Neprítomnosť priehľadnej septa mozgu

Transparentná prepážka mozgu pozostáva z dvoch listov, vedených rovnobežne medzi sebou, umiestnených medzi hemisférami mozgu. Podľa štruktúry je rozdelenie zhlukom bielej hmoty a glíu. Medzi stenami priečky je priestor - dutina. Obsahuje cerebrospinálnu tekutinu. Tento priestor sa niekedy nazýva piatou komorou, ktorá nie je.

Septum sa vytvorí po 12 týždňoch života plodu. Potom sa vytvorí dutina. Normálne veľkosť priestoru nepresahuje 10 mm. Napriek nedostatku priamej komunikácie s obehovými dráhami, piata komora stále obsahuje cerebrospinálnu tekutinu.

Za normálnych okolností sa po druhom trimestri začína zatvárať dutina medzi listami. Neexistujú však žiadne konečné termíny na vyplnenie priestoru: obliterácia môže skončiť napríklad 40. rokom života alebo zostane otvorená až do konca života.

Existujú patológie spojené s týmito poruchami tejto štruktúry:

1. Nedostatok oddielu.
2. Cysty v dutine septa.
3. Plnenie listov priehľadného oddielu.

Tieto patológie môžu pôsobiť ako nezávislé choroby, ako aj v súbore iných syndrómov. Niekedy sa tieto javy považujú za individuálne znaky štruktúry mozgu, ak neporušujú adaptáciu osoby a neovplyvňujú zdravie.

Treba mať na pamäti, že žiadna z týchto patológií neohrozuje ľudský život. Maximálne je periodické nepohodlie.

dôvody

Patológie septa mozgu sú zriedkavé, takže neexistuje presný dôvod. Existujú však predpoklady:

• Chronická hypoxia plodu počas tehotenstva.
• Prenesené infekcie matky počas tehotenstva, napríklad toxoplazmóza alebo pneumónia.
• Zranenia lebky a mozgu, ak má ochorenie septum nadobudnutú povahu.
• Nezrelosť. V tomto prípade dutina priehľadnej septa mozgu u dojčiat obsahuje cysty v 100%.
• Materský alkoholizmus.
• Zväčšenie dutiny môže byť dôsledkom dlhotrvajúceho boxu.
• Septálna cysta môže byť vrodená a získaná. Prvý variant sa vyskytuje v prípade vyššie uvedených dôvodov, druhý - s poraneniami hlavy, hemoragickými mŕtvicami a neuroinfekciami.

Priečka môže chýbať kvôli:

1. Porušenie formácie corpus callosum.
2. Holoprozephalus - chyba, v dôsledku ktorej nie sú hemisféry vôbec oddelené.
3. Septo-optická dysplázia je porucha vo vývoji nervového systému, pri ktorej je narušená tvorba predných štruktúr mozgu.

príznaky

Nepriehľadné listy priehľadnej septa nevytvárajú klinický obraz. Avšak, niektorí americkí vedecké časopisy uvádzajú, že štiepané dosky zvyšuje riziko psychických porúch: bipolárna afektívna porucha, schizofrénia, antisociálne poruchou osobnosti.

Cysta priehľadnej septa, ak je vrodená, sa považuje za typ bežnej anatómie. Získaný variant rozvíja klinický obraz mozgového typu:

• Bolesti hlavy. Zdá sa to kvôli nárastu intrakraniálneho tlaku, ktorý je vyvolaný nárastom veľkosti cysty. Bolesť hlavy je zvyčajne vyklenutá a bolestivá.
• Pravidelné poruchy vedomia. Najčastejšie sa rozvíja podľa typu somnolencie - ľahkého variantu poruchy vedomia, v ktorej je pacient inhibovaný, apaticky, ospalý a dezorientovaný. Existuje tiež letargia a ľahostajnosť k akejkoľvek činnosti.
• Závraty.
• Vracanie, ku ktorému dochádza bez predchádzajúcej nevoľnosti a často sa nespája s príjmom potravy. Zvyčajne zvracanie prináša pacientovi úľavu.
• Konvulzívne záchvaty. Vyzerajú so zvýšeným intrakraniálnym tlakom.

Transparentná prepážka mozgu u novorodencov môže obsahovať veľkú cysty. Potom sa v dôsledku podráždenia meningov na klinickom obrázku objavia meningeálne symptómy:

1. Bolesti hlavy.
2. Excitácia.
3. Nevoľnosť a zvracanie.
4. Nadmerná citlivosť kože, precitlivenosť na zvuk, fotofóbia.
5. Dieťa môže prijať určitú meningeálnu pózu, kopu psa. Ruky zatlačené na hrudník, nohy utiahnuté do žalúdka, ktoré sa zaťahujú. Tiež kvôli hypertónii svalov na krku je hlava vyhodená späť.

Neprítomnosť priehľadnej septa mozgu je zriedkavá. Často je patológia izolovaná. Klinický obraz sa nevyvíja.

Diagnóza a liečba

Neexistujú žiadne špecifické príznaky a sťažnosti, preto len inštrumentálna metóda výskumu poskytuje objektívne údaje: zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

Pri rezoch vrstvy po segmente s angeziou a nedostatočným rozvojom septa sa pozoruje zväčšenie vzdialenosti medzi prednými úsekmi bočných komôr. Často sú bočné komory spojené do jednej dutiny.

Cysta na MRI vyzerá ako forma s nízkou hustotou, ktorá je lokalizovaná medzi prednými časťami bočných komôr.

Neurosonografia sa môže použiť pre novorodencov a tehotné ženy. Metóda umožňuje identifikovať mozgovú cysty u plodu, určiť jej veľkosť a lokalizáciu.

Pri liečbe ochorení priehľadnej septa mozgu nepotrebuje kvôli nedostatočnému klinickému obrazu. Terapia je predpísaná, ak sa symptómy prejavujú. V tomto prípade je liečba symptomatická.

Počas liečby stabilizujte intrakraniálny tlak. Na tento účel sú predpísané diuretiká, ktoré znižujú množstvo tekutiny v mozgu. Ak nepomáhajú - v prípade núdze je indikovaná ventrikulotómia - ventrikulárna perforácia mozgu a drenáž cerebrospinálnej tekutiny.

Po zvyšok sa aplikuje symptomatická liečba. Na úľavu záchvatov a duševného vzrušenia sú predpísané antikonvulzíva a sedatíva. Na zníženie bolesti hlavy sa pacientovi podávajú analgetiká. Pri častom zvracaní by mala byť voda-soľ a acidobázický stav vyvážená.

