Akú patológiu plodu môže odhaliť ultrazvuk

Ultrazvuková diagnostika pre tehotné ženy sa vykonáva trikrát. Ak však vznikne potreba, lekár môže predpísať ďalší výskum na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Na každom z plánovaných ultrazvukov sa lekár pozrie na to, ako vyzerá plod. Má hlavu, nohy, ramená, brucho, nos zodpovedajú štádiu vývoja, na ktorom je dieťa umiestnené? V neskorších obdobiach lekár identifikuje, ktoré orgány sú správne vyvinuté: srdce, žalúdok, pečeň atď.

Ultrazvuk do 12 týždňov

Niekedy urobí ultrazvuk až 12 týždňov. Toto sa zobrazuje v nasledujúcich prípadoch:

• Zaťažená pôrodnícka a gynekologická história. To znamená, že ak v minulosti existovali prípady potratov, potratov, podozrení na "zmeškané" tehotenstvo atď.
• Komplikácie počas súčasného tehotenstva (krvácanie, akútna bolesť brucha)
• Tehotenstvo, ktoré prišlo po IVF
• Ak počas predchádzajúcej tehotenstva zistila patológia plodu (Downov syndróm alebo iná trizómia, hydrocefalus atď.),

Taktiež až 12 týždňov môže byť vykonaná ultrazvuk na ženách s podozrením na hematóm. Pri výskyte škodlivých faktorov na tehotnej maternici (infekcia, gestóza) existuje hematóm. Hematóm sa deje:

Tieto hematómy sa líšia len v okamihu ich vzniku. Ak sa hematóm vytvoril bez placenty, potom sa nazýva retrochoróza.

V počiatočných štádiách tehotenstva malý hematóm spravidla nespôsobuje bolesť brucha a je detekovaný ultrazvukom. Stáva sa však, že v počiatočných štádiách veľkého hematómu je nebezpečné ukončiť tehotenstvo. V neskorších obdobiach hematóm negatívne ovplyvňuje plod - čo vedie k hypoxii, čo znižuje veľkosť plodu. Včasná detekcia a malé hematómy pomôžu uzdraviť a porodiť zdravé plnoleté dieťa. Liečba hematómu vo všeobecnosti vyžaduje umiestnenie v nemocnici.

Čo je možné zistiť v prvom trimestri?

Počas prvého ultrazvuku môžete určiť riziko vzniku Downovho syndrómu a niektorých ďalších chromozomálnych abnormalít. Najdôležitejšie je, že ovocie malo určitú veľkosť. Zmeraná pomocou CTE (veľkosť kokcéga parietálnej) by nemala byť menšia ako 45 mm, ale nie väčšia ako 84 mm. Ak je ovocie príliš malé alebo naopak veľké, takýto indikátor nebude možné interpretovať ako hrúbka priestoru alebo zóny goliera (TVP).

Hrúbka oblasti krku je hrúbka všetkých tkanív v krku. Normálne tento indikátor nepresahuje 2,7 mm a priemerná hodnota je 1,6 mm. Ak je veľkosť oblasti krku väčšia ako 3 mm, pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u plodu je veľmi veľká. Samozrejme, jeden ukazovateľ nedáva právo stanoviť takúto vážnu diagnózu. Tehotná žena sa odporúča podrobiť sa niekoľkým ďalším vyšetreniam, vrátane biochemických krvných testov, amniocentéze. Dôležité je pri potvrdení prítomnosti fetálnej Downovej choroby vek tehotnej. Ak je žena staršia ako 35 rokov, riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom sa výrazne zvyšuje.

Ak je podozrenie na detský syndróm u plodu, vykoná sa ďalšie meranie mozgových štruktúr (ak je hrúbka oblasti krku normálna, potom tieto merania nemusia byť vykonané). Cerebellum v Downovom syndróme sa znižuje vo veľkosti, rovnako ako čelný lalok. Tiež s týmto syndrómom ultrazvuk odhalí skrátenie fronto-talamickej vzdialenosti.

Downov syndróm Nos je sploštený a skrátený a kosť nad nosom má tvar sedla. Je to spôsobené vývojom kostí nosa. S touto patológiou dochádza k oslabeniu nosa s určitým spomalením, a preto sonológ nemôže jednoducho vidieť nos na prvom ultrazvukovom vyšetrení. Samozrejme, pri ďalšom vývoji sa nos objaví, ale znižuje veľkosť a je trochu deformovaný.

Fetometria po 12 týždňoch zahŕňa meranie veľkosti jednotlivých orgánov a častí tela. Veľkosť hlavy (veľkosť biparietálnej) je 21 mm, dĺžka stehna je približne 8 mm. Okrem toho odhadnite obvod brucha a hlavy, dĺžku ramien.

Podozrenie z defektov, ktoré boli zistené na ultrazvuku po 12 týždňoch, nie je vo všetkých prípadoch potvrdené ďalšími vyšetreniami. Ak by sa však v tomto čase vyskytli podozrenia z prítomnosti Downovho syndrómu, potom sa počas následných ultrazvukových vyšetrení lekár bude podrobnejšie a úzko skúmať parametre plodu.

Druhý plánovaný ultrazvuk

Vykonáva sa v období 20-22 týždňov tehotenstva. V tejto dobe sa štruktúra dieťaťa rozvíja a vidí oveľa lepšie. Je už možné hodnotiť štruktúru jednotlivých orgánov a identifikovať ich patológiu. Srdce plodu k tomuto dátumu je plne formované, rovnako ako obličky s panvou. Prítomnosť srdcových defektov so súčasnou dilatáciou obličkovej panvy by mala viesť k myšlienke prítomnosti Downovho syndrómu. V tomto období zaznamená skúsený lekár zmeny nosovej charakteristiky Downovej choroby. Nos je rozšírený spolu s mostom nosa.

GI trakt na ultrazvuku

Dieťa žalúdok je tiež viac formované k tomuto dátumu a musí mať dutinu. Niekedy sa stane, že dutina nie je vizualizovaná, alebo naopak, je pozorovaná jej expanzia. Niekedy to môže byť len nehoda - plod si zaujal určitú pozíciu, slabý ultrazvukový senzor a niekedy chýbanie alebo rozšírenie dutiny v žalúdku môže hovoriť o vážnych patologických stavoch plodu.

Ak chcete začať, špecialista sa musí uistiť, že je žalúdok. pretože niekedy je možné vyvinúť takú poruchu, ako je bránicová hernia, v ktorej sa žalúdok pohybuje z brušnej dutiny do hrudníka. Ak je žalúdok na správnom mieste, musíte sledovať jeho spojenie s pažerákom a črievom.

Keď atrézia pažeráka neodhalí žalúdočnú dutinu. Ak je problém v oblasti pyloru (sekcia žalúdka pred tenkým črevom), potom dutina môže obsahovať hyperechoické inklúzie a dokonca môže byť zväčšená. Rôzne druhy inklúzií vo fetal žalúdku by mali byť odlíšené od nádoru. Niekedy plod v maternici môže prehĺtať krv, čo bude na ultrazvuku tiež viditeľné. Takéto situácie však zriedkavo vedú k zvýšeniu dutiny žalúdka, zostávajú relatívne malé.

Treba poznamenať, že normálna veľkosť žalúdka je celkom variabilná. V dôsledku toho je ťažké určiť rozšírenie dutiny alebo zvýšenie celého žalúdka. Je potrebné odhadnúť obvod brušnej a porovnať ju s inými parametrami.

