé ochorenie, prevalencia sa odhaduje na úrovni 1 prípad na 100 000 novorodencov, aj keď môže byť v skutočnosti vyššia.

Etiológia a patogenéza

Viditeľné a submikroskopické delécie 17p13.3 vrátane génu LIS1 sa vyskytujú u takmer 100% pacientov.

Pacienti majú závažné vývojové oneskorenie, spravidla trpia epilepsiou a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirias alebo frontálne agirie alebo pachigirias.

Liečba je iba symptomatická. Aby sa zabránilo vzniku nedostatku pečene a aspiračnej pneumónie, použite nasogastrickú rúrku alebo gastrostómiu. Liečba epilepsie je dôležitá pri liečbe takýchto pacientov.

Poruchy migrácie neurónov

Poruchy migrácie neurónov predstavujú celú skupinu vrodených genetických defektov spôsobených abnormálnou migráciou neurónov vo vývoji mozgu a nervového systému.

Štrukturálne abnormality poruší migráciu neurónov zahŕňajú shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neurónové heterotopie agenéza corpus callosum a kraniálnych nervov.

Mutácie mnohých génov zapojených rozvoja patológie, DCX gén v klasickom Lissencephaly, TUBA1A na mikrolissentsefalii s agenéza corpus callosum, RELN a VLDLR na Lissencephaly s mozočku hypopláziu. Mutácie v géne príčiny ARX rozmedzí fenotypov, od gidroentsefalii alebo Lissencephaly epileptickými encefalopatie skorým nástupom vrátane Ohtahara syndrómu a infantilné spazmy alebo mentálnym postihnutím bez mozgovej malformácie.