Nedostatok priehľadného oddielu

Zoznam správ na tému "Neprítomnosť transparentného oddielu" Fórum Chcem dieťa> Prijatie

O projekte

Všetky práva k materiálom uverejneným na webe sú chránené autorskými a súvisiacimi právami a nemôžu byť reprodukované ani použité inak bez písomného súhlasu držiteľa autorských práv a aktívnym odkazom na hlavnú stránku portálu Eva.Ru (www.eva.ru) vedľa s použitými materiálmi.
Pre obsah propagačných materiálov vydanie nie je zodpovedné. Certifikát o registrácii médií č. FS77-36354 z 22. mája 2009 v.3.4.168

Sme v sociálnych sieťach

Kontaktujte nás

Naša webová lokalita používa súbory cookie na zlepšenie výkonnosti a zlepšenie výkonu stránok. Zakázanie súborov cookie môže spôsobiť problémy s webom. Pokračovaním v používaní lokality súhlasíte s používaním súborov cookie.

Transparentná genetická septa

Neprítomnosť (ageneza) priehľadnej septa sa môže vyskytovať izolovane alebo v kombinácii s inými patologickými stavmi.

epidemiológia

Priehľadná delenie je čiastočne alebo úplne chýba v 2 - 3 prípadoch na 100 000 ľudí vo všeobecnej populácii.

patológie

Nedostatok priehľadnej priehradky môže byť spôsobený zhoršením neuroembryonálneho vývoja alebo sekundárnym vývojom v iných chorobách patológie.

Dutina priehľadnej septa je vždy zobrazená od 17. týždňa do 37. týždňa s priemerom biparietou od 44 do 88 mm. Ak počas zobrazovania nie je žiadna dutina, je potrebné pokračovať v diagnostickom vyhľadávaní. neprítomnosť dutiny priehľadnej priehradky podľa výsledkov ultrazvukového vyšetrenia až do 18 týždňov a po 37 je považovaná za normu.

dôvody

Prerušenie neuroembryonálneho vývoja

• izolovaný
• agenéza corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndróm
• septooptickú dyspláziu

nadobudnutý

• vrodený hydrocefalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostika

Transparentná prepážka nie je vizualizovaná, priame spojenie čelných rohov bočných komôr. Okrem toho môžu existovať:

• predné rohy v tvare štvorca;
• abnormálne nízka oblúk;

Typy poškodenia priehľadnej septa mozgu

Ľudský mozog obsahuje veľa zaujímavých a nepreskúmaných zložiek, z ktorých jedna je priehľadná mozgová prepážka. Zahŕňa dve dosť tenké dosky mozgového tkaniva, ktoré tvoria štrbinovitý priestor a oddeľujú prednú časť mozgu od štruktúr corpus callosum. Normálne má dutina priehľadnej priečky tvar štvorca a obsahuje tekutinu. Zvážte typy patológie tohto vzdelávania, taktiku pacienta s rôznymi chorobami.

Diagnostická hodnota štruktúry mozgu

Transparentná prepážka mozgu u plodu je jedným z kritérií pre hodnotenie záložiek a stupeň vývoja mozgu u nenarodeného dieťaťa. Budúce mamičky pravidelne absolvujú ultrazvukový výskum s cieľom identifikovať možné vývojové poruchy dieťaťa.

Pri pohľade na monitor hlavu sa skúma prítomnosť rozdelenia, veľkosť medzery medzi jej listami, zhoda rozmerov s gestačným vekom. V druhej polovici tehotenstva sú jej rozmery 1,8-9,4 mm. Ak máte podozrenie na patologickú štúdiu vykonanú v dynamike. Po pôrode sa odporúča vykonať neurosonografiu pomocou pružiny na potvrdenie alebo odmietnutie diagnostiky defektu v septe mozgu u novorodencov.

Vlastnosti cyst priehľadnej septa

Transparentná prepážková cysta patrí k najčastejším ochoreniam. Vzniká v rozpore s voľným obehom a nahromadením kvapaliny v oblasti septum. Vlastnosti tejto patológie sú:

• väčšinou asymptomatické;
• prítomnosť cystov v približne polovici plnoletých detí a takmer všetky deti, ktoré sa narodili v predstihu;
• vo väčšine prípadov sa likviduje nezávisle, bez náročnej liečby.

Patológia môže byť vrodená a vyskytuje sa v dôsledku porúch vývoja plodu, vrodených anomálií, infekcií. Získané ochorenie je vyvolané poraneniami hlavy, mozgovou príhodou, zápalovými a infekčnými léziami mozgového tkaniva, krvácaním v mozgových štruktúrach.

Vrodená cysta vo forme zväčšenej dutiny priehľadnej septa mozgu u dojčiat nemá žiadne klinické príznaky. Ak patológia vznikla po zápale alebo poranení, cysta môže rásť a spôsobiť príznaky:

• bolesť hlavy, ktorá sa objavuje pri stláčaní mozgových štruktúr;
• porušenie funkcií vizuálnych a sluchových analyzátorov - pacient sa sťažuje na zníženú kvalitu videnia a slabý sluch;
• možno pocit hluku v hlave.

S nárastom veľkosti cysty sa spájajú iné manifestácie, ktoré závisia od umiestnenia patologického zamerania.

Liečba cysty priehľadnej septa mozgu zahŕňa lieky, chirurgické prístupy. Z liekov predpísaných diuretík, liekov, ktoré pomáhajú pri resorpcii hematómov, jaziev a adhezí. Ich úlohou je odstrániť "bloky", ktoré tvoria cysty, aby sa zmenšila ich veľkosť.

Taktiež používané lieky na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie a aktivity centrálneho nervového systému. Ak sú konzervatívne metódy neúčinné, použite chirurgickú liečbu - endoskopicky prerežte adhéziu a kapsulu, čím sa eliminuje cysta. Medzi nebezpečné dôsledky ochorenia patrí tendencia tvorby sekundárnych adhézií, hydrocefalu, mŕtvice.

Nedostatok alebo nedostatočný rozvoj mozgovej septa

Existuje iný typ ochorenia, agénia priehľadnej septa mozgu, ktorá spočíva v absencii priestoru (dutiny) medzi vrstvami septa. Takáto štrukturálna porucha mozgu sa vyskytuje ako jeden zo zástupcov ťažkej vrodenej abnormality mozgu. Jeho príčiny môžu byť:

• dedičný faktor, rôzne mutácie;
• infekcie matiek, užívanie určitých liekov (fenytoín, trimetadion a ďalšie) v prvých týždňoch po počatí;
• v menšom rozsahu, vplyv podvýživy, zneužívania alkoholu.

Patológia sa prejavuje u dieťaťa staršieho ako 3 mesiace, až do tohto veku nemá žiadne porušenie. Základné symptómy ochorenia zahŕňajú:

• tvorba mikrocefalie;
• parencefálie - tvorba dutín, cysty naplnené tekutinou;
• atrofia (deštrukcia) sluchových, optických nervov;
• problémy s tvorbou záhybov.