Tenké črevo v druhom trimestri plodu je dobre vytvorené. Mal by mať približne rovnaký priemer a neobsahovať hyperechoické inklúzie. Ak sú na ultrazvuku zistené inklúzie s vysokou hustotou, môže to byť známka niektorých patológií, ktoré by boli neskôr potvrdené u novorodenca. Syndróm mekóniového ilea (hyperechoické inklúzie v čreve) môže byť znakom genetickej patológie (cystická fibróza, Downov syndróm, trisomický chromozóm 18 a 13).

Výskum mozgu

V druhom ultrazvukovom vyšetrení je možné podrobnejšie vyhodnotiť štruktúry mozgu. Do 22 týždňov sa dobre tvoria komory mozgu. Zvýšenie ich veľkosti sa nazýva ventrikulomegália. Mnohí experti spočiatku nazývajú hydrocefalus. Pojem hydrocefalus však zahŕňa aj zvýšenie intrakraniálneho tlaku a zvýšenú veľkosť hlavy. Normálne pri priečnom meraní bočných komôr by veľkosť mala byť až 10 mm. Ale z rôznych zdrojov sa rozmery trochu menia.

Hydrocefalus môže byť podozrivý, ak boli genetické abnormality zistené u plodu (napríklad Downov syndróm). Hydrocefalus u plodu je pravdepodobný aj vtedy, ak matka trpí niektorými infekciami počas tehotenstva. Napríklad toxoplazmóza, herpes vírus, rubeola spôsobujú viaceré patológie plodu vrátane hydrocefalusu

Ak odborník uvedie ventrikulomegáliu na druhý plánovaný ultrazvuk, potom o 30 týždňoch môžeme hovoriť o hydrocefalus.

Aj na druhom ultrazvuku sa doktor môže pozrieť na tvár plodu. V tomto období je plne formovaná - nos a pery pripomínajú novorodencov. Ak medzi nosom a okrajom vznikne štrbina, lekár to tiež uvidí. Trhliny môžu byť na jednej strane nosa alebo oboje. Niekedy sa táto chyba kombinuje s rozštiepením horného patra. Ďalšie patológie nosa na ultrazvuku v tomto období nie sú viditeľné.

Ultrazvuk po 30 týždňoch

Na treťom plánovanom ultrazvuku je možné potvrdiť alebo vylúčiť predchádzajúce diagnózy. Napríklad môžete sledovať celé otelenie gastrointestinálneho traktu na konečník. Niekedy obsah hrubého čreva obsahuje hyperechoické inklúzie - ide o variant normy. Svetlo tenkého čreva je malé vo vzťahu k hrubému črevu.

Hlava by nemala byť nad normou, inak by to bolo dôkazom hydrocefalu. Samozrejme, hydrocefalus nestačí na diagnózu jednej veľkosti hlavy, komory sa musia zväčšiť. A ak sa vyvinul vonkajší hydrocefalus, zvýši sa subarachnoidný priestor.

Diagnostika hypoxie

V normálnom priebehu tehotenstva je ultrazvuk v 30 týždňoch posledný pred narodením. Tretí ultrazvuk sa často vykonáva s použitím Dopplera. Je to nevyhnutné na vyhodnotenie prietoku krvi v placenty a na zistenie hypoxie.

Okrem doplerometrie pomôže všeobecný obraz o ultrazvuku pri identifikácii hypoxie - plod je malý a aktívne sa pohybuje. Analýza CTG je tiež dôležitá pre diagnózu hypoxie. S kyslícim hladom, srdce dieťaťa beží príliš pomaly (v pohybe až 130 úderov, v kľude až 110).

Počas hypoxie sa dieťa snaží nájsť miesto pre seba a pohybuje sa príliš intenzívne, čo môže viesť k zapletení šnúry.

Čo je nebezpečné previazať pupočnú šnúru?

Často často na tomto ultrazvuku doktor rozpozná zapletenie pupečnej šnúry okolo hlavy alebo skôr krku plodu. V niektorých prípadoch sa v čase narodenia dieťa pohybuje a otáča sa in utero niekoľkokrát a je "rozkrojené". Ak upchatie pupočnej šnúry chýba a na nej nie sú žiadne uzly, samotné zapletenie nezhoršuje plod, vyvíja sa a dobre sa rozvíja. A ak pri pôrode nedošlo k žiadnym problémom (lekár uvoľnil hlavu z pupečnej šnúry včas), zapletanie tiež nie je dôvodom na obavy.

Obavy sú len vtedy, ak dôjde k úzkymu zapleteniu šnúry. V tomto prípade je narušený prietok krvi medzi matkou a dieťaťom. Pevná spletená šnúra môže byť izolovaná alebo môže byť kombinovaná s iným zapletením (jeden okolo krku, druhý okolo hlavy, brucha alebo inej časti tela). V tomto prípade samotná pupočná šnúra skracuje a obmedzuje mobilitu plodu.

Existujú prípady opakovanej pupočnej šnúry okolo krku dieťaťa. Táto možnosť nie je príliš priaznivá, ale ak nespôsobuje hypoxiu, môže to mať za následok vznik zdravého dieťaťa.

Najnepriaznivejším výsledkom v prípade spletenia pupočníkovej šnúry a hypoxie spôsobenej touto chorobou je mozgová obrna a ďalšie neurologické poruchy novorodenca.

Príčiny mozgovej obrny

• Hypoxia pred alebo počas pôrodu.
• Hmotnosť predčasného dieťaťa je nižšia ako 2000.
• Intrauterinné infekcie a iné teratogény (lieky).

Aby sa zabránilo rozvoju ochorenia mozgu môže byť len preventívne - plánovanie tehotenstva, odmietnutie užívania škodlivých liekov, absencia stresových situácií. V novom výskume sa viac a viac odhaľuje genetická predispozícia k mozgovej obrne.

Treba poznamenať, že taká diagnóza ako mozgová obrna bola vystavená až po 1 roku. A pred tým dieťa žije s encefalopatiou novorodenca. Mozgová obrna sa ukladá po roku, pretože Pre túto diagnózu sú potrebné niektoré klinické prejavy, ktoré je potrebné sledovať počas prvých 12 mesiacov života.

Na potvrdenie mozgovej obrny sa vykonáva ďalšia séria vyšetrení: EEG, CT hlavy a pod. Rodičia dieťaťa majú pozorne sledovať vývoj dieťaťa, aby zistil príznaky vývoja mozgovej obrny alebo jeho absencie. Koľko času po pôrode sa uskutoční pre rozvoj kliniky, nie je známe.

Väčšina abnormalít plodu je diagnostikovaná na ultrazvuku. Z tohto dôvodu je diagnostika ultrazvuku zahrnutá do skríningu.

Vývoj mozgu dieťaťa: anomálie a poruchy

Anomálie vo vývoji mozgu predstavujú viac ako 30% všetkých vrodených patológií detstva. Vo väčšine prípadov ide o príčinu smrti plodu v prenatálnej fáze. Za prítomnosti tejto choroby prežije pri narodení iba štvrtina detí, z ktorých zomrie po narodení ďalších 40% detí. Často tento park nie je zaznamenaný počas lekárskej prehliadky v materskej nemocnici a jeho príznaky sa začnú objavovať trochu neskôr.

Etapy vývoja mozgu

Malformácie mozgu - sú abnormálne tvorby mozgových prvkov štruktúry. Môžu viesť k neurologickým príznakom. Takéto príznaky abnormalít vývoja mozgu sú dva typy:

Práve tieto sú hlavným dôvodom, prečo deti umierajú v lone. Mozgové zmeny v mozgu spôsobia, že dieťa zomrie v priebehu prvých dvoch až troch mesiacov.

Dôležité vedieť! Zistenie anomálií alebo ťažkosti s vývojom mozgu môže byť hlavne po prvom roku života. Tvorba dieťaťa z hľadiska jeho mozgu trvá až osem rokov.

