Idiopatická epilepsia - klasifikácia a terapia

Epilepsia je neurologické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v chronickej forme. Ochorenie sa prejavuje náhlym výskytom konvulzívnych záchvatov.

Hlavnou črtou epilepsie a jej rozdielom od iných neurologických ochorení spočíva frekvencia prejavov. Samotná choroba je nestabilná a nové hlavné črty môžu byť pridané.

Idiopatická epilepsia, ktorá sa najčastejšie vyskytuje u iných typov neurologických porúch, sa môže meniť v priebehu života človeka. A ak v detstve jej príznaky samotné, potom v dospelosti môžu byť úplne iné. Čo je nebezpečná idiopatická epilepsia av akých formách sa prejavuje, zvážte ďalšie.

Všeobecné charakteristiky choroby

Zvláštnosťou tejto choroby je, že spolu s absenciou závažných zmien na úrovni buniek v mozgu sa záchvaty opakujú niekoľkokrát.

Ochorenie má tiež nasledujúce charakteristiky:

1. Príčinou výskytu je genová mutácia, ktorá narúša vedenie nervových buniek.
2. Patológia zahŕňa obe hemisféry mozgu naraz a neexistujú žiadne štrukturálne lézie.
3. Zvýšené vedenie neurónov vedie k tomu, že nervové bunky prenášajú signály s vysokou frekvenciou, čo vedie k útokom.
4. Rovnováha medzi mediátormi zodpovednými za excitáciu a inhibíciu nervových impulzov sa stratila.
5. Prejavil sa v mladom veku a symptómy sa menili pozdĺž vývoja nervového systému.
6. To je zdedené, takže ak je v rodine s idiopatickou epilepsiou osoba, je veľmi pravdepodobné, že dieťa zdedí tento gén.
7. Táto choroba nemá nič spoločné s prítomnosťou predchádzajúcich patologických ochorení mozgu a vyskytuje sa nezávisle aj u zdravých detí.
8. Idiopatická epilepsia, ktorá je sprevádzaná častými záchvatmi, nie je schopná ovplyvniť duševný a fyzický vývoj človeka.

Klasifikácia podľa typu záchvatu

Keďže hovoríme o patológii nervového systému, ktorá je spôsobená hyper-excitabilitou nervových zakončení, symptómy rovnakej choroby sa môžu u rôznych ľudí mierne líšiť.

V tomto ohľade sa ochorenie zvyčajne delí na nasledujúce typy:

1. Absansy - je určená stratu vedomia, je bežnejšia u žien.
2. Myoklonus - prejavuje sa formou rozsiahlych záchvatov.
3. Generalizované tonicko-klonické záchvaty - kŕče majú rôznu intenzitu a záchvat sám je podmienene rozdelený na fázy.

Zvážte každé zobrazenie samostatne a určte ich funkcie.

neprítomnosť

Útok je podmienený krátkodobou stratou vedomia, čo je pevný pohľad na jednu tému. Má niekoľko foriem:

1. Jednoduché - krátke zapadanie, začína a končí rovnakým spôsobom, nespôsobuje žiadne zvláštne komplikácie.
2. Ťažké - sprevádzané prídavkom ďalších príznakov, keď sa po strate vedomia objavia kŕče a hypertonicita svalov.

Trvanie útoku od 10 sekúnd do 5 minút. Často útok končí na vlastnú päsť, keď človek niečo rozptyľuje a mení svoju pozornosť, čo má za následok pocity.

myoklonus

Je určená spontánnou kontrakciou svalov tela, čo vedie k pohyblivosti kĺbov. Existujú dva typy:

1. Ohnisková vzdialenosť - vyskytuje sa v určitých svaloch a častiach tela, bez toho, aby sa šírili do celého tela.
2. Generalizovaná - začína na jednom mieste, po ktorom sa rozšíri na celé telo, čo spôsobuje rozsiahle konvulzívne usadenie.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty

Pre tento útok charakteristický výskyt výskytu:

1. Štart - osoba má chaotický spontánny pohyb končatín (od 5 do 10 sekúnd).
2. Vyvrcholenie - dochádza k prudkému poklesu svalového tonusu: od plného kontrakcie až po úplné uvoľnenie. Osoba môže stratiť vedomie alebo spadnúť do kómy. V tomto období je zaznamenané spontánne močenie a defekácia, ako aj nekontrolované vypúšťanie peny z ústnej dutiny.
3. Koniec útoku je podmienený úplnou relaxáciou celého organizmu.

Ak je zameranie epilepsie v určitej časti mozgu, táto choroba sa nazýva fokálna epilepsia. Druhy ohniskovej epilepsie v závislosti od lokalizácie budú podrobne popísané v článku.

O tak záhadnom ochorení, ako je kryptogénna epilepsia, si prečítajte podrobne tu.

Epilepsia je veľmi nepríjemná choroba a mnohí ľudia majú záujem o to, či je táto choroba zdedená. V tomto článku http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html sa pokúsime vysledovať vzťah výskytu epilepsie s dedičnosťou.

Jednotlivé formy epilepsie

Toto ochorenie sa prejavuje tak v detstve, ako aj v dospelosti.

Ako už bolo spomenuté vyššie, príznaky záchvatov sa môžu zmeniť, keď človek starne.

Preto zvážte formy epilepsie, ktoré sa najčastejšie vyskytujú v určitom veku:

1. Deti od narodenia do 10 rokov - najčastejšie sú absencie, hlavne v priebehu dňa. Útok prebieha ľahko bez akýchkoľvek osobitných komplikácií a nebezpečenstva pre život. Je ťažké, aby dieťa vysvetlilo, čo sa mu stalo, čo spôsobuje strach. Často existuje fotofóbia a ako výsledok - útok z prudkého poklesu svetla.
2. Od 10 do 15 rokov - dochádza k tvorbe nervového systému, ktorý je určený hormónmi, ktoré počas tohto obdobia pripravujú dieťa na dospelosť. Generalizované tonicko-klonické záchvaty sa môžu pridať k typickým absancom, pričom trvanie napadnutia stúpa. Poruchy sú spojené predovšetkým so zmenami v metabolizme, vyskytujú sa po prebudení.
3. Vo veku od 15 do 18 rokov, keď je fixovaný hormonálny systém, sa epilepsia prejavuje v ľahkej forme vrátane len absencií. Znižuje sa intenzita prejavov záchvatov na 1-2 za deň, ale ich trvanie sa zvyšuje.
4. V staršom veku sú záchvaty najčastejšie determinované nástupom myoklonu. Môže sa tiež pridať absancia, čo vysvetľuje idiopatickú generalizovanú epilepsiu.

Zmáčanie rúk a strata vedomia, ktoré obviňujú únavu a stres, môžu naznačovať prítomnosť epilepsie.

Liečba idiopatických foriem epilepsie

Vrodená epilepsia sa nedá úplne vyliečiť, ak si však všimnete jej prítomnosť čo najskôr v detstve a vybrať najobjektívnejšiu liečbu, môžete dosiahnuť dobré výsledky.

Frekvencia záchvatov sa výrazne zníži a ich intenzita sa zníži na záchvaty.

Liečba zahŕňa použitie drahých liekov, ktoré dokážu regulovať nervové impulzy, ako aj potlačiť možné záchvaty v ich embryách.

Kurzy liečby sú pomerne dlhé, ale prvé pozitívne výsledky sa pozorovali už v prvom roku.

Terapia musí byť zložitá, pretože je dôležité nielen pozitívne pôsobiť na nervový systém, ale aj podporovať celé telo.

Nasledujúce lieky sa osvedčili:

1. Clonazepam - perfektne sa vyrovná s absankami a znižuje ich výskyt na minimum. Je to návykové, takže v praxi sa strieda s gidazepamom.
2. Ethosuximid je schválený na použitie v detstve, ale nervový systém sa rýchlo zvykne na jeho účinky, čo si vyžaduje neustále striedanie tohto lieku a podobných účinkov.
3. Levetiracetam - komplexný nástroj, ktorý môže nielen "vypnúť" absencie, ale aj znížiť prejavy myoklonu.
4. Piracetam - má minimálne nežiaduce reakcie, obzvlášť účinné pri liečbe generalizovaného záchvatu.

V prípade, že epilepsia nemá definitívnu diagnózu a každý útok pokračuje inak, vrátane jednotlivých symptómov, liečba sa vyberie individuálne. Valeriánske tablety, motherwort a iné rastlinné prípravky sa používajú ako sedatívne a inhibičné nervové lieky.