Pre choré deti je charakteristická aj skorá puberta a výskyt patologických záchvatov typu epilepsie.

Je to dôležité! V prípade čiastočnej agenézy je prognóza celkom priaznivá, chlapci rastú a sú tvorené pod kontrolou neuropatológov.

Liečba sa používa hlavne symptomaticky na zlepšenie pohody a elimináciu epileptických záchvatov a kŕčov, upokojenie dieťaťa, zmiernenie napätia. Pri vývoji mimoriadne nedostatočnej priehĺkej septa majú deti šancu na plný život, ak sú prítomné viaceré mozgové chyby, prognóza je nepriaznivá.

Náš príbeh o vzniku a boji za život...

Píšem náš príbeh. Príbeh o našom synovi.
Plánovali sme 2 roky. Všetko nemohlo otehotnieť. Bol ZB.
A tu je zázrak. Dve prúžky. Palpitácie na ultrazvuku. Všetko prebehlo dobre. Cítil som sa skvele. Prvý screeningový ultrazvuk je normálny, druhý je normálny. Ale od tretieho a začali naše testy.
Uzi sme urobili kandidáta lekárskych vied, známeho v strýkovi. Dlho pozoroval na monitore a mlčal - na rozdiel od neho to bolo. A potom povedal - existuje malý problém... rozšírenie bočných komôr mozgu. Vydajte sa na MHC (Medical Genetics Center)... Po príchode do hotela sme boli odmietnutí bezplatný ultrazvuk, ktorý odôvodnil skutočnosť, že náš predchádzajúci ultrazvuk bol plný! A čo by nás vzali - je nevyhnutné znovu na ultrazvukovom displeji znova použiť ultrasound.
Scary stiahnutie uzi v LCD... Lezhë, ženského uzistka výstupy diagnózy - Dandy Walker syndróm (absencia mozočku, mozgu cysta) agenéza (absencia) mazolistogo teleso (časť mozgu), mozog absencia priehľadné steny a expanziu postranných komôr. Plakal som... nie je to len dieťa s postihnutím... je to rodenie a pochovávanie.
V MHZ na ultrazvuku boli polovica diagnóz okamžite odstránené. Ale pretože obdobie bolo 33-34 týždňov. a hlava už bola nízka, vizualizácia bola ťažká. Boli sme poslaní na vyšetrenie MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) plodu. + Ukázalo sa to, že došlo k porušeniu toku plodovej pupočníkovej krvi plodu 1B. MRI bolo rozptýlené a zvyšok! Potvrdzujúc iba rozšírenie všetkých komôr mozgu (ventrikulomegália)
Zložil som sa, aby som zachránil. Udržujte krvný tok. Dieťa začalo zaostávať vo vývoji. Po 10 dňoch ležiacich som bol prepustený. Musel som sa vrátiť do nemocnice po 3 týždňoch. 5 dní uplynulo. Zavolal som lekára v materskej nemocnici a požiadal som o späť! Bol tu nejaký podivný pocit... predtucha niečoho. Lekár sa zhodol. Som späť. Ráno 17. augusta som išiel do materskej nemocnice, aby som urobil Dopplera. Sledujte krvný obeh. A nebolo už žiadne prietok krvi v pupočnej šnúre... vzlykal som... dieťa stále držalo, srdce bilo. Okamžite som bol odvezený do núdzového cisárskeho rezortu. 2050 kg. 46 cm. takéto drobky sa narodili Rómom))) sa mu podarilo zachrániť! Koniec koncov, deň po ukončení krvného obehu, plod zomrie.
Má vážne neurologické príznaky. Necítil, ťažko sa pohyboval, spal po celú dobu. 5. deň sme preložení do 1 detskej mestskej nemocnice, patológiu novorodencov v stave miernej závažnosti. Tam sme rýchlo šli na opravu! Začali jesť) Niekedy sa zobudili))) Absolvovali kompletné vyšetrenie.
Diagnóza: ventrikulomegália (ventrikulárna dilatácia)
OAP (otvorený arteriálny kanál v srdci)
laryngomalacia (nezrelý hrtan) v dôsledku stridoru (hlučné dýchanie)
inguinálna a pupočná hernia

Vypustili nás domov, keď sa stav vrátil do normálu.
Dnes vážime 3870 kg a 51 cm.
Náš arteriálny kanál je minimálny a mal by sa uzavrieť do roka.
Stridor prejde aj do roka.
Po 6 mesiacoch budeme mať inguinálnu herniu.
Ventrikulomegália je starostlivo liečená. A to nie je tak jednoduché. Intrakraniálny tlak už bol odstránený. Je tu pozitívny trend. Každé ráno začíname užívať lieky.
Dnes sme schopní zapnúť sudy, nedokážeme sa často usmievať. Hlava sa nedá dobre. Spať dobre v noci.
Tu je koľko skúšok padlo na malé dieťa. A prchinchina okolo zlomenej prúdu krvi pupočníkovej krvi, ktorá spôsobila intrauterinnú hypoxiu, ktorá spôsobila toľko problémov.

Ru: Aké je agenéza priehľadnej septa

Syndrómové formy septooptickej dysplázie. Okrem vyššie uvedeného sa ochorenie môže prejaviť aj s Aicardiho syndrómom. Táto patológia má dva klinické syndrómy.

Táto patológia sa vyvíja v jednom prípade z dvoch tisíc koncepcií a môže byť spôsobená dedičnosťou alebo spontánnymi nevysvetlenými génovými mutáciami. Asi 80% detí nemá žiadny zhoršenie svojho vývoja alebo sú pozorované malé neurologické problémy. V prípadoch, keď porušenie nie je spojené s objavením sa ďalších patológií vo vývoji priaznivých prognóz.

Táto patológia môže spôsobiť poruchy muskuloskeletálneho systému a spôsobiť skoliózu, preto odborníci predpisujú fyzioterapiu a fyzickú terapiu.

Liečba je zameraná na minimalizáciu prejavov ochorenia.

Toto genetické ochorenie je extrémne zriedkavé a je charakterizované abnormálnym vývojom mozgu a orgánov zraku.

V takýchto prípadoch pacienti trpia závažnými konvulzívnymi záchvatmi a tiež zaostávajú v mentálnom vývoji.

Pacienti v tejto skupine mali tendenciu prejavovať stav vo forme záchvatov a / alebo očnej symptomatológie.