V prípade porúch vývoja nervy spojené s vývojom myotómov hlavy nefungujú správne, čo je príčinou porúch v ľudskom nervovom systéme. V polovici všetkých prípadov sa malformácia mozgu objavuje súčasne s inými patologickými stavmi, napríklad:

• Srdcová para;
• Patológia pažeráka (napríklad jeho atrézia);
• Zostrihanie obličiek;
• Renálna polycystická;
• Ostatné.

Zvyčajne sa lekári pokúšajú zistiť takéto ochorenia v počiatočných štádiách tehotenstva. To sa zvyčajne vykonáva pomocou takejto štúdie ako je ultrazvuk plodu alebo laboratórne testy. Nervový systém začína vývoj od prvého týždňa tehotenstva. Do 23. dňa má budúce dieťa už vytvorenú nervovú trubičku.

Dôležité vedieť! Ak nie je jeden z koncov neurálnej trubice úplne roztavený, potom je to príčinou porušení vo vývoji centrálneho nervového systému.

Dňa 28. deň plod má mozgový mechúr, ktorý sa ďalej rozdelí na dve hemisféry v mozgu. A až potom sa začnú objavovať gyrus, kôra a corpus callosum.

Na základe nervových buniek sa vytvoria neuróny, ktoré sa stanú základom pre vznik bielej a šedej hmoty. Prvý organizuje kanály, cez ktoré prechádza činnosť mozgových elementov. Druhý koordinuje nervové procesy.

Najaktívnejší vývoj mozgu sa vyskytuje v období do troch mesiacov od dieťaťa. Tento vývojový proces pokračuje dovtedy, kým dieťa nemá osem rokov.

Zaujímavý fakt! Novorodenec (pri narodení v štandardnom čase) má toľko neurónov ako dospelý.

Ako správne rozvinúť mozog dieťaťa

Vznik abnormalít vývoja mozgu je možný v ktorejkoľvek fáze:

1. Prvé šesť mesiacov má priamy vplyv na počet nervových buniek. Ak je ich množstvo príliš málo, dôjde k nahromadeniu buniek a v dôsledku toho k hypoplázii akejkoľvek časti mozgu.
2. Po šiestich mesiacoch existuje možnosť poškodenia a smrti mozgovej látky GM.

Príčiny porušenia môžu byť úplne odlišné faktory ovplyvňujúce matku a dieťa. Vývoj patológie na dedičnom základe sa vyskytuje len v 1% všetkých prípadov. Častejšie príčiny sú vonkajšie faktory, ako napríklad:

1. Vplyv aktívnej chemickej látky. zlúčeniny. Často je príčinou otravy škodlivými látkami vrátane liekov a nekvalitných potravín. Môže sa vyskytnúť aj v dôsledku inhalácie výfukových plynov, chemických látok. Činidlá a iné nebezpečné plyny.
2. Znečistenie životného prostredia ožiarením. Žiarenie na pozadí by nemalo prekročiť stanovené limity normy. Avšak kvôli nehodám niektoré oblasti planéty nie sú vhodné pre život, aj keď ľudia stále žijú v nich.
3. Znečistenie ovzdušia toxínmi. Zvyčajne sa to stane v niekoľkých miliónoch miest alebo v priemyselných oblastiach miest (dokonca aj v malých).
4. Nezdravý životný štýl matky. Predovšetkým ide o zneužívanie alkoholu, nikotínových cigariet a liekov.
5. Problémy najmä so zdravím matky hovoria o patológii dysmetabolickej povahy. Napríklad diabetes, hypertyreóza a ďalšie. Najmä ak sú odstránené pod vplyvom drog.
6. Použitie liekov s teritogénnymi vlastnosťami. Zvyčajne sa to stane v skoršej fáze, zatiaľ čo žena stále nevie, že je tehotná. Pri nedostatočnej kontrole sexuálneho života sa deti často stávajú obeťami.
7. Infekčné choroby bez ohľadu na štádium tehotenstva. Medzi najnebezpečnejšie patria rubeoly, cytomegália, litoróza a toxoplazmóza.

Všetky tieto body sú dôvodom, prečo sa mozog u detí nevyvíja tak, ako by mal, z ktorého je mozgová porucha nervového systému.

Anomálie vo vývoji mozgu

V zásade sú abnormality vývoja mozgu jedným z nasledujúcich typov:

• Anencephaly. S touto chorobou dieťa jednoducho nemá mozog a kosti lebky. To znamená, že s touto patológiou je život nemožný.
• Encefalokélu. Mozgové membrány a tkanivá rastú priamo cez kostné tkanivo. Vzniká ako v strede, tak aj asymetricky. Často je táto choroba zamenená s cefalematómom. Presnú diagnózu je možné vykonať len pomocou röntgenových lúčov. V niektorých prípadoch môže byť patológia chirurgicky eliminovaná.
• Mikrocefalia, ktorá je v pľúcach a malom mozgu, je znakom nedostatočného rozvoja. Vyskytuje sa u jedného a piatich tisíc detí. Hlava dieťaťa je menšia, medzi lebkou a tvárou nie je normálny pomer. 12% detí trpiacich oligofréniou trpí touto odrodou.
• Makrocefalia, v ktorej je mozog dieťaťa príliš ťažký a veľký. Vyskytuje sa oveľa menej často ako predchádzajúca verzia. Takmer každá patologická abnormalita vedie k tomu, že človek sa nemôže plne rozvíjať psychicky. Asymetria lebky je možná vzhľadom na skutočnosť, že jedna z hemisfér je väčšia.
• Goloprozentsefaliya, z ktorého mozog nie je rozdelený na samostatné hemisféry a je jedna plná sféra. Táto patológia vedie k závažnej dysplázii tváre. Deti s takýmto zločincom sa už narodili už mŕtve alebo zomreli počas prvého dňa.
• Hagiriya, alebo ako sa nazýva hladký mozog. S touto chorobou je architektúra mozgu vážne narušená. U detí sú pozorované motorické a duševné poruchy a najčastejšie zomrú v priebehu prvého roka života.

To sú len niektoré nedostatky v mozgovej aktivite a vývoji GM. Ak chcete vymenovať všetky známe choroby tohto typu, budete potrebovať malú referenčnú knihu.

Plodové malformácie

Po celý čas tieto alebo iné intrauterinné malformácie dieťaťa. Zdanlivo menšie percento vývojových anomálií detí v čase našich babičiek je spôsobené skutočnosťou, že teraz vďaka kvalitatívne novej úrovni vyšetrovania a riadenia tehotných žien je možné vydržať tehotenstvo, ktoré by bolo bez vonkajšej intervencie prerušené aj v krátkom čase v skorších časoch. Hlavným dôvodom spontánnych potratov v krátkych obdobiach sú presne rozličné geneticky určené anomálie deformity. Možno teda povedať, že v tomto štádiu sa robí prvý prirodzený výber v živote jednotlivca.

Príčiny malformácií plodu

Príčiny vývoja anomálií u detí počas obdobia vnútromaternicového vývoja sú početné. Po prvé, samozrejme, sú všetky druhy genetických defektov, dedičných a získaných v dôsledku rôznych porušení embryogenézy. Zmeny na genetickej úrovni sa vyskytujú pod vplyvom nepriaznivých faktorov životného prostredia: ionizujúce žiarenie, vystavenie toxickým chemikáliám vrátane niektorých drog. Genetická porucha môže byť prenesená na dieťa od jedného z rodičov, alebo to môže byť "osobná akvizícia" - mutácia nastane po kombinácii kvalitatívnej genetickej informácie muža a ženy. Bohužiaľ, spôsoby účinnej prevencie takýchto situácií ešte neboli vynájdené. Väčšina embryí nesúcich genetickú mutáciu nie je životaschopná a ich vývoj sa zastaví takmer okamžite po oplodnení, na samom začiatku tvorby embryí. Táto situácia sa nazýva zastavenie vývoja plodu a vyžaduje dôkladné objasnenie dôvodov jeho vývoja. Okrem genetických porúch opísaných vyššie môžu choroby matiek viesť k vyblednutiu tehotenstva: infekčné (vrátane pohlavne prenosných infekcií), endokrinné poruchy, poruchy imunitného systému.