Strava a stav pacienta

Za prítomnosti epilepsie, ktorá je sprevádzaná stratou primeranosti, je osobe priradená skupina postihnutých osôb. Nemôže vykonávať prácu spojenú so zvýšenou úrovňou kontroly a koncentrácie, pretože to môže spôsobiť veľa nepriaznivých účinkov.

Odporúča sa tiež vyhýbať sa jazde vozidla.

Príbuzní, je dôležité neustále monitorovať pacienta, ako aj obmedziť počet piercingových a rezných predmetov, ktoré môžu byť traumatizujúce, keď dôjde k útoku.

Odporúča sa, aby ste absolvovali špeciálne rehabilitačné kurzy, v ktorých vám skúsený lekár povie, aký by mal byť životný štýl pacienta.

Mali by ste úplne odstrániť konzumáciu alkoholických nápojov a fajčenie. Obmedzte mastné a vyprážané potraviny, rovnako ako starostlivo monitorujte stravu.

Ľudia trpiaci epilepsiou nepredstavujú nebezpečenstvo pre spoločnosť, ale v niektorých situáciách, keď osoba nemôže kontrolovať svoje správanie, by mal byť jeho pobyt v tíme vykonávaný výlučne pod dohľadom blízkeho, ktorý môže v prípade potreby poskytnúť prvú pomoc.

Teda idiopatická epilepsia má niekoľko foriem, ktoré sa navzájom líšia v klinickom zobrazení nástupu útoku. Včasná diagnostika a komplexná liečba, ako aj nepretržité monitorovanie zdravotného stavu znižujú frekvenciu a intenzitu útokov, ale nie je možné úplne zbaviť sa choroby.

Mnoho ľudí, ktorí vidia na ulici alebo v doprave osoba, ktorá má epileptický záchvat, nevedia, ako pomôcť. Prvá pomoc pri epilepsii je komplex jednoduchých činností, ktoré môže vykonávať každý, kto nemá lekárske vzdelanie.

Na základe akých symptómov je dieťa diagnostikované s epilepsiou, povedzme v tejto téme.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovanej epilepsie - klinický koncept, ktorý spája všetky formy epilepsie, ktoré sú založené na primárne generalizované epipristupy: Absencia záchvaty, generalizované myoklonické a tonicko-klonických záchvatov. Vo väčšine prípadov je idiopatický. Základom diagnózy je analýza klinických údajov a výsledkov EEG. Navyše MRI alebo CT vyšetrenie mozgu. Liečba generalizovanej epilepsie je antikonvulzívne monoterapia (volproatami, topiramát, lamotrigín, atď.), V zriedkavých prípadoch, kombinačné terapie.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovanej epilepsie (ET) - forma epilepsie, v ktorej epileptické záchvaty sprevádzané klinických príznakov a Elektroencefalografické primárne difúznej zapojenia mozgového tkaniva v procese epileptiformné budenia. Základom klinický obraz tejto formy epilepsie, aby všeobecný epipristupy: Absencia záchvaty, myoklonické a tonickoklonické záchvaty. Sekundárna generalizovaná epipripsia nepatrí k generalizovanej epilepsii. Avšak, od začiatku 21. storočia, niektorí spisovatelia začali pochybovať o správnosti rozdelení do generalizované a fokálnej epilepsiou. Takže v roku 2005 boli publikované štúdie vykonané ruskými epileptológmi, ktoré naznačujú ohnisko nástupu atypických absencií av roku 2006 sa objavil podrobný popis takzvaných "pseudogeneralizovaných paroxyzmov".

Avšak, zatiaľ čo koncept "generalizovanej epilepsie" je široko používaný v praktickej neurológii. V závislosti od etiológie sú izolované idiopatické a symptomatické HE. Prvý je dedičný a zaujíma približne tretinu všetkých prípadov epilepsie, druhý je sekundárny, vyskytuje sa na pozadí organického poškodenia mozgu a je menej častý v idiopatických formách.

Príčiny generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE) nemá iný dôvod ako genetický determinizmus. Jeho hlavnou patologický faktor je zvyčajne channelopathy, spôsobí neuronálne membrány nestabilitu, čo vedie k difúznej epileptiformných aktivitu. Pravdepodobnosť výskytu epilepsie u dieťaťa v prípade choroby u jedného z rodičov nepresahuje 10%. Asi 3% sú monogenní formy IGE (dedičná autozomálne dominantné princíp čelné epilepsie, benígna familiárna kŕče novorodenca a tak ďalej.), V ktorom je choroba stanovená vadou jediného génu a polygénny formách (napríklad juvenilná myoklonické epilepsie, Detská absencia), spôsobené mutáciami niekoľkých génov.

Výskyt Etiofaktorami symptomatická ET môže pôsobiť kraniocerebrálne trauma neurointoxikace, infekčné ochorenia (encefalitída, meningitída), nádor (mozgu gliómami, lymfómy, viac metastatické nádory mozgu), dysmetabolický stavy (hypoxia, hypoglykémia, lipidózy, fenylketonúria), horúčka, dedičný patológia (napríklad tuberózna skleróza). Symptomatické generalizovanej epilepsie u detí môže byť spôsobené prechádza hypoxie plodu, intrauterinnou infekcie, generické neonatálnu zranenia, abnormálny vývoj mozgu. Medzi symptomatickou epilepsiou sa väčšina prípadov vyskytuje v ohniskovej forme, generalizovaný variant je pomerne zriedkavý.

Klinika generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia sa prejavuje v detstve a dospievaní (väčšinou až do 21 rokov). Nie je sprevádzané inými klinickými príznakmi okrem epileptických paroxyzmov primárne generalizovanej povahy. V neurologickom stave sú v niektorých prípadoch rozptýlené príznaky, extrémne zriedkavé - fokálne. Kognitívne funkcie nie sú narušené; v niektorých prípadoch môžu byť poruchy intelektuálnej sféry prechodné, čo niekedy ovplyvňuje výkonnosť školákov. Nedávne štúdie ukázali prítomnosť mierneho intelektuálneho poklesu u 3-10% pacientov s IGE, možnosť niektorých afektívnych a osobných zmien.

Symptomatická generalizovanej epilepsie sa vyskytuje v každom vekovom rozmedzí v pozadí hlavných chorôb u dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb - často v ranom detstve. Generalizované epifýzy predstavujú len časť klinického obrazu. V závislosti od základnej choroby sú prítomné cerebrálne a fokálne prejavy. Intenzívny úpadok sa u detí často vyvíja - oligofréniou.

Typy generalizovaných paroxysmov

Typické absány sú paroxyzmy krátkodobého bezvedomia s trvaním do 30 sekúnd. Klinicky útok vyzerá ako vyblednutý pacient s chýbajúcim pohľadom. Vegetatívna zložka je možná vo forme hyperémie alebo bledosti tváre, hypersalivácia. Neprítomnosť v bezvedomí pohyby môžu byť sprevádzané: jednotlivé tvárové svaly šklbnutie, olizovanie pery, oči drážkami, atď V prítomnosti absencie takejto komponenty motorového je klasifikovaný ako ťažké, ak chýba - kategória jednoduché... Iktal (počas epifristopu) EEG registruje generalizované komplexy s vrcholovými vlnami s frekvenciou 3 Hz. Typicky vrcholy drop s nástupom príznakov (3-4 Hz) svojim koncom (2-2,5 Hz). Atypická absencia má trochu odlišný vzorec EEG: nepravidelné vrcholové vlny, ktorých frekvencia nepresahuje 2,5 Hz. Napriek difúznym zmenám EEG je v súčasnosti spochybňovaná primárna generalizovaná povaha atypických absencií.

Generalizovaných tonickoklonické záchvaty sú charakterizované zmenou tonického napätie všetkých svalových skupín (pleťový krém fáza) a prerušované svalové kontrakcie (klonické fáza) vzhľadom k úplnej strate vedomia. Počas záchvatu pacient spadne na začiatku v priebehu 30-40 sekúnd. tam je tonická fáza, potom - klonické trvanie až 5 minút. Po ukončení útoku nastáva mimovoľné močenie, potom úplná relaxácia svalov a pacient zvyčajne zaspáva. V niektorých prípadoch sú zaznamenané izolované klonické alebo tonické paroxysmy.