Mali normálnu veľkosť komôr mozgu, zvyšok priehľadnej septa a normálne vyzerajúce vizuálne vyžarovanie (Graciole bundle). Z toho môžeme konštatovať, že neexistujú účinné opatrenia na zabránenie vzniku galaxie corpus callosum. Korpus callosum je plochý a široký. Korpus callosum je plexus nervového nervu, ktorý spája pravú a ľavú hemisféru. Okuliare so šošovkami zo špeciálneho polykarbonátového optického plastu chránia oči pacientov a sú predpísané na trvalé nosenie.

Dnešný očný lekár mal malú dyspláziu, ale hovorí, že to môže byť z predčasného veku a hypoxie. Ektopia zadnej hypofýzy (PPE) je ektopická skupina buniek, ktorých funkcia je normálna ako funkcia zadnej hypofýzy. Viac ako 93% pacientov s hypoplázou z optického nervu opísalo nedostatok rastového hormónu (6,9,13,30).

Koľko dní sú pacientom pridelené?

Až 1 ročné odchýlky sa nezaznamenali. Doktor najvyššej kvalifikačnej kategórie. V tomto prípade sú všetky opatrenia zamerané na vyšetrovanie, ale neovplyvňujú príčinu. Dnes lekári nemajú dostatočné vedomosti o príčinách ich výskytu v každom jednotlivom prípade, boli identifikované iba faktory, ktoré môžu slúžiť ako impulz pre vývoj tejto patológie. V dnešnej dobe sa genéza starostlivo skúma, ale zatiaľ nebolo možné dosiahnuť hmatateľné výsledky.

Máme dievča, hoci predčasné, ale zdá sa, že sa dobre vyvíja. Samozrejme, takáto diagnóza bola alarmujúca a skľučujúca, pretože je už domorodá a ona ju chce, aby neexistovala nenapraviteľná. Veľmi vám ďakujem za odpovede!

Ďalšie redukčné deformácie mozgu

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Transparentná genetická septa

Zriedkavé anomálie, stretnúť 2-3 prípadov na 10 000 obyvateľov.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Dôvody pre nedostatok priehľadných priečok

• Kombinácia s inými malformáciami mozgu, najčastejšie s vznikom corpus callosum.

• Kombinácia s anomáliou optických ciest (septooptická dysplázia).

• Silný hydrocefalus, ak dôjde k poškodeniu priehľadnej septa (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškodenie mozgu.

Klinické prejavy [upraviť]

Ďalšie redukčné deformácie mozgu: diagnostika [upraviť]

Na úsekoch v koronálnej rovine nie je viditeľná priehľadná priečka, v dôsledku čoho komory komunikujú navzájom, oblúky sú umiestnené pod normálnou, strecha bočných komôr má horizontálnu polohu. Na axiálnych úsekoch nie je predná konkávnosť medzi čelnými rohmi bočných komôr. Pri strednom sagitálnom obrázku je najjasnejšie viditeľné nízke umiestnenie oblúkov.

Keď CT nedefinuje priehľadnú septa, komory na úrovni predných húf komunikujú navzájom.

Na diagnostiku agenézy priehľadnej septa v pre- a postnatálnom období je potrebné použiť koronárne rezy. Predné rohy bočných komôr majú štvorcový alebo lichobežníkový tvar, ktoré navzájom komunikujú. Trezory sú umiestnené pod normálnym.

Transparentná genetická septa je rovnako dobre definovaná počas prenatálnej sonografie a MRI. Výhodou prenatálnej MRI je presnejšie stanovenie polohy oblúkov, pre ktoré sa používajú úseky v sagitálnej rovine.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Izolovaná agénia priehľadnej deliacej plochy sa musí diferencovať so septooptickou dyspláziou. Pri septooptickej dysplázii sa neprítomnosť priehľadnej septa kombinuje s hypopláziou optických ciest.

V prípade detekcie priehľadnej septa agénie je potrebné vylúčiť / potvrdiť prítomnosť iných kombinovaných mozgových abnormalít.

Iné redukčné deformácie mozgu: Liečba [upraviť]

Prevencia [upraviť]

Iné [upraviť]

Definícia a všeobecné informácie

Joubertov syndróm sa vyznačuje vrodenými malformáciami mozgového kmeňa a hypopláziou mozoček, čo vedie k abnormálnemu dýchaniu, nystagmu, hypotenzii, ataxii a oneskorenému vývoju motorov.

Prevalencia sa odhaduje na približne 1/100 000 novorodencov. Dedičnosť je atómová recesívna.

Etiológia a patogenéza

Syndróm je geneticky heterogénny. Sedem génov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sú dnes spojené s touto chorobou.

V neonatálnom období sa ochorenie často prejavuje nepravidelným dýchaním (epizódy tachypénie a / alebo apnoe) a nystagmus. V detstve sa môže vyvinúť hypotenzia, neskôr sa objavia príznaky cerebelárnej ataxie (ohromujúca chôdza a nerovnováha). Oneskorenie pri získavaní motorických zručností je bežným prejavom joubertovho syndrómu. Kognitívne schopnosti sa pohybujú od vážnych intelektuálnych deficitov až po pretrvávajúcu inteligenciu. Neurooftalmologické vyšetrenie môže naznačovať prítomnosť oculomotorickej apraxie. V niektorých prípadoch dochádza ku konvulzívnym záchvatom. Pozorné vyšetrenie tváre ukazuje výrazný vzhľad: veľká hlava, výrazné čelo, vysoko zaoblené obočie, vektonické záhyby, ptóza (niekedy), nos je vyvýšený a má výrazné nozdry, otvorené ústa (ktoré v počiatočnom štádiu majú zvyčajne oválny tvar neskôr nadobudne vzhľad "diamantového tvaru" a nakoniec sa stáva trojuholníkovým tvarom s rohmi smerom nadol, s výbežkom jazyka a rytmickými pohybmi jazyka, ktoré sú niekedy nízke a uholní. Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa niekedy vyskytujú v Joubertovom syndróme, patrí retinálna dystrofia, nefronoftiáza a polydaktília.

Diagnóza je založená na objave hlavných klinických príznakov: hypotenzia, ataxia, vývojové oneskorenie a okulomotorického apraxia, ktorý musí byť sprevádzaný prítomnosťou neuroradiologických rozlišovaciu príznaku - znak "molárna" pri zobrazovaní magnetickou rezonanciou, čo je dôsledkom hypopláziu výbežku malého mozgu a zveráky tvorbe stredných a zadných častí mozgu.

Prenatálna diagnostika je možná pomocou molekulárnej analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatálna diagnóza je indikovaná pre rodiny, v ktorých boli predtým identifikované mutácie spôsobujúce ochorenie.

Genetické poradenstvo je dôležitým klinickým nástrojom na prevenciu nových prípadov, najmä pre páry, ktoré majú prvú chorobu dieťaťa. Riziko chorého dieťaťa v budúcnosti je 25%.