Aké sú vrodené malformácie plodu?

Stupeň prejavu patológie vývoja plodu môže byť odlišný. Závisí to od miesta genetického rozpadu a od sily a trvania toxického účinku, ak existuje. Treba poznamenať, že medzi intenzitou vonkajšieho vplyvu a stupňom prejavu konkrétnej malformácie neexistuje jasná korelácia. Žena vystavená toxickým účinkom počas tehotenstva môže porodiť zdravé dieťa. Riziko však zostáva, že vo vnukoch alebo dokonca v pra-vnukoch tejto ženy sa objavia deformačné deformácie plodu v dôsledku genetických porúch, ktoré sa vyskytli jej dieťaťu počas prenatálneho obdobia, ale ktoré nemali žiadne klinické prejavy.
Najčastejšie kongenitálne malformácie plodu:
- úplnú alebo čiastočnú neprítomnosť, deformáciu tohto alebo toho orgánu alebo časti tela (končatiny, mozog, vnútorné orgány);
- anatomické defekty tváre a krku (škvrny horného pera a podnebia, iné anomálie kostry tváre);
- spina bifida - výrazná nezhoda chrbtového kanála;
- vrodené srdcové chyby;
Najčastejšie chromozomálne abnormality: Downov syndróm a Edwardsov syndróm sprevádzajú viaceré intrauterinné fetálne malformácie.

Diagnóza malformácií plodu

Prenatálna diagnostika malformácií plodu a chromozomálnej patológie je veľmi zložitý proces. Jednou z etáp takejto diagnózy sú tzv. Skríningové štúdie - súbor vyšetrení, ktoré sú priradené žene vo veku 12, 20 a 30 týždňov tehotenstva. Tento komplex zahŕňa krvný test na biochemické sérové ​​markery chromozomálnej patológie (testy malformácií plodu).

Prvý trimester (dvojitý test):
- voľná ß-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu;
- PAPP-A (plazmatický proteín A súvisiaci s graviditou): proteín plazmy súvisiace s graviditou A.
V druhom trimestri (trojitý test):
- celková hCG alebo voľná β-podjednotka hCG;
- α-fetoproteín (AFP);
- voľný (nekonjugovaný) estriol.
V závislosti od možností laboratória sa niekedy nedá vykonať analýza. Povinným doplnkom tejto štúdie je ultrazvuk maternice a plodu.

Výsledok každej štúdie nemožno posúdiť v rozpore s inými údajmi - to znamená, že hodnotenie výsledku by malo byť komplexné a vykonané iba špecialistom.
Takýto prieskum neposkytuje 100% záruku, ale umožňuje len vybrať vysoko rizikovú skupinu u tehotných žien, ktoré potrebujú invazívne diagnostické metódy - chorionopsiu, cordocentesis na určenie karyotypu plodu a vylúčenie chromozomálnej patológie.
Chorionická biopsia v prvom trimestri a placentocentéza alebo kardocentéza druhého trimestra umožňujú so 100% presnosťou vylúčiť alebo potvrdiť iba chromozomálnu patológiu plodu, ale nie chyby! Vrodené malformácie plodu (CDF) môžu byť vylúčené iba ultrazvukom plodu a najčastejšie vo veku 20 až 22 týždňov tehotenstva. Okrem toho majú lekári ultrazvukových diagnostik, ktorí vykonávajú ultrazvuk plodu, mať rozsiahle skúsenosti s fetálnym ultrazvukom a majú špecializáciu na prenatálnu diagnostiku CDF. Bohužiaľ, nie všetci lekári ultrazvukovej diagnostiky si dobre uvedomujú anatomické vlastnosti plodu, a preto umožňujú CDF prejsť. Z toho istého dôvodu sa môžu niekedy vidieť znaky charakteristické pre genetické ochorenia (tvar lebky, znaky kožných záhybov, charakteristické pomery veľkosti tvárovej / mozgovej lebky, veľkosti dĺžky hlavy / tela atď.). Ďalšou príčinou chýb v prenatálnej diagnostike vrodených malformácií je nízka kvalita zariadenia, na ktorom sa štúdia uskutočňuje. S nízkym rozlíšením ultrazvukového stroja môže dokonca aj špičkový diagnostik opustiť scény niečo, čo je pre študenta lekárskeho ústavu zrejmé, za predpokladu, že zariadenie je vysoko kvalitné. V regionálnych centrách, veľkých mestách sú spravidla lekársko-genetické centrá, kde je povinné, aspoň raz počas tehotenstva, vykonať prieskum a konzultácie so ženami.

Nezabudnite posielať tehotné ženy na lekárske genetické poradenstvo:
- starší ako 35 rokov;
- mať dieťa s Downovým syndrómom alebo inou geneticky determinovanou patológiou;
- s prípadmi potratov, mŕtvo narodených detí, rozvíjajúcich sa tehotenstiev;
- ak má rodina jedného z rodičov pacientov s Downovým syndrómom a inou chromozomálnou patológiou;
- prežili vírusové ochorenia v krátkom období tehotenstva;
- pri užívaní určitých liekov;
- ak došlo k ožiareniu.

Preto, aby sme zistili genetické poruchy plodu, je najprv potrebné vykonať skríningové krvné testy. To poskytne predbežnú odpoveď o prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Po ultrazvuku je jasné: existujú fyzické chyby alebo nie. Ak odborníci zistia, že je ťažké vyriešiť problém s genetickými poruchami, je predpísaná chorionóza alebo cordocentéza (v závislosti od gestačného veku).
Akýkoľvek prípad zistenia CDF sa stáva dôvodom na to, aby žena bola navrhnutá na ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Ak sa žena rozhodne opustiť dieťa, mala by byť starostlivo sledovaná, najlepšie od špecialistov v lekárskom genetickom centre.
Malformácie dieťaťa vo väčšine prípadov výrazne obmedzujú jeho schopnosť žiť. Mali by sa stanoviť príčiny malformácií plodu, aby sa určil stupeň rizika v následných tehotenstvách.

Anomálie vývoja mozgu

Anomálie vývoja mozgu sú výsledkom porúch tvorby jednotlivých mozgových štruktúr alebo celého mozgu, ktoré sa vyskytujú v prenatálnom období. Často majú nespecifické klinické príznaky: hlavne epileptický syndróm, mentálne a mentálne retardácie. Závažnosť kliniky priamo koreluje so stupňom poškodenia mozgu. Diagnostikovaná antenatálne počas pôrodného ultrazvuku, po narodení - pomocou EEG, neurosonografie a MRI mozgu. Symptomatická liečba: antiepileptická, dehydratácia, metabolická, psycho-korekčná.