Generalizované myoklonické záchvaty predstavujú difúzny asynchrónne rýchle svalové zášklby spôsobené nedobrovoľné svalové kontrakcie jednotlivých lúčov. Nie všetky svaly tela môžu byť ovplyvnené, ale sú vždy symetrické. Často takéto škrty spôsobujú nedobrovoľné pohyby končatín, účasť svalov na nohách vedie k pádu. Vedomie v období paroxizmu je neporušené, niekedy je tu hlúposť. Ictal EEG registruje symetrické polypeak-vlnové komplexy s frekvenciou od 3 do 6 Hz.

Diagnóza generalizovanej epilepsie

Diagnostickým základom je hodnotenie klinických a elektroencefalografických údajov. Normálny hlavný rytmus EEG je typický pre IGE, aj keď je možné určité spomalenie. V symptomatických formách môže byť základný rytmus zmenený v závislosti od ochorenia. V oboch prípadoch je útok interval bez v difúznym pikvolnovaya aktivity EEG, ktorého charakteristickým znakom je primárne generalizovaných, bilaterálne symetria a synchronizácia.

S cieľom vylúčiť / identifikovať symptomatickú povahu epilepsie sa v diagnostike používa CT alebo MRI mozgu. S ich pomocou je možné vizualizovať organické poškodenie mozgu. Ak máte podozrenie na prítomnosť primárneho genetického ochorenia, ukáže sa genetické poradenstvo, uskutoční sa genealogický výskum, je možná diagnostika DNA. V prípadoch vylúčenia organickej patológie a prítomnosti iných ochorení, pri ktorých má epilepsia sekundárnu povahu, je neurológ diagnostikovaný idiopatická epilepsia.

ET sa musia odlíšiť od kontaktných a sekundárnych generalizovaných foriem, pokles útokov, synkopa somatogenní (v ťažkej arytmie, chronická pľúcna choroba), hypoglykemické stavy, psychogénne záchvaty (hysterizaci neurózy so schizofréniou), epizódy prechodnej globálnej straty pamäte, námesačnosť.

Liečba a prognóza generalizovanej epilepsie

Voľba antikonvulzívnej liečby závisí od typu epilepsie. Vo väčšine prípadov, lieky sú v prvej fáze valproátu, topiramát, lamotrigín, etosuximid, levetiracetamu. Spravidla idiopatické varianty generalizovanej epilepsie dobre reagujú na liečbu. U približne 75% pacientov je dostatočná monoterapia. V prípade rezistencie sa používa kombinácia valproátu a lamotrigínu. Zvláštne formy IgE (napr., Detstvo epilepsie s absenciami, IGE s izolovanými generalizované záchvaty) sú kontraindikáciou pre karbamazepín, fenobarbital, oxkarbazepín, vigabatrín.

Na začiatku liečby sa uskutočňuje individuálny výber antikonvulzíva a jeho dávka. Po dosiahnutí úplnej remisie (absencia epiprips) na pozadí príjmu lieku sa postupné zníženie dávky uskutočňuje až po 3 rokoch jej konštantného príjmu za predpokladu, že počas tohto obdobia nedošlo k jedinému paroxyzmu. So symptomatickým HE sa paralelne s antiepileptikami, ak je to možné, liečba základnej choroby vykonáva.

Prognóza ET závisí vo veľkej miere od jej tvaru. Idiopatická generalizovaná epilepsia nie je sprevádzaná mentálnou retardáciou a kognitívnym poklesom, má relatívne priaznivú prognózu. Často sa však vyskytuje tvárou v tvár zníženiu dávky alebo úplným vysadením antikonvulzíva. Výsledok symptomatického HE je úzko spojený s priebehom základnej choroby. Vzhľadom na anomálie vývoja a nemožnosť účinnej liečby základnej choroby sú epifriskózy rezistentné na liečbu. V iných prípadoch (s TBI, encefalitídou) môže generalizovaná epilepsia pôsobiť ako zvyškový dôsledok mozgovej lézie.

Vzor idiopatickej epilepsie u dospelých a detí

Epilepsia je bežné neurologické ochorenie, pri ktorom sa náhle objavia záchvatové záchvaty. Patológia je rozdelená na idiopatickú a symptomatickú.

Choroba je známa už veľmi dlho. Starí Gréci označovali epilepsiu za "božskú chorobu". V asi 30% prípadov sa diagnostikuje idiopatická epilepsia.

Definícia koncepcie

Idiopatická epilepsia je forma ochorenia, pri ktorej nie je pozorované žiadne poškodenie organického mozgu. Dôvodom nie sú zranenia a prenosné choroby, ale genetická predispozícia.

Ak sa nelieči, patológia povedie k vážnym komplikáciám, čo výrazne zhorší život pacienta. Našťastie sa lekári naučili riadiť priebeh choroby a dosiahnuť stabilnú remisiu prostredníctvom terapie.

Podľa ICD 10 má idiopatická epilepsia šifru G40.3.

Obvykle sa choroba najskôr objavuje u detí vo veku 8-10 rokov, menej často u 12-18 rokov.

Hlavné črty, ktoré odlišujú idiopatickú formu ochorenia:

• nedostatok organického poškodenia mozgu;
• výskyt v detstve;
• neprítomnosť choroby, ktorá je príčinou vzniku ochorenia;
• nedostatočný vplyv na duševný a fyzický stav dieťaťa.

Klasifikácia a formuláre

Idiopatická epilepsia sa delí na dve veľké skupiny:

1. Lokalizované. Útoky sa tvoria v jednej jasne definovanej časti mozgu. Rozdelené na:
   • benígna detská epilepsia;
   • primárna epilepsia;
   • epilepsia lokalizovaná v krku.
2. Idiopatická generalizovaná epilepsia. V tomto type patológie trpia všetky bunky mozgovej kôry. patrí sem:
   • absencia;
   • generalizované záchvaty po prebudení;
   • fotosenzitivita;
   • bežné záchvaty.

Odhadované príčiny

Pacient má génovú mutáciu, pri ktorej dochádza k poškodeniu vedenia nervových impulzov v bunkových membránach.

Neurónové impulzy prechádzajú zrýchlenou frekvenciou, ktorá vyvoláva zvýšenú aktivitu mozgovej kôry. Inými slovami, mediátory excitácie prevažujú nad inhibičnými mediátormi.

Dôkazy sú:

• intrauterinné infekcie;
• fetálna hypoxia;
• zlé návyky matky počas tehotenstva;
• nekontrolované lieky pre tehotné ženy;
• nadmerný fyzický a duševný stres dieťaťa.

U dospelých sa môže vyvinúť v dôsledku stresu, emočného stresu a chronickej únavy.

Typy záchvatov a ich príznakov

Hlavnými príznakmi idiopatickej epilepsie sú záchvaty. Sú rozdelené na typy v závislosti od charakteru toku:

• záchvatov;
• myoklonické;
• tonickoklonické.

neprítomnosť

Predstavujú krátkodobú stratu vedomia bez kŕčov. Oči pacienta sú zakalené, pozrie sa na jeden bod a nereaguje na vonkajšie podnety.

Takéto útoky sa vyskytujú prevažne v detstve. Zdá sa, že dieťa zmrazilo a prerušilo jeho zamestnanie.

Táto skupina zahŕňa komplexné neprítomnosti. Okrem straty vedomia má pacient chaotické pohyby pier, rúk, tváre. Trvanie útoku - až 2 minúty, opakovanie - až niekoľko desiatok za deň.

myoklonus

Krátkodobé kŕče, ktoré pokrývajú časti tela alebo všetky svaly. Squats sú charakteristické, zdá sa, že pacient je oslabený nohami. Vedomie sa zvyčajne nestratia.

Trvanie útoku - 10-50 sekúnd. Hlavná doba výskytu je ráno po spánku.

Tonickoklonické

Vyskytuje sa u pacientov postihnutých obidvoma hemisférami.

Útok trvá dlho, až 5 minút. Začiatok epilepsie začína svalový tonus, stráca vedomie. Potom sa v tele objavujú kŕče.

Počas záchvatu sa sliny vylučujú, začne sa nekontrolované močenie. Potom dochádza k náhlej svalovej relaxácii. Po opätovnom získaní vedomia si pacient nemôže spomenúť, čo sa s ním stalo.

Záchvaty sa často vyskytujú neočakávane. Niekedy im predchádza aura. Je charakterizovaná horúčkou, blednutím kože, sluchovými alebo čuchovými halucináciami.

Pacient začína záchvaty paniky, nekontrolovateľný strach, nevysvetliteľnú eufóriu. Často u detí existuje kombinácia rôznych typov útokov, napríklad absencia sa vyskytuje so známkami myoklonických záchvatov.