Diferenciálna diagnóza zahŕňa poruchy spojené so syndrómom Joubert, malformácie výbežku malého mozgu bez znamienka "molárna" (Dandy-Walkerovho malformácie), X-viazaná hypoplázia cerebelárne ataxia s okohybných apraxia typu 1 a 2, vrodených porúch glykozylácie, 3C syndróm, mostomozzhechkovogo hypoplázia / atrofia, syndróm roto-tvár-prst typu II a III a Meckel-Gruberov syndróm.

Liečba je symptomatická. Vzdelávacie, fyzické, odborné a logopedické programy môžu znížiť hypotenziu a znížiť oneskorenie pri dosahovaní motorických zručností.

Prognóza je priaznivá pre mierne formy ochorenia. Liečba pacientov s ťažšími formami by sa mala vykonávať v špecializovanom centre.

Hypoplázia a ageneza cerebellum

Definícia a všeobecné informácie

Cerebelová hypoplázia je opísaná v kontexte rôznych chorôb: chromozomálne abnormality, intrauterinná expozícia toxínom a infekčným agensom, metabolické poruchy a široká škála zriedkavých genetických a neurologických ochorení. Cerebelová hypoplázia môže ovplyvniť oblasť červenej a / alebo cerebelárnej hemisféry a líšiť sa od čiastočného až po úplné nedostatočné rozvinutie. Cerebelárne hypoplázia môže byť obmedzená iba na oblasť mozočku (hypoplázia granulovaná Norman bunkový typ malformácie Dundee-Walker) alebo ovplyvňovať iné štruktúry CNS: stredného mozgu (syndrómy "mólových"), pons a medulla (bridge-cerebelárne hypoplázia), mozgová kôra mozgu (lysencefália a cerebelárna hypoplázia). Rozdiel medzi hypopláziou a cerebelárnou atrofiou nie je vždy zrejmý, pretože sekundárna atrofia môže sprevádzať cerebelárna hypoplázia. Syndrómy s hypopláziou cerebellum a malformácie obličiek, očí, pečene alebo srdca sú tiež opísané: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndróm roto-tvár-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiológia a patogenéza

Dedičstvo môže byť autosomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo X-viazané. Génové mutácie boli identifikované Lissencephaly a cerebelárne hypoplázia (reelin), MOST-cerebelárne hypoplázia (PMM2), X-viazaná cerebelárne hypoplázia (OPHN1, DCK1) a niekoľko lokusy boli aplikované na mapu genómu pre autozomálne recesívne ataxia. Mutácie pankreatického transkripčného faktora (PTF1A) boli identifikované v rodine s pankreatickou a cerebelárnou genézou. Zlyhanie heterozygotného génu ZIC1 a ZIC4 je zodpovedné za vývoj malformácie Dundee-Walker.

Najbežnejšie klinické prejavy hypoplázie mozgu sú: oneskorený vývoj reči, hypotenzia, ataxia a abnormálne pohyby očí.

Diagnóza musí byť potvrdená vizualizáciou cerebellum a mozgu a dlhodobého klinického pozorovania.

Liečba a prognóza

Duševný stav je dôležitým prvkom prognózy. Vo väčšine prípadov neexistuje žiadna špecifická liečba.

Definícia a všeobecné informácie

Walkerov-Warburgov syndróm je zriedkavá forma vrodenej svalovej dystrofie sprevádzaná abnormálnym vývojom mozgu a očí.

Prevalencia Walker-Warburgovho syndrómu sa odhaduje na 1/60 500 ľudí. Dedičstvo je autosomálne recesívne.

Etiológia a patogenéza

Walkerov-Warburgov syndróm je spôsobený abnormálnou O-glykozyláciou alfa-distroglykánu, ktorý vedie okrem vývoja mozgových abnormalít k vrodenej svalovej dystrofii. Walkerov-Warburgov syndróm je najzávažnejším fenotypom takzvanej dystroglykanopatie. Niekoľko génov sa podieľa na etiológii Walker-Warburgovho syndrómu. Väčšina mutácií sa našla v génoch proteínov O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Iné gény pre glykozylačnú dráhu alfa-dystroglykánu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalili mutácie v prípadoch Walker-Warburgovho syndrómu. Mutácia v géne COL4A1, ktorá nie je priamo spojená s posttranslačnou modifikáciou distroglykánu, bola tiež identifikovaná u pacientov s Walkerovým-Warburgovým syndrómom.

Pacienti sa pri narodení prejavia s ťažkou generalizovanou hypotenziou, svalovou slabosťou, nedostatočným alebo veľmi nízkym psychomotorickým vývojom, záchvatmi a postihnutím očí. MRI mozgu odhaľuje lissentsefaliya na type "dlažobných kameňov" (typ 2), hydrocefalus, ťažká hypoplázia mozgového kmeňa a malého mozgu (malformácia Dandy-Walkera je možná). Existujú tiež anomálie bielej hmoty.

Laboratórne štúdie zvyčajne ukazujú zvýšenú kreatínkinázu, myopatickú / dystrofickú svalovú patológiu so zmenenou expresiou alfa-dystroglykánu. Antenatálna diagnóza je možná v rodinách so známymi mutáciami.

Diferenciálna diagnostika Walker-Warburgovho syndrómu zahŕňa ďalšie typy vrodených svalových dystrofií a myopatií.

Neexistuje špeciálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu. Liečba je len podporná.

Walkerov-Warburgov syndróm je najvážnejšou formou vrodenej svalovej dystrofie, väčšina detí zomrie pred dosiahnutím veku troch rokov.

Definícia a všeobecné informácie

Miller-Dickerov syndróm je syndróm delécie chromozómu 17p13.3, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými znakmi tvárových vlastností. Ďalšie vrodené chyby môžu byť tiež súčasťou tohto stavu.

Miller-Dickerov syndróm je zriedkavé ochorenie, prevalencia sa odhaduje na úrovni 1 prípad na 100 000 novorodencov, aj keď môže byť v skutočnosti vyššia.

Etiológia a patogenéza

Viditeľné a submikroskopické delécie 17p13.3 vrátane génu LIS1 sa vyskytujú u takmer 100% pacientov.

Pacienti majú závažné vývojové oneskorenie, spravidla trpia epilepsiou a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirias alebo frontálne agirie alebo pachigirias.

Liečba je iba symptomatická. Aby sa zabránilo vzniku nedostatku pečene a aspiračnej pneumónie, použite nasogastrickú rúrku alebo gastrostómiu. Liečba epilepsie je dôležitá pri liečbe takýchto pacientov.

Poruchy migrácie neurónov

Poruchy migrácie neurónov predstavujú celú skupinu vrodených genetických defektov spôsobených abnormálnou migráciou neurónov vo vývoji mozgu a nervového systému.