Anomálie vývoja mozgu

Anomálie vývoja porúch mozgu, ktoré spočívajú v abnormálnych zmenách v anatomickej štruktúre mozgových štruktúr. Závažnosť neurologických symptómov sprevádzajúcich cerebrálne abnormality sa značne líši. V závažných prípadoch sú chyby príčinou prenatálnej smrti plodu, predstavujú až 75% prípadov intrauterinnej smrti. Okrem toho ťažké cerebrálne abnormality spôsobujú približne 40% úmrtí novorodencov. Načasovanie prejavov klinických príznakov môže byť odlišné. Vo väčšine prípadov sa objavia cerebrálne abnormality v prvých mesiacoch po narodení. Ale keďže tvorba mozgu trvá až do veku 8 rokov, po prvom roku života sa klinicky objaví niekoľko defektov. Viac ako polovica z mozgových malformácií sú spojené s defektmi somatických orgánov: vrodená choroba srdca, spoločný obličiek, polycystické ochorenie obličiek, pažeráka astresie atď prenatálnej detekcie mozgových anomálií, že dôležitou úlohou praktického gynekológie a pôrodníctva a ich postnatálnej diagnostika a liečba - prioritné otázky dnes. neurológie, neonatológie, pediatrie a neurochirurgie.

Tvorba mozgu

Konštrukcia nervového systému plodu začína doslova od prvého týždňa tehotenstva. Už 23. deň tehotenstva sa skončí tvorba neurálnej trubice, neúplná fúzia predného konca vedie k závažným anomáliám mozgu. Približne do 28. dňa tehotenstva vzniká predná cerebrálna vezikula, ktorá sa následne rozdelí na 2 bočné, ktoré tvoria základ mozgových hemisfér. Ďalej vzniká mozgová kôra, jej konvulzie, corpus callosum, bazálne štruktúry atď.

Diferenciácia neuroblastov (zárodočné nervové bunky) vedie k tvorbe neurónov, ktoré tvoria sivú hmotu a gliové bunky, ktoré tvoria bielu hmotu. Šedá hmota je zodpovedná za vyššie procesy nervovej aktivity. V bielej hmote existujú rôzne cesty, ktoré spájajú mozgové štruktúry do jedného fungujúceho mechanizmu. Narodené novonarodené dieťa má rovnaký počet neurónov ako dospelý. Vývoj jeho mozgu však pokračuje, najmä intenzívne počas prvých 3 mesiacov. života. Existuje zvýšenie gliových buniek, rozvetvenie neurónových procesov a ich myelinizácia.

Príčiny abnormalít vývoja mozgu

Poruchy môžu nastať v rôznych štádiách tvorby mozgu. Ak sa vyskytnú počas prvých 6 mesiacov. tehotenstvo, môže viesť k poklesu počtu vytvorených neurónov, rôznym poruchám diferenciácie, hypoplázii rôznych častí mozgu. Neskôr môže dôjsť k poškodeniu a smrti normálne vytvorenej mozgovej látky. Najvýznamnejšou príčinou takýchto porúch je účinok na organizmus tehotnej ženy a na plod, rôzne škodlivé faktory, ktoré majú teratogénny účinok. Výskyt anomálií v dôsledku monogénneho dedičstva sa vyskytuje iba v 1% prípadov.

Najvplyvnejšou príčinou malformácií mozgu je exogénny faktor. Mnohé aktívne chemické zlúčeniny, rádioaktívna kontaminácia a niektoré biologické faktory majú teratogénny účinok. Rovnako dôležitý je aj problém znečistenia ľudského prostredia, ktorý spôsobuje vstup do tela tehotných toxických chemikálií. Okrem toho rôzne embryotoxické účinky môžu súvisieť so životným štýlom tehotnej ženy: napríklad s fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou. Dysmetabolické poruchy u tehotných žien, ako je diabetes mellitus, hypertyreóza atď., Môžu tiež spôsobiť abnormality cerebrálnych plodov. Mnoho liekov, ktoré žena môže užívať v počiatočných štádiách tehotenstva, nevedia o procesoch vyskytujúcich sa v jej tele, majú teratogénny účinok. Silný teratogénny účinok vyvolávajú infekcie, prenesené na tehotnú ženu alebo intrauterinné infekcie plodu. Najnebezpečnejšia cytomegalia, listerióza, rubeola, toxoplazmóza.

Typy abnormalít vývoja mozgu

Anencephaly - absencia mozgu a akranie (absencia kostí lebky). Miesto mozgu je obsadené rastom spojivového tkaniva a cystických dutín. Môže byť pokrytá kožou alebo holou. Patológia je nezlučiteľná so životom.

Encefalokéla - prolaps mozgových tkanív a membrán prostredníctvom defektu v kostiach lebky v dôsledku jeho nerezie. Spravidla sa vytvára pozdĺž stredovej čiary, ale môže byť aj asymetrický. Malá encefalokéla môže napodobňovať cefalóm. V takýchto prípadoch pomáha diagnostikovanie lebkovej rádiografie. Prognóza závisí od veľkosti a obsahu encefalokély. S malými výčnelkami a prítomnosťou ektopického nervového tkaniva v jeho dutine je chirurgické odstránenie encefalokélu účinné.

Mikcefália - zníženie objemu a hmotnosti mozgu v dôsledku jej nedostatočného rozvoja. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 5 000 novorodencov. Doprevádzané zníženým obvodom hlavy a neprimeraným pomerom tvárovej / mozgovej lebky s prevahou prvej. Mikrokcefia predstavuje asi 11% všetkých prípadov oligofrénie. Pri ťažkej mikrocefii je možná idióza. Často nie je len CRA, ale aj oneskorenie vo fyzickom vývoji.

Makrocefalia - zvýšenie objemu a hmotnosti mozgu. Oveľa menej bežné ako mikrocefalie. Makrocefalus sa zvyčajne kombinuje so zhoršenou architektúrou mozgu, ohnisková heterotópia bielej hmoty. Hlavným klinickým prejavom je mentálna retardácia. Môže sa vyskytnúť konvulzívny syndróm. Čiastočná makrocefalia sa vyskytuje so zvýšením len jednej z pologuli. Spravidla je sprevádzaná asymetriou cerebrálnej lebečnej oblasti.

Cystická mozgová dysplázia - charakterizovaná viacerými cystickými dutinami mozgu, zvyčajne spojenými s komorovým systémom. Cysty môžu mať inú veľkosť. Niekedy je lokalizovaná iba v jednej pologuli. Viaceré mozgové cysty sa prejavujú epilepsiou rezistentnou na antikonvulzívnu liečbu. V závislosti od veľkosti môžu jednotlivé cysty mať subklinický priebeh alebo byť sprevádzané intrakraniálnou hypertenziou; ich postupná resorpcia sa často zaznamenáva.

Goloprozentsefaliya - nedostatok oddelenia pologuli s výsledkom, že sú reprezentované jedinou hemisférou. Bočné komory sú tvorené do jednej dutiny. Sprevádzaná hrubou dyspláziou lebky tváre a somatickými poruchami. Prvý deň nastáva pôrod alebo smrť.

Hagiriya (hladký mozog, lissencephaly) je nedostatočná deformácia a vážne porušenie architektúry kôry. Klinicky sa prejavujú ťažké duševné a motorické vývojové poruchy, paréza a rôzne formy záchvatov (vrátane západného syndrómu a syndrómu Lennox-Gastaut). Zvyčajne končí smrťou v prvom roku života.

Pakhigiriya - rozšírenie hlavných konvolúcií pri absencii terciárneho a sekundárneho. Sprevádzané skrátením a vyrovnávaním brázd, porušením architektúry mozgovej kôry.

Mikropolygiria - povrch mozgovej kôry je reprezentovaný množstvom malých záhybov. Kôra má až 4 vrstvy, zatiaľ čo normálne kôra má 6 vrstiev. Môžu byť lokálne alebo rozptýlené. Posledne uvedená, polymicrogyria, je charakterizovaná plegií mimických, masticotvorných a faryngálnych svalov, epilepsia s debutom v prvom roku života, oligofrénia.