Pediatrická idiopatická epilepsia sa prejavuje v období 2-10 rokov. Zvyčajne sa záchvaty vyskytujú na princípe komplexných absencií. Včasná liečba príznakov sa môže zbaviť 15-16 rokov.

V dospievaní je ochorenie ťažšie a prejavuje sa ako tonicko-klonické záchvaty.

Faktory vyvolávajúce záchvat sú:

1. Nedostatok spánku
2. Ostro prebudenie.
3. Stres.
4. Mesačne.

Ak je diagnostikovaný fotosenzitívny typ ochorenia, útoky môžu začať v nasledujúcich situáciách:

• pri sledovaní filmu;
• s ostrým zapnutím svetla;
• kvôli blizne veniec;
• ako dôsledok odrazu svetla z vody, snehu, skla.

Často títo ľudia trpia fotofóbiou. Po dlhú dobu môže byť ochorenie asymptomatické. Malé kŕče a mdloby vinia únavu, aj keď to môže slúžiť ako "prvý zvon".

diagnostika

Diagnóza a liečba choroby sa zaoberá neurológom a epileptológom.

Diagnóza nie je pre lekára ťažké, pretože príznaky sú príliš charakteristické.

Hlavná vec je správne určiť typ ochorenia, aby sa predpísala vhodná liečba.

Hlavnou diagnostickou metódou je encefalogram. Pacient je umiestnený na hlave elektrody. Zabezpečujú vedenie nervových impulzov.

Súčasne sa zisťuje zameranie ochorenia a jeho lokalizácia. Často lekári zámerne vyvolávajú útok, pretože v pokojnom stave nie je nadmerná aktivita.

Na diferenciáciu idiopatickej epilepsie zo symptomatickej MRI je predpísaná. Táto metóda odstraňuje organické zmeny v mozgu.

Konečné stanovenie diagnózy sa vykonáva z týchto dôvodov:

1. Povaha útokov.
2. Výsledok skúmania duševného vývoja dieťaťa.
3. Prítomnosť genetickej predispozície.

Pri skúmaní detí do jedného roka existujú určité ťažkosti. Keďže v tomto veku je klinický obraz nejasný.

liečba

Liečba epilepsie je dlhý a zložitý proces. Liečba zahŕňa:

1. Prijímanie liekov.
2. Diéta a denný režim.

liečenie

Lieky sú predpísané najskôr v minimálnej dávke. Ak sa záchvaty opakujú, dávka sa zvýši.

Nasledujúce skupiny liekov sa používajú na dosiahnutie remisie:

V súčasnosti existuje veľa antiepileptických liekov s predĺženým účinkom. Nemajú toxický účinok a majú minimálne vedľajšie účinky.

Najobľúbenejšie nástroje:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramát;
• Karmabazepin.

Po prvé, napíšte jeden typ liekov. Ak nemôžete dosiahnuť stabilnú remisiu, použite súbor nástrojov.

Aby sa zabránilo negatívnym účinkom liekov na pečeň, na stanovenie počtu trombocytov a testov pečeňových funkcií sa vykoná krvný test každé tri mesiace. Tiež podstúpi ultrazvuk brušných orgánov.

Denná rutina a výživa

Prísna denná rutina pomáha predchádzať záchvatom. Pacient musí ležať a vstať súčasne. Vyhnite sa fyzickému a emočnému stresu.

Fotosenzitívna epilepsia nie je liečiteľná. Aby nebol vyvolaný záchvat, pacient musí dodržiavať nasledujúce obmedzenia:

• dlho sa nepozerajte na televíziu a nesedzte na počítači;
• nosiť slnečné okuliare;
• vyhnite sa jasnému svetlu.

Špeciálna diéta pre epileptické lieky zahŕňa obmedzenie uhľohydrátov, soli a zvyšovanie množstva tuku v strave.

Je tiež zakázané fajčiť, piť alkohol, piť silnú kávu a čaj.

Príbuzní pacienta by mali naučiť prvú pomoc. Ak dôjde k úrazu, pacient by mal byť položený na rovný povrch, ústna dutina by mala byť zbavená zvracania.

Potom položte niečo jemné pod hlavu, otočte hlavu na jeho boku tak, aby sa pacient nedotýkal. Potom musíte uvoľniť obojok, odobrať vrchné odevy.

Nedávajte umelé dýchanie alebo masáž srdca. Potrebujete ovládať pulz. Tiež nemôžete niesť pacienta, pokúsiť sa odcudziť jeho zuby. Uistite sa, že počkajte na príchod sanitky.

Charakteristiky terapie v detstve

Liečba idiopatickej čiastočnej a fokálnej epilepsie u detí je takmer rovnaká ako u dospelých.

Je len potrebné vybrať dávku liekov v závislosti od veku. Užívanie liekov bude mať niekoľko rokov.

Avšak pediatrická epilepsia je liečená úspešne. U 35% je možné úplne vyliečiť túto chorobu, v iných prípadoch sa dosiahne dlhodobá remisia.

výhľad

Prognóza ochorenia závisí od včasnosti detekcie a závažnosti priebehu. Aj vek pacienta je dôležitý.

V detstve je šanca vyliečiť takmer 40%. Zvlášť závažné prípady nie sú liečiteľné.

Potom sa lekári pokúsia znížiť frekvenciu útokov. Odstránenie liekov je možné s remisiou 2 roky as normálnymi indikátormi EEG.

Ak ochorenie nie je liečené, záchvaty sa zvýšia a stav pacienta sa zhorší.

Najzávažnejšie komplikácie epilepsie sú: kóma a smrť v dôsledku udusenia alebo zástavy srdca.

Pacient so závažnou generalizovanou formou ochorenia je zaradený do skupiny s postihnutím.

Je zakázané riadiť auto a pracovať v rizikových odvetviach. Tiež kontraindikované činnosti, ktoré vyžadujú vysokú koncentráciu.

Idiopatická epilepsia u dospelých je takmer nevyliečiteľná. Takisto nie je vynájdený žiadny spôsob prevencie chorôb.

Generalizovaná epilepsia

Medzi ďalšie choroby nervového systému patrí generalizovaná epilepsia medzi najčastejšie diagnostikované. Ochorenie sa vyznačuje stereotypnými záchvaty, ktoré sa opakujú. Incidencia epilepsie predstavuje až desať percent. Epileptický záchvat je spôsobený výskytom patologických výtokov v mozgu, prejavuje sa ako dočasné porušenie duševných, autonómnych, senzorických a motorických funkcií. Hoci mnohí ľudia veria, že epilepsia nemôže byť vyliečená, medicína považuje takýto návrh za nesprávny. Pomocou moderných antiepileptických liekov je možné kompletne eliminovať záchvaty u približne šesťdesiatich piatich percent pacientov. Okrem toho v ďalších dvadsiatich percentách sa závažnosť útokov značne znižuje.

Tu je základom liečby denná dlhodobá liečba, okrem toho sú potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia a vyšetrenia. Príčiny vzniku ochorenia sú klasifikované ako symptomatická epilepsia, idiopatická a kryptogénna. Symptomatická epilepsia odhaľuje štrukturálnu poruchu mozgu, môže to byť nádor, malformácie, krvácanie, cysty atď. Idiopatická epilepsia zahŕňa dedičnú predispozíciu, v mozgu nie sú žiadne štrukturálne zmeny. Pri kryptogénnej epilepsii príčina zostáva nevysvetliteľná, ale lekár v každom prípade predpisuje liečbu, ktorá poskytuje požadované výsledky a ochorenie ustúpi. Hlavnou vecou pri liečbe epilepsie je včasnosť.

príznaky

Epileptické záchvaty sa môžu líšiť od generalizovaných záchvatov až po menšie zmeny, ktoré sú sotva viditeľné pre iných. Útoky sú ohniskové kvôli výskytu výboja elektrickej energie v oblasti mozgovej kôry. Ak sú obidva hemisféry súčasne zapojené do vypúšťania, potom je to príklad generalizovanej epilepsie. Ohniskové záchvaty sa vyznačujú zvláštnymi pocitmi, kŕčemi, necitlivosťami v určitých častiach tela. To sa vzťahuje na ruky, nohy, tvár alebo iné časti tela. V tomto prípade prejavy fokálnych záchvatov v krátkych halucináciách sú čuchové, chuťové, sluchové. S takýmito útokmi je pacient vedomý a človek dokáže opísať, čo cíti.