Štrukturálne abnormality poruší migráciu neurónov zahŕňajú shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neurónové heterotopie agenéza corpus callosum a kraniálnych nervov.

Mutácie mnohých génov zapojených rozvoja patológie, DCX gén v klasickom Lissencephaly, TUBA1A na mikrolissentsefalii s agenéza corpus callosum, RELN a VLDLR na Lissencephaly s mozočku hypopláziu. Mutácie v géne príčiny ARX rozmedzí fenotypov, od gidroentsefalii alebo Lissencephaly epileptickými encefalopatie skorým nástupom vrátane Ohtahara syndrómu a infantilné spazmy alebo mentálnym postihnutím bez mozgovej malformácie.

AGENZIA TELA ĽUDSKÉHO TELA, NIE JE TRANSPARENTNÁ ČASŤ, VEĽKOSŤOVÉ ROZŠÍRENIE

Federálne centrum neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurg, Ph.D.

Výskumný ústav neurochirurgie pomenovaný podľa N. N. Burdenka
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
napíšte na konzultáciu telefonicky 8 (916) 189 6458

Vytvorte novú správu.

Ale ste neoprávneným používateľom.

Ak ste sa zaregistrovali predtým, prihláste sa (prihlasovací formulár v pravej hornej časti stránky). Ak ste tu prvýkrát, zaregistrujte sa.

Ak sa zaregistrujete, môžete naďalej sledovať odpovede na vaše príspevky, pokračovať v dialógu v zaujímavých témach s ostatnými používateľmi a konzultantmi. Registrácia vám okrem toho umožní uskutočňovať súkromnú korešpondenciu s konzultantmi a ďalšími používateľmi webu.

Sektochiasálna, septotická dysplázia mozgu

V posledných rokoch možno vďaka možnosti moderných diagnostických metód podozrievať niektoré malformácie ešte pred narodením dieťaťa alebo počas prvých mesiacov života. To umožňuje včasnú operáciu alebo korektívnu liečbu. Niekedy stačí a len jedno lekárske pozorovanie. Tieto ochorenia zahŕňajú septochiasmálnu dyspláziu.

Septo-chiasmatická dysplázia

Táto patológia vo svetovej lekárskej literatúre je lepšie známa ako septooptická dysplázia. Jeho druhým menom je de Morsierov syndróm alebo Morcierov syndróm.

Po prvýkrát bol pacient s takou poruchou popísaný iným lekárom v roku 1941. A v roku 1956 vyšetroval de Morsier skupinu pacientov s podobnými symptómami a do literatúry uviedla nový pojem "septooptická dysplázia" alebo SOD. Neskôr v roku 1970 lekár na meno Hoyt vykonal pozorovania pacientov, ktorí okrem SOD zaznamenali tieto prejavy:

• Hypofýza Nanizm.
• Oneskorený vývoj.
• Neonatálne hypoglykemické kŕče.

Všetky tieto príznaky spájal s poškodením hypofýzy a v dôsledku toho s hormonálnymi metabolickými poruchami.

Septo-optická dysplázia sa týka malformácií mozgu. Zachytáva prednú časť a zvyčajne sa rozvíja na konci prvého mesiaca tehotenstva. Morsirov syndróm môže byť sprevádzaný aj malformáciami mozgových ciev (cievna myelopatia).

Funkcia SOD

Septo-optická dysplázia postihuje prednú časť mozgu. Zahŕňa tri hlavné štrukturálne poruchy:

1. Nedostatok rozvoja alebo hypoplázia zraku.
2. Neprítomnosť priehľadnej septa (špeciálna membrána, ktorá oddeľuje predné časti mozgu).
3. Porušenie štruktúry a funkcie hypofýzy.

Tieto tri poruchy sa môžu vyskytnúť súčasne u jedného pacienta alebo v určitej kombinácii, ale hlavnou vecou je vždy hypoplázia optického nervu.

Napriek zjavnému rozsiahlemu poškodeniu mozgových štruktúr sa Mercierov syndróm vždy nevykazuje s ťažkými sťažnosťami. Pacienti môžu mať nasledujúce príznaky:

• Znížená vízia - jednostranná alebo bilaterálna.
• Neschopnosť opraviť zobrazenie.
• Škúlenie.
• Nystagmus.
• Rozmazané videnie.
• Rôzne očné abnormality (napr. Žiak).
• Zúžené zorné pole.
• Porucha tepelnej kontroly.
• Kŕče.
• Svalová hypotenzia.
• Hyperbilirubinémie.
• Mentálna retardácia.
• Autizmus.

U detí so septo-optickou dyspláziou sa často pozoruje konvulzívny syndróm, oneskorený vývoj a rast, puberta a poškodenie zraku.

Hypoplázia zrakového nervu

Nedostatok rozvoja optického nervu je patognomický a povinný symptóm v de Mercierovom syndróme. Najčastejšia hypoplázia hlavy zraku je bežnou vrodenou anomáliou v praxi pediatrov, čo vedie k rôznym problémom s videním.

Táto patológia je spravidla charakterizovaná znížením počtu axónov, ale súčasne sa mezodermické elementy a gliové tkanivá nemenia.

Bežným príznakom v SOD je zovšeobecnenie zúženia vizuálnych polí alebo ich čiastočných defektov, ktoré pacienti považujú za porušenie bočného videnia. Kombinácia týchto znakov sa niekedy uvádza.

Chlapci aj dievčatá trpia touto patológiou rovnakou frekvenciou. A obe oko a obe môžu byť ovplyvnené.

Asymetrická hypoplázia optického nervu sa zvyčajne nevykazuje jasne. V prípade výskytu bilaterálnej hypoplázie môžu byť príznaky hrubé. Zvyčajne s touto formou ochorenia lekár zaznamená výrazný pokles zrakovej ostrosti, často v kombinácii s nystagmom.

Počas oftalmoskopie je optický disk s touto malformáciou výrazne zmenšený, má šedo-bledú farbu.

Niekedy sa disková hypoplázia môže kombinovať s jej atrofiou - čiastočnou alebo rozšírenou. V tomto prípade bude videnie trpieť vo veľkej miere, pravdepodobne aj rozvoj slepoty.

Dôležitou črtou SOD je nezlepšenie zraku.

Priehľadný oddiel

Priehľadná priehradka je štruktúrna formácia v mozgu. Ide o tenkú membránu, ktorá vykonáva dve hlavné funkcie:

• Oddeľuje predné komory mozgu.
• Zodpovedný za pripojenie k lebe špeciálnej štruktúry - corpus callosum.