Hypoplázia / aplázia corpus callosum. Často sa vyskytuje vo forme syndrómu Aicardi, ktorý je opísaný len u dievčat. Charakteristické myoklonické paroxysmy a kĺbové kŕče, vrodené poškodenia oka (kolobómy, ektázia sklerózy, mikroftalmia), viaceré chorioretínne dystrofické ložiská detegované oftalmoskopiou.

Ohnisková kortikálna dysplázia (PCD) - prítomnosť v patologických oblastiach cerebrálnej kôry s obrovskými neurónmi a abnormálnymi astrocytmi. Obľúbeným miestom sú časové a čelné oblasti mozgu. Charakteristickým znakom epifriskóz v PCD je prítomnosť krátkodobých komplexných paroxyzmov s rýchlou generalizáciou, sprevádzaná v počiatočnej fáze demonštračnými motorickými javmi vo forme gest, označenie na jednom mieste atď.

Heterotopia sú zhluky neurónov, ktoré sa v štádiu neurónovej migrácie udržiavajú na ceste do kôry. Heterotopióny môžu byť jednoduché a viacnásobné, majú uzlovú a páskovú formu. Ich hlavným rozdielom od tuberóznej sklerózy je nedostatočná schopnosť akumulovať kontrast. Tieto abnormality vývoja mozgu sa prejavujú episindrom a oligofréniou, ktorých závažnosť priamo koreluje s počtom a veľkosťou heterotopiónov. S jedinou heterotopickou epifriskózou sa zvyčajne začína debutovať po 10 rokoch života.

Diagnóza abnormalít vývoja mozgu

Závažné abnormality vývoja mozgu môžu byť často diagnostikované vizuálnou kontrolou. V iných prípadoch môže byť CRA, svalová hypotenzia v novorodeneckom období a výskyt konvulzívneho syndrómu u detí prvého roka života podozriví z mozgovej abnormality. Je možné vylúčiť traumatickú alebo hypoxickú povahu poškodenia mozgu v neprítomnosti anamnézy pôrodnej traumy novorodenca, hypoxie plodu alebo asfyxiu novorodenca. Prenatálna diagnostika malformácií plodu sa vykonáva skríningom ultrazvuku počas tehotenstva. Ultrazvuk v prvom trimestri gravidity môže zabrániť narodeniu dieťaťa s ťažkou cerebrálnou abnormalitou.

Jednou z metód na detekciu porúch mozgu u dojčiat je neurosonografia cez prameň. Oveľa presnejšie údaje u detí každého veku a dospelých sa získajú pomocou MRI vyšetrenia mozgu. MRI vám umožňuje určiť povahu a umiestnenie anomálií, veľkosti cystov, heterotopií a iných abnormálnych oblastí na vykonanie diferenciálnej diagnostiky s hypoxickými, traumatickými, nádorovými, infekčnými mozgovými léziami. Diagnóza konvulzívneho syndrómu a výber antikonvulzívnej liečby sa vykonáva pomocou EEG, ako aj predĺženého monitorovania EEG. V prítomnosti familiárnych prípadov mozgových abnormalít môže byť užitočné genetické poradenstvo s genealogickým výskumom a analýzou DNA. Na identifikáciu kombinovaných anomálií sa skúmajú somatické orgány: ultrazvuk srdca, ultrazvuk brucha, rádiografia hrudníka, ultrazvuk obličiek atď.

Liečba abnormalít vývoja mozgu

Liečba malformácií mozgu je prevažne symptomatická, ktorú vykonáva pediatrický neurológ, neonatológ, pediatr, epileptológ. Za prítomnosti konvulzívneho syndrómu sa uskutočňuje antikonvulzívna liečba (karbamazepín, levetiracetam, valproát, nitrazepam, lamotrigín atď.). Keďže epilepsia u detí, ktorá sprevádza abnormálny vývoj mozgu, je zvyčajne rezistentná na antikonvulzívnu monoterapiu, je predpísaná kombinácia 2 liekov (napríklad levetiracetam s lamotrigínom). Keď sa hydrocefál vykonáva dehydratačná liečba, podľa údajov, ktoré sa uchýlili k chirurgickému by-passu. S cieľom zlepšiť metabolizmus bežne fungujúcich mozgových tkanív a do určitej miery kompenzovať existujúcu vrodenú chybu je možné uskutočňovať priebeh neurometabolickej liečby podávaním glycínu, vitamínov c. B a spol. Nootropické liečivá sa používajú pri liečbe iba v neprítomnosti epizodromu.

Pri miernych a relatívne mierných mozgových abnormalitách sa odporúča neuropsychologická korekcia, starostlivosť o deti s psychológiou, komplexná psychologická podpora dieťaťa, detská umelecká terapia a výcvik starších detí v špecializovaných školách. Tieto techniky pomáhajú rozvíjať schopnosti sebaobsluhy, znižovať závažnosť oligofrénie a podľa možnosti sociálne prispôsobovať deti s mozgovými poruchami.

Prognóza je do značnej miery určená závažnosťou mozgovej anomálie. Nepriaznivým príznakom je skorší nástup epilepsie a jej odolnosť voči liečbe. Komplikuje prognózu prítomnosti súbežnej vrodenej somatickej patológie.

Fetálne patológie: ako dlho sú zistené, aké testy treba urobiť, kto je ohrozený

Tehotenstvo je radostné a súčasne alarmujúce očakávania tajomstva prírody, ktoré sa má stať. Celú cestu k prenatálnemu vývoju dieťaťa matka pozorne počúva na každom svojom pohybe, s úzkosťou čakajúc na výsledky všetkých testov a výsledkov každej dokončenej štúdie. Každý chce od lekárov počuť tú istú vetu: "Vaše dieťa je zdravé." Ale to nie je vždy prípad.

Existujú rôzne patologické stavy plodu, ktoré sú diagnostikované v rôznych štádiách tehotenstva a prinútia rodičov, aby sa vážne rozhodli, či sa dieťa narodí alebo nie. Bolestivé odchýlky od normálneho vývojového procesu môžu byť vrodené a získané.

druh

Keďže príčiny patológií u plodu môžu byť spôsobené genetikou alebo vonkajšími faktormi, vrodené a získané abnormality sa líšia. Prvé sú prítomné už od okamihu počatia a sú najčastejšie diagnostikované začiatkom obdobia, zatiaľ čo posledné sa môžu objaviť u dieťaťa a môžu byť zistené lekármi v ktorejkoľvek fáze tehotenstva.

vrodený

Vrodená genetická patológia plodu v medicíne sa nazýva trizómia. Toto je odchýlka od normy chromozómu dieťaťa, ktorá sa objavuje v prvých štádiách prenatálnej formácie.

Patológie spôsobené abnormálnym počtom chromozómov:

• Downov syndróm - problémy s chromozómom 21 znaky - demencia, špecifický vzhľad, retardácia rastu;
• Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - viacnásobné malformácie, idióza, viacnásobné oči, problémy s pohlavnými orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú na 1 rok;
• Edwardsov syndróm - patológie 18. chromozómu; príznaky - malá dolná čeľusť a ústa, úzke a krátke chrbtové trhliny, deformované ušnice; 60% detí nežije do 3 mesiacov, iba 10% nedosiahne 1 rok.

Choroby diktované nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

• Syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu - dievčenský nedostatok X chromozómu; príznaky - krátky vzrast, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
• X-chromozómová polysomia sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózy a schizofrénie;
• polysúme na chromozóme Y, symptómy sú podobné predchádzajúcej patológii;
• Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, príznaky slabého rastu vlasov, neplodnosť, sexuálny infantilizmus na tele; vo väčšine prípadov - mentálna retardácia.

Patológie, ktoré sú spôsobené polyploidizmom (rovnaký počet chromozómov v jadre):

• triploidií;
• tetraploid;
• príčinou sú mutácie génov plodu;
• sú smrteľné pred narodením.