Generalizovaná epilepsia je rozdelená na nekonvulzívne a konvulzívne. Zvyčajne sa generalizovaná konvulzívna epilepsia zdá byť obzvlášť strašná pre ostatných. V tonickej fáze útoku sa pozoruje svalové napätie, dýchanie sa krátko zastaví, často pacient kričať. V niektorých prípadoch môže byť jazyk počas útoku uštiepený. Klonická fáza sa pozoruje po približne 15 sekundách, dochádza k striedaniu napätia a svalovej relaxácie. Okrem toho, clonic
Všeobecná nekontrolovaná epilepsia je sprevádzaná záchvatmi, ktoré sa nazývajú abscesy. V podstate sú pozorované u detí, môžu byť v ranom dospievaní. V takom prípade sa dieťa náhle zastaví, vzhľad je nasmerovaný na jeden bod, zdá sa, že ho chýba. Niekedy, keď nastane oklúzia očí, mierne vyliahnutie hlavy, tremor očných viečok. Trvanie takýchto útokov až niekoľko sekúnd, a niekedy jednoducho nevšimnú. Fáza často končí močovou inkontinenciou. Ukončenie zhabania nastáva ľubovoľne, potom je obdobie po trestnom stíhaní. Je charakterizovaná ospalosťou, zmätenosťou, potom bolesťou hlavy, potom pacient zaspáva.

diagnostika

Experti v súčasnosti identifikujú až štyridsať rôznych typov a foriem epilepsie, a preto pre každú formu lekári predpisujú samostatný liečebný režim. Preto je pre lekára tak dôležité, aby sa stanovila nielen diagnóza, ale aj presná forma epilepsie. Hlavnou diagnostickou technikou je v súčasnosti používaná tomografia, magnetická rezonancia alebo počítač. Okrem toho sa používa záznam EEG, nie dlhšie ako pätnásť minút, bežný pri vykonávaní masového výskumu. Väčšina odborníkov poznamenáva, že monitorovanie EEG, ktoré je pravidelným elektroencefalogramom zaznamenaným dlhým časom, v niektorých prípadoch až do dvanástich hodín, je najviac informatívne. Obdobie bdelosti a spánku je zahrnuté v štúdii.

Ak žena trpí epilepsiou, má predpísanú antiepileptickú liečbu a keď pacientka plánuje tehotenstvo, mala by informovať lekára, aby podstúpil celý rad ďalších štúdií, aby sa predišlo komplikáciám. Je možné, že bezpečný priebeh tehotenstva bude vyžadovať zmenu liečby. Lekár vyberie iné lieky, ktoré nepoškodia vývoj plodu. Možno, že drogy nebudú zrušené, ale dávka sa zmení. Ak je to možné, mali by ste kontaktovať lekára, ktorý má skúsenosti s vykonávaním takýchto tehotenstiev. Okrem toho musí pacient pred začatím tehotenstva prejsť na lekársku genetickú konzultáciu.

Čo robiť, ak zistíte, že vykazujete príznaky tejto choroby, alebo diagnostikovaná generalizovaná epilepsia u vašich blízkych? Liečba by mala robiť neurológ. Ak prvýkrát došlo k náhlemu zlyhaniu dýchania pacienta alebo jeho trvanie je dlhšie ako päť minút, zavolajte na ambulanciu. Okrem toho je potrebné odstrániť všetky tvrdé predmety, ak sú blízko k pacientovi. Osoba by mala byť umiestnená na jeho boku, malý predmet by mal byť položený pod hlavou, ale mala by byť plochá. Počas epileptického záchvatu sa pacientom nesmie pokúsiť obmedziť. Všimnite si, keď útok začal, pretože je potrebné stanoviť jeho trvanie. Výber antiepileptických liekov sa robí s prihliadnutím na formu ochorenia, povahu útokov. Malo by sa pamätať na to, že samošetrenie nie je povolené, liečbu musí predpísať lekár!

Idiopatická generalizovaná epilepsia, čo to je

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Katedra neurologie a neurochirurgie, Pediatrická fakulta, Ruská štátna lekárska univerzita, Roszdrav, Moskva;

2 - Mesto Polyclinic № 1 je. AG Kyazimov Baku

Vývoj epileptológie v 20. storočí sledoval vývoj klinických elektroencefalografických a neuroimagingových diagnostických metód. V súčasnosti sa zmenili hlavné oblasti výskumu epilepsie a zahŕňali výskum genetických a neurochemických aspektov ochorenia. Z dôvodu nahromadených skúseností sa reviduje klasifikácia epilepsie a diagnostické kritériá. Dôvody pre rozmanitosť variantov rovnakej formy epilepsie, ako aj vývoj foriem v tzv. "Jadrovej skupine" idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) sú odhalené - založené na kombinácii rôznych génov, ktoré určujú fenotyp formy a priebeh ochorenia.

Jednou z najpálčivejších problémov v súčasnosti v epileptológii je dichotómna deľba epilepsie do ohniskových a generalizovaných. Je všeobecne známe, že fokálne formy epilepsie často "napodobňujú" generalizované formy v dôsledku fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie a difúzneho šírenia epileptickej aktivity s vývojom útokov, ktoré možno považovať za generalizované kinematikou útoku. Tento jav je veľmi rozšírené u pacientov so symptomatickou formy epilepsie, a to najmä v dojčenskom veku a ranom detstve (fokálna "masky" Ohtahara syndróm, West, Lennox-Gastautovým et al.), Ktorý bol izoláciu určitej skupiny epileptických encefalopatiou generalizované a fokálnej formy v projekte Nová klasifikácia epilepsie a epileptických syndrómov. Symptomatické fokálne formy epilepsie sú často "maskované" v idiopatických formách (fokálnych a generalizovaných) a často záchvaty, ktoré pripomínajú typické všeobecné vonkajšie charakteristiky, majú v skutočnosti fázovú genézu (to znamená, že sa vyskytujú v dôsledku sekundárnej bilaterálnej synchronizácie s difúzne šírenie epileptiformnej aktivity). Tento jav slúžil ako základ pre definíciu "pseudogeneralizovaných" záchvatov (K.Yu. Mukhin a kol., 2006). Na druhej strane sa pozoruje opačná skutočnosť - idiopatická generalizovaná epilepsia v niektorých klinických prípadoch má ohniskové charakteristiky v kinematike útokov a na EEG, ale ich ohnisková povaha je vylúčená pri použití komplexného klinického a neuro-neuroimaktívneho diagnostického prístupu.

Definícia idiopatickej generalizovanej epilepsie.

Podľa definície Medzinárodná liga proti epilepsii (ILAE), idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) - tvoriť generalizovanej epilepsie, v ktorej sú všetky typy záchvatov sú primárne generalizované (absencia záchvaty, myoklonické zášklby, generalizované tonickoklonické záchvaty, myoklonické-astatic) a sprevádzaný EEG všeobecné bilaterálne synchrónne symetrické výboje. V súvislosti s hromadením údajov o hlavných charakteristikách IGE je táto definícia zjavne spochybnená a je potrebné ju revidovať.

V súčasnosti početné výskumné skupiny presvedčivo preukazujú nekonzistentnosť dichotómneho rozdelenia epilepsie na generalizované a lokálne (lokálne podmienené). Podľa súhrnných poznatkov a skúseností v prípade generalizovanej epilepsie je možné hovoriť o kumulatívnom zapojení jednotlivých mozgových systémov, ktoré sa "odklonili" od pojmu "zovšeobecnené" v perspektíve.

Pozadie a terminológia.

Od 60. rokov. XX storočia. ILAE aktívne vyvíja návrh novej klasifikácie epilepsie a terminológie. Bola identifikovaná epilepsia so všeobecnými a čiastočnými záchvatmi, primárnym a sekundárnym. V roku 1989 bola konečne schválená nová klasifikácia epilepsie a terminológie, ale Komisia pre klasifikáciu a terminológiu epilepsie plánuje revidovať výraz "generalizovaný". V roku 2000 H. Meencke nastolil otázku, že dichotomické rozdelenie epilepsie na generalizovanú a čiastočnú epilepsiu si stále vyžaduje dôkaz. Zo správy o klasifikácii a terminológii ILAE (2001) vyplýva, že "existujúci koncept čiastočnej a generalizovanej epilepsie a niektorých typov záchvatov v dôsledku výlučne lokálnej dysfunkcie v jednej hemisfére alebo účasti celého mozgu je logicky neudržateľný. Môžu sa vyskytnúť najmä: difúzne poškodenie mozgu, multifokálne anomálie, obojstranné symetrické lokálne anomálie. A hoci dichotomické rozdelenie epileptogenézy na čiastkové a generalizované zložky sa stále používa v praxi, nemôže byť aplikované na všetky formy epilepsie a všetky typy záchvatov... ". V Rusku sa uskutočnili pilotné štúdie v oblasti fokálnych charakteristík epileptických záchvatov a foriem, tradične považované za primárne generalizované, pod vedením akademika V.A. Charles. VA Karlov a V.V. Gnezditsky v roku 2005 publikoval výsledky mnohoročných výskumov, ktoré ukazujú začiatok neprítomnosti. Lokalizácia epileptického zamerania sa vo väčšine prípadov určuje v prefrontálnej kôre a ukázalo sa, že talamus hrá tiež úlohu pri vytváraní špeciálneho typu epileptického systému. Tvorba hrotov v somatosenzorickej mozgovej kôre v tvári a ich následná distribúcia do talamu bola preukázaná v genetickom modeli abssencie epilepsie u potkanov (Polack et al., 2009).