Čo sa stane, keď nie je priehľadná septum? Po strate potrebnej podpory sa stĺp oblúka pohybuje na dne predných komôr, ktoré sa zjednocujú do jedného, ​​oveľa väčšie ako oni.

Štruktúrne priehľadná priečka je vodivá dráha a glia, je položená a tvorená len vo vyšších primátoch. Funkcie tohto vzdelávania stále nie sú úplne pochopené. Nedostatok priehľadnej priehradky sa niekedy vždy prejavuje klinicky.

V tomto ohľade, aj keď je taká patológia zistená počas ultrazvukového vyšetrenia, lekár nemôže poskytnúť prognózu týkajúcu sa ďalšieho vývoja dieťaťa, jeho intelektuálnych a duševných schopností a iných mentálnych charakteristík.

Pri identifikácii septo-chiasmatickej dysplázie pri absencii priehľadnej septa je nevyhnutné starostlivé vyšetrenie ďalších štruktúr mozgu, aby sa vylúčili choroby, ako je schizencefália alebo holoprosentzefália. Ak počas vyšetrenia nie sú zistené hemisférické a iné chyby, môžeme hovoriť o výhodnejšej prognóze.

Dôsledky nedostatku priehľadnej septum

Napriek mnohým prebiehajúcim štúdiám vedci a lekári neboli schopní zistiť symptómy typické pre absenciu priehľadnej septum.

Pri experimentoch na zvieratách došlo k porušeniu priestorovej adaptácie, ale s klinickými pozorovaniami detí rôzneho veku, nebolo možné identifikovať takéto vzorce.

Iba jeden pacient (z tých, ktorí sú opísaní v lekárskej literatúre) zaznamenal ťažkosti s orientáciou na neznámom mieste. Avšak v rodinnom prostredí - napríklad doma, v materskej škole a v škole - nezaznamenal som žiadne problémy v orientácii.

Pri pozorovaní pacientov so septooptickou dyspláziou neboli žiadne významné rozdiely v symptómoch, bez ohľadu na to, či bol de Mercierov syndróm sprevádzaný absenciou septa alebo nie.

Napriek tomu niektoré lekárske prehľady naznačujú vysokú pravdepodobnosť nasledujúcich príznakov u jedincov s takouto poruchou v mozgu:

1. Určitý stupeň mentálnej retardácie.
2. Neschopnosť učiť sa, rýchlo sa prispôsobiť meniacemu sa prostrediu.
3. Neurologické poruchy.

Zlyhanie hypofýzy

Porušenie štruktúry a funkcie hypofýzy nie vždy sprevádza de Morsierov syndróm. Avšak, ak je táto patológia prítomná, zvyčajne sa u pacientov zistia špecifické poruchy.

Spravidla ide o dyshormonálne prejavy:

• Nízka hladina kortizolu.
• Nedostatok rastového hormónu a adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Toto porušenie v rôznej miere, charakteristické pre 90% pacientov s touto patológiou.
• Hypotyreóza v dôsledku znížených hladín hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH). Vyskytuje sa približne v polovici prípadov SOD.

Tieto prejavy sú spojené so zhoršenou prácou dvoch mimoriadne dôležitých štruktúr mozgu - hypotalamu a hypofýzy. Hypotalamo-hypofyzárna interakcia je zodpovedná za produkciu rôznych hormónov, ktoré určujú prácu všetkých systémov v tele, termoreguláciu a iné základné životné funkcie.

SOD s patológiou hypofýzy môže viesť k zníženiu hladiny cukru v krvi - hypoglykémii, depresii štítnej žľazy, adrenálnej insuficiencii, problémom s pubertom.

puberta

Pre septooptickú dyspláziu s hypotalamo-hypofyzárnymi poruchami je puberta charakteristická skôr - predčasný začiatok puberty.

Toto je zvyčajne spôsobené predčasným a zvýšeným uvoľňovaním špecifických hormónov do luteinizačnej krvi a stimulácie folikulov (LH a FSH).

Neobvykle skorá puberta v de Mercierovom syndróme sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

1. Zrýchlený rast.
2. Skoré formovanie osifikácie a kostry.
3. Pred kostným vekom.
4. Puberty pred časom.

V dôsledku toho dochádza k predčasnému uzatvoreniu zón rastu a drobnosti.

Abnormálne skoré puberty môžu nepriaznivo ovplyvniť zdravie a celkový vývoj dieťaťa. Preto s potvrdenou septooptickou dysplázou by sa mala udržiavať na dispenzarizácii endokrinológa na pravidelné lekárske pozorovanie a liečbu.

Príčiny SOD

Niekoľko rokov sa lekári pokúšali identifikovať príčinu septo-optickej dysplázie u pacientov. Jeden faktor však nebolo možné určiť.

Dnes sa de Mercierov syndróm považuje za multifaktoriálnu patológiu. Nasledujúce choroby a stavy môžu viesť k jeho rozvoju:

• Drogová závislosť pri používaní toxických liekov počas tehotenstva.
• Použitie antikonvulzív.
• Závislosť na alkohole v období nosenia dieťaťa.
• Infekcia TORCH v očakávanej matke (toxoplazmóza, rubeola, herpes, cytomegalovírus).
• Gestačný diabetes.
• Liečba chinínom vo vysokých dávkach počas tehotenstva (tento liek môže spôsobiť atrofiu optického nervu).
• Mladý vek matky.

Štúdie ukázali, že deti so septo-optickou dyspláziou sa najčastejšie narodili matkám vo veku 16 až 23 rokov. Spravidla ide o prvé tehotenstvo bez akéhokoľvek porušenia. Tento nekomplikovaný priebeh tehotenstva umožnil predložiť teóriu o mladom veku matky ako rizikového faktora.

Okrem toho, septooptická dysplázia často dopĺňa ďalšie poruchy mozgu a vaskulárne poruchy v tejto oblasti.

Združenie s inými zlami

Pri identifikácii de Morsierovho syndrómu sa často nachádzajú poruchy mozgu, ako je schizenfágia a parencefalia. Pri parencefálii v látke hemisféry možno nájsť takzvané pencefalické cysty.

Schizencefália je závažná kongenitálna porucha mozgu, v ktorej sa tvoria pozdĺžne trhliny v kôre, od povrchu mozgu po komory.

Spravidla je základom tejto patológie poškodenie mozgu v prvom trimestri gravidity - po dobu 7-8 týždňov.

V tejto dobe tvorba priehľadnej septa a optické nervy. A akýkoľvek vplyv - infekcie, toxíny, narušené zásobovanie krvou - to môže nepriaznivo ovplyvniť. Zničenie nervových vlákien v začiatku tehotenstva spôsobuje hypopláziu a atrofiu optického nervu.

Výskyt septo-optickej dysplázie je tiež významne ovplyvnený zhoršeným prietokom krvi v tejto oblasti.