Ak sú príčiny patológie plodu počas tehotenstva genetickým charakterom, nemôžu sa už korigovať, takéto ochorenia sú nevyliečiteľné. Dieťa bude musieť žiť s nimi celý svoj život a rodičia budú musieť obetovať veľa, aby ich mohli pestovať. Samozrejme, medzi pacientmi s Downovým syndrómom sú napríklad talentovaní, dokonca aj nadaní ľudia, ktorí sú známi po celom svete, ale musíte pochopiť, že ide o jednotky, radosťou výnimky z pravidiel.

nadobudnutý

Stáva sa tiež, že embryo môže byť geneticky úplne zdravé, ale získava abnormality v procese jeho vývoja maternice pod vplyvom najrôznejších nepriaznivých faktorov. Môžu to byť choroby matky, ktoré utrpeli počas tehotenstva, zlé životné podmienky, zlý životný štýl atď.

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria:

• deformácia alebo absencia (úplné, čiastočné) vnútorných orgánov (najčastejšie mozog trpí) alebo časti tela (napríklad končatiny);
• anatomické defekty kostry tváre;
• srdcové chyby;
• nefulziu miechového kanála;
• cerebrálna hypo-excitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty vykatiť prsníka, žiadneho plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
• mozgová hyperexcitabilita (perinatálna) je tiež úspešne liečená, príznaky - silné napätie, brada tremor, dlhý plač, plač;
• hypertenzívny a hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zvýšeným objemom hlavy, vypuknutím pružiny, disproporciami medzi tvárovou a mozgovou lalokou lebky, vývojovými oneskoreniami.

Vo zvláštnej skupine sa môžu odlíšiť odchýlky od normálneho vývoja plodu, ktorých príčiny sú veľmi ťažké určiť. Takže príroda si objednala a nič sa s tým nemôže urobiť. Patria medzi ne:

• patológia pupočníkovej šnúry plodu zistená v rôznych štádiách tehotenstva: môže to byť príliš dlhé alebo veľmi krátke, strata slučiek, uzly, abnormálne pripojenie, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k hypoxii a smrti dieťaťa;
• multiplicity (vrátane siamských dvojčiat);
• nízka a nízka hladina vody;
• patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplázia (ak je jej hmotnosť nižšia ako 400 gramov), srdcový záchvat, chorioangióm, trofoblastická choroba, placentárna insuficiencia;
• nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári tiež nazývali patológiu.

Každá z týchto abnormalít vyžaduje, aby lekári a rodičia mali osobitný postoj k narodeniu dieťaťa, aby boli veľmi pozorní a čo je najdôležitejšie - udržať pokoj. Aby nedošlo k zlyhaniu diagnózy od lekára, mali by ste sa snažiť vylúčiť zo svojho života všetky faktory, ktoré môžu spôsobiť získané patológie plodu. Je v moci každej ženy, ktorá očakáva dieťa.

Hviezdy so syndrómom dolu. Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť nadaní. Celebrity s takou vrodenou patológiou zahŕňajú umelec Raymond Hu, majster plavcov Maria Langovaya, právnik Paula Sage, herci Pascal Dukenn a Max Lewis, hudobník a skladateľ Ronald Jenkins.

dôvody

Prevencia fetálnych patológií znamená vylúčenie zo života mladých matiek tých faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj vnútromaternicových abnormalít. Medzi najčastejšie príčiny takýchto chorôb patria nasledovné.

dedičnosť

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte pred tým, ako ste si predstavili, je potrebné podrobiť sa niekoľkým vyšetreniam a analýzam.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Mama pracuje v chemickej továrni, v laboratóriu s toxickými látkami, žije v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo zóny ožiarenia, môže viesť k nezvratným dôsledkom.

Nesprávny spôsob života

Externé malformácie novorodencov sú často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatočnosťou alebo nedostatkom materskej výživy počas tehotenstva.

choroba

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu zmeniť na najnebezpečnejšie patologické stavy pre dieťa:

• chrípka pred 12 týždňami skončí buď potratom, alebo dieťa bude úplne zdravé;
• chrípka po 12 týždňoch môže viesť k hydrocefalu a patológii placenty;
• rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostí plodu;
• Toxoplazmóza prenášaná mačkami vyvoláva vývoj mikrocefalie, meningoencefalitídy, mozgovej kosti, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
• hepatitída B: nebezpečná intrauterinná infekcia plodu týmto vírusom, v dôsledku čoho môže byť vyliečených 40% detí, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
• cytomegália môže byť prenesená do dieťaťa v maternici a riskuje, že sa narodí slepá, hluchá, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek, encefalopatiou.

Venózne ochorenia nie sú menej nebezpečné pre vývoj plodu:

• herpes sa môže prenášať na dieťa a spôsobiť takú patológiu, ako je mikrocefalia, podvýživa, slepota;
• plod infikovaný syfilisom má špecifickú vyrážku, poškodenie kostrového systému, pečeň, obličky, centrálny nervový systém;
• kvapavka spôsobuje ochorenie očí, konjunktivitídu, generalizovanú infekciu (sepsu), amnionitídu alebo chorioamnionitídu.

Aby sa zabránilo takýmto nebezpečným následkom pre život a zdravie nenarodeného dieťaťa, rodičia by mali urobiť všetko preto, aby odstránili vyššie uvedené dôvody. Odstúpte od škodlivej práce, oddiaľte sa z priemyselnej zóny, prestanete fajčiť a piť, budete jesť zdravo, vyhnúť sa chorobám a liečiť ich pri prvých príznakoch. Môžete sa dozvedieť o patológii plodu už 12 týždňov, keď sa vykoná prvé vyšetrenie jeho prítomnosti.

Multi-talk štatistiky. Pri alkoholizme matky sú detekované toxózy 26%, úmrtie plodu u dieťaťa - u 12%, potratov - 22%, ťažkých pôrodov - 10%, predčasne narodených detí - 34%, zranení - 8%, asfyxia - 12%. oslabených novorodencov - 19%.

Diagnostika a časovanie

Prenatálna diagnostika abnormalít vo vývoji plodu je komplexný a priestranný proces. Jednou z najdôležitejších etáp je skríning fetálnej patológie, čo je komplex vyšetrení predpísaných pre tehotné ženy v dňoch 12, 20 a 30 týždňov. Spravidla ide o krvný test na prítomnosť biochemických sérových markerov chromozomálnych abnormalít. Skríning fetálnej patológie typicky zahŕňa nasledujúce opatrenia.

Krvné testy

Trimester (dvojitý test):

• (jeho koncentráciu) hCG;
• PAPP-A: plazmatický proteín A.

II trimester (trojitý test na patológiu plodu):

• buď sa zistí všeobecná hCG, alebo ako v prvom trimestri, voľná ß-podjednotka hCG;
• a-fetoproteín (AFP proteín);
• voľný estriol (nekonjugovaný).

Povinné doplnenie krvných testov je ultrazvuk. Hodnotenie výsledkov je vždy zložité. Krvný test fetálnej patológie, spojený s dokonca aj ultrazvukovým vyšetrením, však nemôže poskytnúť 100% záruku, preto ak sa predpokladá, že je abnormálny, vykonajú sa invazívne diagnostické metódy: chorionická biopsia a cordocentéza.

Horionbiopsiya

Ide o príjem chorionického tkaniva na detekciu a prevenciu chromozómových ochorení, prepravu chromozomálnych anomálií a monogénnych ochorení. Vyrába sa vo forme prenikania do maternice, ktorá sa môže uskutočňovať cez brušnú stenu, vagínu alebo krčku maternice pomocou špeciálnych klieští alebo aspiračného katétra.