Vlastnosti EGE a klasifikácie

Hoci charakteristické znaky (kritériá) sú definované pre všetky formy IGE, v súčasnosti existujú dodatočné zmeny a doplnenia každého z týchto kritérií:

• Genetická predispozícia (frekvencia prípadov medzi príbuznými probandov sa pohybuje od 5 do 45%).
• Obmedzený debutový vek je detstvo a dospievanie (niekedy IGE debutuje u dospelých).
• Načasovanie jednotlivých útokov na konkrétny čas v dňoch, ako aj vplyv faktorov provokácie.
• Žiadna zmena v neurologickom stave (nie vo všetkých prípadoch, môžu byť rozptýlené neurologické príznaky, v zriedkavých prípadoch - fokálne symptómy).
• Nedostatok kognitívneho poškodenia (bez hrubého poškodenia sa vyskytuje u 3-11% pacientov, môže sa vyskytnúť aj mierne poškodenie v sfére citovej osobnosti).
• Neprítomnosť štrukturálnych zmien v mozgu (ale môže byť detekovaný difúzna subatrophy, u pacientov, u juvenilnej myoklonické epilepsie, porušenie kortikálna organizácia, plochy zníženie absorpcie glukózy vo frontálnej kôre pri pozitrónovej emisnej tomografie (PET), v niektorých prípadoch IGE odhalil mimomaternicových neurónov v mozgovej kôre čelného laloku (Woermann F. a kol., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Uchovávanie hlavného rytmu na EEG (je však možné spomaliť hlavný rytmus, hypersynchrónny alfa rytmus); prítomnosť primárne generalizovanej a bilaterálnej synchrónnej špičkovej a polyvlnovej aktivity s frekvenciou 3 Hz alebo viac v interiktálnom období (ale sú možné regionálne zmeny, čelná prevaha, bilaterálny asynchrónny nástup) (Genton P. a kol., 1994, Panayiotopoulos, 2002); Regionálna aktivita s pomalými vlnami je zistená v 35% prípadov (Thomas P., 2002).
• Relatívne priaznivá prognóza, ale vysoké percento relapsov.

Existovali dva základné názory na problém klasifikácie IGE. Predpokladalo sa, že GTE môže byť časté ochorenie s variabilným fenotypu, ale výsledky neurogenetic štúdie ukázali, že GTE - veľká skupina rôznych syndrómov, a oddelenie jednotlivých foriem IGE má veľký praktický význam pri voľbe taktiky vyšetrenie, liečenie a prognózy tvaru GTE.

V súlade s projektom komisie ILAE (2001) o klasifikácii epileptických syndrómov sa zdôrazňujú tieto formy IGE:

• Benígna myoklonická epilepsia v detskom veku;
• Epilepsia s myoklonickými záchvatmi (dávkový syndróm);
• Epilepsia s myoklonickou absenciou (Tassinariho syndróm) (predtým symptomatická alebo kryptogénna epilepsia);
• Detská abscesová epilepsia (AED);
• Idiopatická generalizovaná epilepsia s premenlivými fenotypmi (u dospelých):

Epilepsia pri absencii mladistvých (UAE);

Juvenilná myoklonická epilepsia (UME);

Epilepsia s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi;

Generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi plus (nový popísaný syndróm).

Dôležitou črtou tejto klasifikácie je výber skupín epilepsie s nemenidlovským typom dedičstva, medzi ktorými sa rozlišuje detská forma (s priaznivejšou prognózou) a forma dospelých (s menej priaznivou prognózou).

Okrem toho, že tieto syndrómy sú teraz otvorené epileptické syndrómy, ktoré nie sú uvedené v klasifikácii IGE, ktoré však, diagnostické kritériá a liečebné protokoly sú definované: idiopatickej generalizovanej epilepsie s absenciou, debutovať v ranom detstve, periorálna myoklonom s absenciou, idiopatickej generalizované epilepsia s fantómovými absenciami, Jevonsov syndróm, autozomálny dominantný kortikálny tremor, myoklonus a epilepsia, familiárna benígna myoklonová epilepsia a ďalšie.

Treba poznamenať, že bod týkajúci sa zverejnenia všetkých genetických aspektov jednotlivých foriem IGE ešte nebol stanovený. Napriek tomu je možné rozlíšiť idiopatické formy epilepsie s monogénnym (Mendelovským) typom dedičnosti as nešpecifikovaným (nemendelovským) typom dedičnosti. Navyše sa predpokladá dvojitá kódovanie foriem s dedičnosťou, ktorá nie je Mendelovským typom: existuje spoločný lokus EGM-1 a iný gén určuje fenotyp formy. Okrem toho sa v rámci jednej formy môžu pozorovať aj variabilné fenotypy (rozlišujeme 5 fenotypov DAE a UME), ktoré sú tiež geneticky určené. A je to špecifická skupina génov, ktorá môže určiť priebeh konkrétnej formy epilepsie vrátane vývoja epileptických syndrómov.

Prvý gén idiopatickej epilepsie bol identifikovaný pri autozomálnej dominantnej nočnej frontálnej epilepsii (CHRNB4, CHRNB2, kódujúcej nikotínové acetylcholínové receptory).

Vo všeobecnosti, epilepsia s monogénnou dedičnosťou sa vyskytuje v 2-3% prípadov IGE. Autozomálne dominantné dedičnosť charakterizovaný generalizovanej epilepsie s febrilné kŕče plus, benígna familiárna myoklonické epilepsie u dospelých, autozomálne dominantné syndrómu kortikálnej myoklónie epilepsie a generalizovanej epilepsie s paroxyzmálnou dyskinéza.

Mutácia v géne SCN2A bola tiež zistená u pacientov s benígnymi neonatálnymi infantilnými kŕčmi a benígnymi familiárnymi kŕčmi novorodencov. Mutácie v géne SCN1 (. Claes et al, 2001) a, zriedka, v génovom PCDH19 (. Depienne et al, 2009), boli nájdené u pacientov s ťažkým myoklonické epilepsie detstva (Dravetov syndróm); SCN1 mutácie, SCN2A, SCN1B detekované myoklonické epilepsie a-astatic SCN1 mutácie - u pacientov s refraktérnym epilepsie detstva s generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Vo väčšine prípadov vznikli tieto mutácie de novo, to znamená, že neexistujú u rodičov pacientov. Mutácia v géne CLCN2, ktorý kóduje chlórové kanály, sa nachádza u mnohých pacientov s IGE, ale prítomnosť iba tejto mutácie nestačí na to, aby sa prejavila epilepsia (Saint-Martin et al., 2009).

Väčšina foriem IGE je zložitejší ako monogénny typ dedičstva. Navyše je zaznamenaná fenotypová heterogénnosť v jednej forme, čo je samozrejme vysvetlené rozdielom v súbore génov. Rôzne výskumné skupiny mapovali a identifikovali mnohé gény, pričom mutácie, ktoré súvisia s vývojom špecifických foriem ochorenia.

V súčasnosti sa stanovuje, že rôzne typy záchvatov sú tiež kódované určitými génmi.

Všetky vyššie uvedené naznačujú potrebu rozšíriť a zmeniť naše chápanie zdanlivo dobre študovanej idiopatickej generalizovanej epilepsie. Najmä je nevyhnutné vyvinúť diagnostické kritériá nie sú zahrnuté v klasifikácii formy epilepsie, preskúmať fenotypy a charakteristiky priebehu popísané formy, preskúmať fenomén "fokálna" alebo "fokalizace" IGE s najmodernejších diagnostických techník, vrátane genetických metód, neurozobrazování (MRI, MRI s vysokým rozlíšenie, funkčné MRI, protónová MR spektroskopia, PET, SPECT) a video EEG monitoring.