Zhoršený prietok krvi

Zhoršený prietok krvi prispieva aj k septooptickému dysplázii. Mozgové štruktúry, ako je priehľadná septa, optický nerv a hlavne hypofýza, sú mimoriadne citlivé na vaskulárne poruchy. Ich prívod krvi je veľmi bohatý kvôli okolným cievnym plexusom.

Pri nedostatočnom prietoku krvi dochádza k spomaleniu a tvorbe týchto štruktúr, čo vedie k hypoplázii alebo ageneze, ako je to v prípade absencie priehľadnej priehradky.

Hlavná nádoba, ktorá dodáva túto oblasť mozgu, je predná mozgová artéria. Jeho malformácie sú spojené so septooptickou dyspláziou.

V niektorých prípadoch sa lekári spájajú s výskytom tejto patológie genetickými abnormalitami.

Genetické anomálie

Zistilo sa, že de Mercierov syndróm môže byť spojený s genetickým poškodením. V súčasnosti je tento príčinný faktor preukázaný. Navyše možnosti modernej medicíny nám umožňujú vytvoriť poškodený gén, a tak dať rodičom odpoveď na možné dedičstvo tejto patológie inými deťmi.

Pri septooptickom dysplázii zmeny ovplyvňujú gén HESX1. Pod vplyvom nešpecifikovaných faktorov sa v ňom môžu vyskytnúť mutácie, čo vedie k porušeniu vývoja predných oblastí mozgu.

Gén HESX1 patrí do skupiny embryonálnych génov. Sú zodpovedné za správnu formáciu mozgových štruktúr v prvom trimestri tehotenstva. Okrem prednej časti mozgu je hypofýza a axiálna diferenciácia embrya pod kontrolou.

Dnes v medicíne existujú štyri typy mutácií v tomto géne. Všetky spôsobujú septooptickú dyspláziu, ktorá sa zdedí recesívne a nie je spojená s pohlavím. S rodičmi nosičov mutantných génov je pravdepodobnosť, že máte choré dieťa, 25%. Ak je jeden z rodičov chorý a druhý nosič, frekvencia dedičstva sa zvyšuje a je 50%. Ak má jeden partner chorobu, druhý nemá žiadne mutácie v géne HESX1, všetky deti budú nosičmi patológie bez klinických prejavov.

diagnostika

Po prvýkrát doktor ultrazvuku diagnostikuje možnú septooptickú dyspláziu očakávanej matky. Táto diagnóza je stanovená počas tehotenstva, ak bol prieskum vykonaný pomocou moderného zariadenia a kvalifikácia špecialistu je pomerne veľká.

Po narodení dieťaťa sa diagnostika SOD potvrdí pomocou zobrazovania magnetickou rezonanciou.

Upozornenie proti tejto poruche by malo byť predovšetkým pediatr a pediatrický oftalmológ. Práve im sa venujú rodičia chorého dieťaťa, pretože hlavná sťažnosť v de Morsierovom syndróme bude znížená vízia. Ak sa potvrdí jednorázová alebo bilaterálna hypoplázia optického nervu, mladý pacient musí byť odkázaný pediatrickému endokrinológovi a neuropatológovi na presnejšiu diagnózu. Okrem toho uskutočňujú komplexnú oftalmologickú štúdiu s definíciou vizuálnych polí.

V súčasnosti je možná genetická diagnostika POD, vrátane prenatálnych. Mutácie v géne HESX1 sa určujú priamym automatickým sekvenovaním. Vyhľadávania sa môžu uskutočňovať na deťoch, rodičoch alebo blízkych príbuzných.

liečba

Nie je špecifická liečba de Mercierovho syndrómu. Žiadne tablety nie sú schopné obnoviť vývoj optického nervu alebo chýbajúcu priehľadnú septum.

Pri potvrdenej diagnóze septooptickej dysplázie musí byť takéto dieťa pod kontrolou endokrinológov a neuropatológov na včasné zistenie súvisiacich porúch a ich lekárskej korekcie. To platí najmä pre dyshormonálne stavy.

Takíto pacienti niekedy potrebujú náhradnú terapiu - napríklad s nedostatkom TSH, ACTH, rastového hormónu. To vám umožní kompenzovať funkciu štítnej žľazy, aby ste zabránili vzniku malého rozsahu.

Vzťah s inými syndrómami

Septo-optická dysplázia sa môže prejaviť ako izolovaná abnormalita mozgu, ale niekedy sa pozoruje v spojení s inými syndrómami. Patria medzi ne:

• Aicardi syndróm.
• Kombinácia SOD s brachydactyly (short-fang) typu B a mentálnej retardácie.
• Syndróm parencefálie s absenciou priehľadnej septa.
• Goloprozentsefaliya.

Charakteristiky syndrómu

Keď Aicardiho syndróm pozoroval charakteristické prejavy, ktoré vám umožňujú rýchlo stanoviť diagnózu. Patria medzi ne:

1. Agenéza (absencia) corpus callosum v mozgu.
2. Konvulzívny syndróm - infantilné kŕče.
3. Chorioretinálne výhonky.

Zvyčajne toto ochorenie ovplyvňuje dievčatá, kombinované s SOD a nedostatok priehľadnej septa.

Typ B brachydactyly sa nazýva tak krátke prsty a ruky, ktoré vyzerajú ako amputované. Toto ochorenie sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom - v prítomnosti patológie u jedného z rodičov sa prenáša na deti s 50% pravdepodobnosťou. V niektorých prípadoch je toto dedičstvo 100% dedičstvom.

V kombinácii so SOD a symetrickými léziami na končatinách je syndróm ľahko diagnostikovaný, inak môžu byť znaky implicitne vyjadrené.

Syndróm parencefálie s absenciou priehľadnej septa je v jej klinike odlišný a priebeh z izolovanej septooptickej dysplázie. Spravidla je manifestným znakom atrofia optického nervu s normálnou veľkosťou jeho disku. Endokrinná patológia sa takmer nikdy neprejavuje. Avšak v praxi môže byť tento syndróm ťažko odlíšiteľný od de Morsierovej choroby.

Keď holoprocephalus trpí rozdelenie mozgu na rezy a zodpovedajúce hemisféry. Septooptickú dyspláziu považujú mnohí lekári za samostatnú formu tejto závažnej anomálie, ktorá je spojená s nesprávnym vložením mozgových štruktúr na začiatku tehotenstva.

Mercierov syndróm je mozgový defekt, ktorý sa nedá vyliečiť konzervatívnym alebo operatívnym spôsobom. Komplexné pozorovanie dieťaťa vhodnými špecialistami však umožní čas na nápravu následkov tejto anomálie a zlepšenie kvality života.