Títo rodičia, ktorí chcú vedieť, ako určiť patológiu plodu v počiatočných štádiách, môžu túto analýzu využiť, pretože jeho hlavnou výhodou je diagnostika už v dňoch 9-12 týždňov, ako aj rýchle výsledky (2-3 dni). Indikácie pre:

• vek nad 35 rokov;
• prítomnosť dieťaťa s CDF (vrodená malformácia), monogénna, chromozómová choroba;
• dedičnosť chromozomálnej abnormality, génová mutácia;
• pri 10-14 týždňoch tehotenstva, podľa echografie je hrúbka límca väčšia ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže spôsobiť krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom všetko ide bez komplikácií.

Kordocentéza

Ide o metódu na získanie pupočníkovej krvi od dieťaťa na výskum. Obvykle sa vykonáva paralelne s amniocentézou (analýza plodovej vody). Možné nie skôr ako 18 týždňov.

Pod infiltračnou anestézou sa cez brušnú prednú stenu prepichne ihla a z pupočnej cievy sa čerpá potrebné množstvo krvi. Takéto vyšetrenie plodu na patológii môže odhaliť chromozomálne a dedičné choroby, rhesus konflikt, hemolytické ochorenie.

Viac informácií o tejto metóde nájdete tu.

Jednou z najspoľahlivejších a najspoľahlivejších diagnostik je ultrazvuk. Mnohí rodičia sa obávajú toho, ktoré patológie plodu sa môžu zistiť počas tehotenstva pomocou ultrazvukového vyšetrenia a ktoré môžu zostať, ako sa hovorí, "v zákulisí".

Ultrazvuk v 12. týždni ukazuje:

• Defekty CNS (anencefalie);
• absencia peritoneálnej prednej steny (gastroschíza);
• patológia chrbtice plodu;
• pupočná hernia (omfalocele);
• nedostatok končatín;
• Downov syndróm

V 20. týždni možno diagnostikovať takmer všetky viditeľné patológie plodu na ultrazvuku. Vysvetľuje to skutočnosť, že väčšina vnútorných orgánov a systémov dieťaťa je už dobre vytvorená.

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvného testu, cordocentesy, chorioniopsy).

Teraz - o tom, ktoré patológie plodu neodhalili ultrazvuk:

• slepota;
• mentálna retardácia;
• hluchota;
• menšie nedostatky orgánov plodu - obštrukcia pečeňových kanálov, poruchy srdcových stien;
• genetické ochorenia: Duchennova myopatia, cystická fibróza, fenylketonúria;
• fetálne chromozomálne abnormality - Edwardsov syndróm, Patau, Turner.

Avšak posledná skupina týchto abnormalít nevychádza lekárom, lebo pomáha identifikovať gravidný krvný test na patologickú chorobu plodu a iné diagnostické metódy.

Samotná mladá matka necíti žiadne príznaky, že niečo nie je v poriadku s jej dieťaťom. Iba súbor diagnostických opatrení v rôznych fázach tehotenstva môže odhaliť abnormality. Takže známky fetálnej patológie v počiatočných štádiách, ktoré boli detekované ultrazvukom, by mali byť vizuálne viditeľné. Ide o vonkajšie odchýlky vo svojom vývoji: tvar lebky, pomer veľkostí, znaky kožných záhybov atď.

Bohužiaľ, existujú prípady, kedy sa dieťa narodilo s patologiami, ktoré nie sú identifikované prenatálne. K tomu dochádza buď z dôvodu neskúsenosti a nedostatku odbornosti zdravotníckeho personálu, alebo z dôvodu poruchy alebo rozpadu ultrazvukových zariadení.

Fakty. Vďaka ultrazvuku sa včas deteguje až 80% vrodených abnormalít plodu, z ktorých 40% tehotenstiev zlyhalo kvôli závažným, invalidným alebo životom nekompatibilným defektom.

Rizikové skupiny

Existuje skupina žien, ktoré patria pod najvyššiu pozornosť genetikov, pretože riziko vzniku odchýlok je veľmi vysoké. Sú povinní vziať krv na patologickú situáciu plodu a zvyšné diagnostické opatrenia sa vykonávajú v rôznych štádiách tehotenstva. Ide o tieto prípady:

• vek nad 35 rokov;
• ak rodina už má dieťa s patológiou;
• predchádzajúce potraty, mŕtve narodenie, mrazené tehotenstvo;
• dedičnosť (ak má jeden z rodičov Downov syndróm);
• dlhodobé používanie silných liekov počas tehotenstva;
• vystavenie žiareniu materskému telu.

Ak sa žena dostane do rizikovej skupiny, dostane podrobnú konzultáciu o tom, ako zistiť, či existuje patológia u plodu a na to sú pridelené všetky potrebné opatrenia. Hlavným účelom týchto vyšetrení je zistiť, či je možné pomôcť dieťaťu a či ponechať takéto tehotenstvo až do doručenia.

Pozor: žiarenie! Ak sa mladá matka ožaruje ožarovaním, musí o tom informovať lekára, pretože práve z tohto dôvodu sa narodia najčastejšie deti s nevratnými a neopraviteľnými vonkajšími deformáciami.

predpovede

Ďalší vývoj v značnej miere závisí od obdobia, keď sa objavia fetálne abnormality (čím skôr, tým lepšie) a aký druh abnormality bol diagnostikovaný. Lekár môže iba poradiť, ale rozhodnutie robí samotní rodičia.

Ak je genetická mutácia silná a vyžaduje nevyhnutnú smrť dieťaťa (vnútromaternicový alebo v prvom roku života), navrhuje sa potrat. Ak sú vonkajšie deformity málo, moderná plastická chirurgia sa rozmýšľa a dieťa môže v budúcnosti vyzerať rovnako ako ostatné deti. Každý prípad je príliš individuálny a jedinečný, a preto si vyžaduje osobitný prístup.

Ak boli identifikované patologické stavy vývoja plodu, rodičia by mali najprv počúvať názory lekárov. Ak sú odchýlky príliš závažné a v budúcnosti spôsobí, že život dieťaťa bude neznesiteľný a súčasne mladí pári majú všetky príležitosti na budúce narodenie zdravého dieťaťa, lekári navrhujú interrupciu. Každý prípad je jedinečný a vyžaduje individuálny prístup.

Existuje niekoľko záverov o nebezpečenstve kozmetiky detergentov. Nanešťastie nie všetky novomanželky ich počúvajú. V 97% detských šampónov sa používa nebezpečná látka Lauryl Sulfát sodný (SLS) alebo jeho analógy. Mnoho článkov bolo napísaných o účinkoch tejto chémie na zdravie detí i dospelých. Na požiadanie našich čitateľov sme testovali najobľúbenejšie značky. Výsledky boli sklamaním - najviac propagované spoločnosti preukázali prítomnosť tých najnebezpečnejších komponentov. Aby sme neporušili zákonné práva výrobcov, nemôžeme menovať konkrétne značky.

Spoločnosť Mulsan Cosmetic, ktorá úspešne absolvovala všetky testy, úspešne získala 10 bodov z 10 (pozri). Každý výrobok je vyrobený z prírodných zložiek, úplne bezpečný a hypoalergénny.

Ak máte pochybnosti o prirodzenosti vašej kozmetiky, skontrolujte dátum vypršania, nesmie prekročiť 10 mesiacov. Dajte pozorne na výber kozmetiky, je dôležité pre vás a vaše dieťa.

Správne rozhodnutie sa môže urobiť zvážením všetkých výhod a nevýhod. Nemôžete sa panikať ani zúfatovať: iba situáciu zhorší. Moderná medicína funguje úžasne a v tomto prípade sa musíte v plnej miere spoliehať na profesionálny názor skúseného a informovaného lekára.