Opis ohniskových charakteristík jednotlivých typov útokov

Ohnisková zložka sa častejšie pozoruje v rámci typických absencií, myoklonických záchvatov, menej často generalizovaných tonicko-klonických záchvatov.

Medzinárodná klasifikácia epileptických záchvatov uznáva, že sekundárne generalizované záchvaty môžu mať zaostrený začiatok a primárne generalizované záchvaty sú charakterizované generalizovaným nástupom.

H. Luders a kol. (2009), ktorý vyjadril svoje stanovisko k dichotómnemu rozdeleniu epilepsie na všeobecnú a ohniskovú, zdôrazňuje, že aj keď je toto rozdelenie umelé, má praktický význam v dôsledku rozdielov v terapeutických prístupoch. V protokole na liečbu foriem epilepsie, ktoré považujeme za ohnisko, sa osobitné miesto venuje chirurgickej liečbe; pacienti s podmienečne generalizovanou epilepsiou dostávajú len liečbu liekom. Súčasne sa protokoly liečebnej terapie pre generalizovanú a fokálnu epilepsiu významne líšia.

Myoklonických záchvatov: častejšie vidieť v rámci juvenilnou myoklonickou epilepsiou a zahŕňajú horné a zriedkavo, dolných končatín, môžu byť jednotlivé alebo opakované, často v kombinácii s inými typmi záchvatov (v týchto prípadoch nozologické príslušenstva syndróm je definovaný predné útok typu) môže byť jednostranné alebo (až do 25% pacientov) (Panayiotopoulos CP, 1991, Montalenti E., 2001). Video EEG zvyčajne demonštruje zapojenie bilaterálnej epileptiformnej aktivity. Myoklóniá sa môžu vyskytovať v rôznych časoch dňa bez jasného spojenia s prebudením; u niektorých pacientov nastáva iba myoklonus očných viečok (K. Yu Mukhin, 2000). N. Usui a kol. (2006) uviedlo, že 14 (54%) z 26 pacientov s UME malo klinické alebo elektroencefalografické fokálne znaky, alebo kombinácia oboch fenoménov.

Myoklonických záchvatov sa môžu vyskytnúť v iných formách IGE: keď junior absencia epilepsie, benígna myoklonická epilepsia detstva, epilepsia s myoklonických-astatic záchvaty, epilepsia myoklónie storočia s neprítomnosťou s periorálna myoklónie epilepsia s absenciami záchvaty, epilepsia s absenciou myoklonických a ďalšie. Myoklonických záchvatov u pacientov s benígnou myoklonické epilepsie detstva a doozy syndrómu, vyznačujúci sa tým zapojenie končatiny, môže byť jedna alebo viac, rytmické a arytmia, symetrické, ale boli tiež popísané a asymetrické myoklónia. Predmetom diskusie je však otázka mimikry fokálnej epilepsie v týchto prípadoch. V literatúre sme nenašli žiadne odkazy na možnosť vzniku asymetrického myoklonia pri Jevonsovom syndróme. Pri popisovaní syndrómu periorálneho myoklónie s absenciami samotní pacienti často opisujú svoje záchvaty ako jednostranné myoklóniá periorálnych svalov a svalov, ktoré nastavujú mandľu v pohybe. Avšak opis výsledkov monitorovania EEG videa trochu odporuje týmto údajom, pretože epileptiformná aktivita má bilaterálne synchrónny charakter. Pri Tassinariovom syndróme sa pozorujú masívne rytmické myoklóniá v svaloch ramenného pletenca, ramien, nohavíc, niekedy s tonickou zložkou. Keďže útoky v tomto prípade majú jednoznačnú dvojstrannú povahu, v takýchto prípadoch je nesprávna interpretácia formy epilepsie ako ohnisková.

M. Koepp a kol. (2005) ukázali, že použitie rôznych metód pre diagnostiku odhalila známky fokálnych lézií v mozgu (PET zistí príznaky neurotransmiter dysfunkcie mozgovej kôry, MR štúdie ukázali zmeny v kortexu mediálnom frontálneho laloku pri 1H-magnetická rezonančná spektroskopia odhalila dysfunkcia v talamu). To všetko naznačuje, že VYME vo väčšej miere ako v iných formách IgE, hrá úlohu zapojenie čelných plôch v štruktúre epileptogénne thalamokortikální "sietí", a má regionálne Janz syndróm genézu viac ohnísk v čelných oblastiach.

Typické absencie: sú diagnostikované v rámci rôznych foriem IGE. Absencia v detstve epilepsie s absenciou charakterizované náhly nástup a ukončenie, čo je takmer úplnej strate vedomia, najvyššie frekvencie záchvatov v priebehu dňa, čo v spojení s ďalšími funkciami typickými pre DAE, preto diagnóza tejto formy epilepsie nie je zložitá. Avšak automatizácie, ktoré sa pozorujú v rámci abscesu na AED, ako aj počas adolescentnej absencie epilepsie (ktorú si praktizujúci nie vždy pamätá) môže viesť k chybnej diagnostike temporálnej epilepsie. Neprítomnosti v UME sú zvyčajne krátke, charakterizované plytkým narušením vedomia, automatizácia sa nevidí počas neprítomnosti. Nesprávna diagnostika je však možná kvôli skutočnosti, že absenciu možno interpretovať ako komplexné fokálne záchvaty (Montalenti E., 2001).

Najčastejšie sa s týmito problémami stretáva lekár, ktorý pozoruje dospelých pacientov s epilepsiou. Už v roku 1991 P. Panayiotopoulos opísal dvoch pacientov, ktorým predchádzal typický absces derealizácia a strach; Neskôr publikoval podrobný opis pocitov počas neprítomnosti daných samotných (skupina dospelých pacientov) pacientov: zamotané myšlienky, sústredenie poruchy, malé zatmenie, deja vu, podivný a strašný pocit snívanie, pocit "akoby je tu, a nie tu," nemožnosť reči kontakt a vykonávanie velenia, pocit nehybnosti, trans, tuposť, pomalosť, "zmrznutie", pocit narušeného správania a iné subjektívne sťažnosti. Toto všetko nepochybne komplikuje diagnózu epilepsie ako takej a vo forme epilepsie, najmä u dospelých pacientov. VA Charles (2001) opísal prípady absencie epilepsie, ktorá sa začala 20. storočia, čo naznačuje, že dospelí sú oddelene epizódou epilepsie. Výsledky štúdie V.A. Karlova tiež ukázala, že stav typických absencií je možné pozorovať v detstve iv dospelosti a on je zriedka správne diagnostikovaný.

M. Holmes a kol. (2005) publikovali výsledky prieskumu 5 dospelých pacientov s absenciami ako súčasti primárne generalizovanej epilepsie pomocou 256-kanálového elektroencefalografu. Autori preukázali, že absencia má orbitofronálny alebo mesiálny frontálny pôvod. Rovnaká skupina autorov v roku 2007 ukázala, že zhoršená pozornosť počas neprítomnosti bola spôsobená účasťou rôznych častí talamu.

H. Stefan a kol. (2009) o výsledkoch vyšetrenia pacientov so všeobecnou absenciou epilepsie pomocou MEG, video-EEG, funkčných MR štúdií. Ukázalo sa, že patologický proces je iniciovaný v čelnej parietálnej kôre s účasťou subkortikálnych oblastí a ďalej sa šíri bilaterálne symetricky. V tejto súvislosti sa navrhuje zaviesť nový typ epilepsie do regionálnej bilaterálnej homológnej epilepsie (regionálna bilaterálna homológna epilepsia). Táto forma epilepsie sa líši od čelnej epilepsie s záchvatmi pripomínajúcimi neprítomnosť klinickými prejavmi.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Počas monitorovania EEG videa významný počet pozorovaní zaznamenal asymetrickú povahu tonicko-klonických záchvatov počas tonickej aj klonickej fázy. Na základe monitorovania EEG videa, L. Casaubon a spol. (2003) tiež ukázali, že primárny generalizovaný tonicko-klonický záchvat, rovnako ako absancia, môže vzniknúť v čelnej kôre a talamus hrá špeciálnu úlohu pri zovšeobecnení záchvatov.

Ďalším dôležitým aspektom nesprávnej diagnózy je predchádzajúca GTCS myoklónia a menej často absencia, ktorá môže byť interpretovaná ako ohniskový princíp GTCS. Chyby pri interpretácii periorálneho myoklonia a myoklónie očných viečok, ktoré môžu predchádzať GTCS, sú obzvlášť pravdepodobné. Keď syndróm doozy plní myo-astatic alebo myo-atonické (miatonicheskie) útoky, keď tieto generalizované myoklonických záchvatov atonické vývoji fázy, čo má za následok pokles pacienta, a v niektorých prípadoch možnosť začať útoky s absenciou. V západnej literatúre sa takéto útoky nazývajú "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). V týchto prípadoch sa často robí nesprávna diagnóza.

V literatúre sa často uvádzajú dva typy záchvatov, ktoré klinicky majú ohniskovú manifestáciu - nepriaznivé a otáčajúce sa (torzné) záchvaty. Najčastejším výskytom je nepriaznivý účinok na hlavu a oko (v týchto prípadoch sa často robí diagnostikovanie čelnej epilepsie) av prípadoch s rotáciou sa dá diagnostika čelnej alebo temporálnej epilepsie. Podobné prejavy zaznamenal aj H. Gastaut (1986), ktorý označuje túto formu ochorenia, diagnostikovanú u detí so špičkovými vlnovými výbojmi pri 3 Hz na EEG, "všestranná epilepsia". Mnohí pacienti s podobnými javmi majú tiež typické absány a myoklonické záchvaty. Bolo hlásené, že vertikálne záchvaty pred vývojom GTCS sa môžu pozorovať pri debutoch IGE a v budúcnosti bude smerovanie nepriaznivého účinku alebo torzie u mnohých pacientov stabilný. Výsledky niektorých štúdií preukázali neprítomnosť účinku útokov s nepriazňou alebo torziou na prognózu ochorenia (Aguglia U. et al., 1999).

Literatúra opisuje fenomén iniciácie záchvatu ako generalizovaný s ohniskom. Williamson R. a spol. (2009), hlásilo 6 pacientov, ktorí mali útok so zovšeobecneným nástupom, potom sa premenili na ohnisko. Útok sa začal abs senom alebo myoklonom, po ktorom sa mohli vyskytnúť poruchy správania a automatizácie a potom sa vyskytli príznaky straty (poruchy vedomia) po záchrane. Pokiaľ ide o EEG, zistila sa všeobecná aktivita s ďalším výskytom regionálnych nezrovnalostí. Interikálna epileptiformná aktivita mala všeobecný charakter. Počas štúdií MR sa nezistili žiadne patologické zmeny. U 4 pacientov bola na začiatku diagnostikovaná ohnisková epilepsia. Pri predpísaní antiepileptickej liečby (antiepileptická liečba účinná pri absenciách a myoklonoch) sa záchvaty kompletne zastavili u 3 pacientov a u 3 pacientov sa frekvencia záchvatov významne znížila.

Boli opísané tri prípady výskytu vizuálnych aur bezprostredne pred vývojom generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Výsledky ukázali, že u idiopatickej generalizovanej epilepsie môže dochádzať k vizuálnej aury, ktoré sa prejavujú vo forme blikajúcich svetiel, "bleskových" alebo vyskytujúcich sa v pocite pacienta, ako keby môže "vidieť slnko." Na rozdiel od vizuálnych aur opísaných v occipitálnej epilepsii sú vizuálne aury v IGE veľmi krátke (Gelisse P. a kol., 2008).

Mnoho výskumných skupín za posledných 20 rokov hlásilo detekciu regionálnych zmien v EEG u 1 / 5-1 / 2 pacientov s IGE (Panayiotopoulos CP a kol., 1991, Montalenti E. et al., 2001, Aliberti V. et al., 1994, Lombroso CT, 1997). Anomálie zahŕňajú zmeny pomalých vĺn, regionálne špičky alebo ostré vlny, nezávislé od generalizovaných výbojov, regionálnych špičiek, komplexov špičkových vĺn, pomalých vĺn tesne pred všeobecným vypúšťaním. Zmeny môžu byť prerušované, môže existovať odlišná lokalizácia regionálnych zmien, ktorá sa líši od záznamu po záznam. Primárna generalizovaná aktivita môže získať kľúčové funkcie. Aj amplitúdová asymetria generalizovaných výbojov je možná. V C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) zo 58 pacientov s IGE sa pozorovali regionálne zmeny v EEG a na začiatku ochorenia sa pozorovali zmeny iba u 13% pacientov. Autor predlożil hypotézu, że títo pacienti môżu mať nezávislé kortikálne lokálne patológie alebo nezávislé centrum epileptogenézy s priebehom ochorenia. Leutmezer F. a spol. (2002) naopak uviedol, že prítomnosť kortikálnej anomálie v takýchto prípadoch pravdepodobne zvýhodňuje fokálnu epilepsiu.

Existujú správy o možnosti kombinácie dvoch foriem epilepsie - IGE a fokálnej epilepsie - u jedného pacienta. A. Nicolson (2004) uvádza, že podobný jav je pozorovaný u menej ako 1% pacientov s IGE.

A. Zajac a kol. (2007) pre vyšetrenie MRI 45 detí s diagnózou primárnej generalizovanej epilepsie u 38% prípadov zistené, ohnisková abnormality (cysty, ventrikulárna asymetriu, známky fokálna demyelinizácia, tumory, gliózou a atrofickými procesov). Autori odporúčajú dôkladnejšie vyhľadávanie ohniskovej zložky záchvatov u pacientov v tejto kategórii.

Medzinárodné odporúčania pre antiepileptickú liečbu u pacientov s IGE.

Pri monoterapii začínajú prípravky kyseliny valproovej (Wolf P., 1994, Arzimanglou a kol., 2004). Vysoká účinnosť kyseliny valproovej proti záchvatov myoklónie a, v menšej miere (iba v 70% prípadov), - s generalizovaných tonicko-klonických záchvatov a myoklonickou trhne viečka, ako aj pre úľavu subklinické epileptiformných a menštruačné javu na svetlo. Pri používaní kyseliny valproovej sa môžu objaviť endokrinologické, kozmetické a iné vedľajšie účinky, najmä u žien. Aj levetiracetam (najmä pri liečbe IGE s myoklonom) a topiramát sa môže použiť pri počiatočnej liečbe IGE. Na základe výsledkov všeobecných randomizovaných klinických štúdií, Panayiotopoulos P. (2005) navrhuje, aby za levetiracetamu droga na liečbu niektorých foriem VYME a GTE, rovnako ako GTE s myoklonus, ktoré nie sú zahrnuté v klasifikácii. Lamotrigín môže byť predpísaný, ale s opatrnosťou, pretože tento liek môže mať promioklonovú aktivitu. V niektorých prípadoch môžu byť účinné barbituráty a benzodiazepíny (klonazepam).

S neúčinnosti monoterapie povzbudil presunúť do cieľových racionálne kombinácie: valproát + levetiracetam alebo klonazepam, alebo lamotrigín, levetiracetam, lamotrigínu +, + lamotrigín, klonazepam, na absansah - kombinácia s etosuximid. Zakázané alebo neúčinné: karbamazepín, oxkarbazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, tiagabín a vigabatrin.

Vlastnosti toku IGE

Vývoj IGE môže prebiehať rôznymi spôsobmi: tvorbou remisie (s následným vyliečením alebo možným recidíva choroby), kontrolovaným priebehom s poklesom frekvencie útokov, tvorbou rezistencie a vývoja. Vývoj epilepsie u detí a adolescentov sa spravidla vyskytuje v tej istej jadrovej skupine s idiopatickými generalizovanými formami epilepsie. Modifikácia klinického obrazu choroby, vrátane transformácie útokov, v týchto prípadoch je spôsob závislý na veku a je geneticky podmienené jav pod vplyvom pleiotropnímu účinku génu epilepsie (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Inými slovami, "prechod jednej formy epilepsie do druhej" je geneticky determinovaný a predstavuje, samozrejme, nejaký druh jediného kontinua.

Idiopatické generalizované epilepsie majú často fokálne klinické a elektroencefalografické znaky, ktoré môžu komplikovať diagnostiku a vyžadovať dôkladnejšiu diferenciálnu diagnostiku s ohniskovými IGE a elimináciou fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie v útoku. Navyše, ictal generalizovaná epileptiformná aktivita u pacientov s IGE môže získať fokálne znaky, ktoré majú klinickú elektroencefalografickú koreláciu. V ďalších publikáciách sa táto problematika podrobne zaoberá. Očakáva sa objasnenie definícií - "ohnisková" a "všeobecná" - v návrhu novej klasifikácie a terminológie epilepsie.