Generalizovaná epilepsia

Generalizovanej epilepsie - klinický koncept, ktorý spája všetky formy epilepsie, ktoré sú založené na primárne generalizované epipristupy: Absencia záchvaty, generalizované myoklonické a tonicko-klonických záchvatov. Vo väčšine prípadov je idiopatický. Základom diagnózy je analýza klinických údajov a výsledkov EEG. Navyše MRI alebo CT vyšetrenie mozgu. Liečba generalizovanej epilepsie je antikonvulzívne monoterapia (volproatami, topiramát, lamotrigín, atď.), V zriedkavých prípadoch, kombinačné terapie.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovanej epilepsie (ET) - forma epilepsie, v ktorej epileptické záchvaty sprevádzané klinických príznakov a Elektroencefalografické primárne difúznej zapojenia mozgového tkaniva v procese epileptiformné budenia. Základom klinický obraz tejto formy epilepsie, aby všeobecný epipristupy: Absencia záchvaty, myoklonické a tonickoklonické záchvaty. Sekundárna generalizovaná epipripsia nepatrí k generalizovanej epilepsii. Avšak, od začiatku 21. storočia, niektorí spisovatelia začali pochybovať o správnosti rozdelení do generalizované a fokálnej epilepsiou. Takže v roku 2005 boli publikované štúdie vykonané ruskými epileptológmi, ktoré naznačujú ohnisko nástupu atypických absencií av roku 2006 sa objavil podrobný popis takzvaných "pseudogeneralizovaných paroxyzmov".

Avšak, zatiaľ čo koncept "generalizovanej epilepsie" je široko používaný v praktickej neurológii. V závislosti od etiológie sú izolované idiopatické a symptomatické HE. Prvý je dedičný a zaujíma približne tretinu všetkých prípadov epilepsie, druhý je sekundárny, vyskytuje sa na pozadí organického poškodenia mozgu a je menej častý v idiopatických formách.

Príčiny generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE) nemá iný dôvod ako genetický determinizmus. Jeho hlavnou patologický faktor je zvyčajne channelopathy, spôsobí neuronálne membrány nestabilitu, čo vedie k difúznej epileptiformných aktivitu. Pravdepodobnosť výskytu epilepsie u dieťaťa v prípade choroby u jedného z rodičov nepresahuje 10%. Asi 3% sú monogenní formy IGE (dedičná autozomálne dominantné princíp čelné epilepsie, benígna familiárna kŕče novorodenca a tak ďalej.), V ktorom je choroba stanovená vadou jediného génu a polygénny formách (napríklad juvenilná myoklonické epilepsie, Detská absencia), spôsobené mutáciami niekoľkých génov.

Výskyt Etiofaktorami symptomatická ET môže pôsobiť kraniocerebrálne trauma neurointoxikace, infekčné ochorenia (encefalitída, meningitída), nádor (mozgu gliómami, lymfómy, viac metastatické nádory mozgu), dysmetabolický stavy (hypoxia, hypoglykémia, lipidózy, fenylketonúria), horúčka, dedičný patológia (napríklad tuberózna skleróza). Symptomatické generalizovanej epilepsie u detí môže byť spôsobené prechádza hypoxie plodu, intrauterinnou infekcie, generické neonatálnu zranenia, abnormálny vývoj mozgu. Medzi symptomatickou epilepsiou sa väčšina prípadov vyskytuje v ohniskovej forme, generalizovaný variant je pomerne zriedkavý.

Klinika generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia sa prejavuje v detstve a dospievaní (väčšinou až do 21 rokov). Nie je sprevádzané inými klinickými príznakmi okrem epileptických paroxyzmov primárne generalizovanej povahy. V neurologickom stave sú v niektorých prípadoch rozptýlené príznaky, extrémne zriedkavé - fokálne. Kognitívne funkcie nie sú narušené; v niektorých prípadoch môžu byť poruchy intelektuálnej sféry prechodné, čo niekedy ovplyvňuje výkonnosť školákov. Nedávne štúdie ukázali prítomnosť mierneho intelektuálneho poklesu u 3-10% pacientov s IGE, možnosť niektorých afektívnych a osobných zmien.

Symptomatická generalizovanej epilepsie sa vyskytuje v každom vekovom rozmedzí v pozadí hlavných chorôb u dedičných chorôb a vrodených vývojových chýb - často v ranom detstve. Generalizované epifýzy predstavujú len časť klinického obrazu. V závislosti od základnej choroby sú prítomné cerebrálne a fokálne prejavy. Intenzívny úpadok sa u detí často vyvíja - oligofréniou.

Typy generalizovaných paroxysmov

Typické absány sú paroxyzmy krátkodobého bezvedomia s trvaním do 30 sekúnd. Klinicky útok vyzerá ako vyblednutý pacient s chýbajúcim pohľadom. Vegetatívna zložka je možná vo forme hyperémie alebo bledosti tváre, hypersalivácia. Neprítomnosť v bezvedomí pohyby môžu byť sprevádzané: jednotlivé tvárové svaly šklbnutie, olizovanie pery, oči drážkami, atď V prítomnosti absencie takejto komponenty motorového je klasifikovaný ako ťažké, ak chýba - kategória jednoduché... Iktal (počas epifristopu) EEG registruje generalizované komplexy s vrcholovými vlnami s frekvenciou 3 Hz. Typicky vrcholy drop s nástupom príznakov (3-4 Hz) svojim koncom (2-2,5 Hz). Atypická absencia má trochu odlišný vzorec EEG: nepravidelné vrcholové vlny, ktorých frekvencia nepresahuje 2,5 Hz. Napriek difúznym zmenám EEG je v súčasnosti spochybňovaná primárna generalizovaná povaha atypických absencií.

Generalizovaných tonickoklonické záchvaty sú charakterizované zmenou tonického napätie všetkých svalových skupín (pleťový krém fáza) a prerušované svalové kontrakcie (klonické fáza) vzhľadom k úplnej strate vedomia. Počas záchvatu pacient spadne na začiatku v priebehu 30-40 sekúnd. tam je tonická fáza, potom - klonické trvanie až 5 minút. Po ukončení útoku nastáva mimovoľné močenie, potom úplná relaxácia svalov a pacient zvyčajne zaspáva. V niektorých prípadoch sú zaznamenané izolované klonické alebo tonické paroxysmy.

Generalizované myoklonické záchvaty predstavujú difúzny asynchrónne rýchle svalové zášklby spôsobené nedobrovoľné svalové kontrakcie jednotlivých lúčov. Nie všetky svaly tela môžu byť ovplyvnené, ale sú vždy symetrické. Často takéto škrty spôsobujú nedobrovoľné pohyby končatín, účasť svalov na nohách vedie k pádu. Vedomie v období paroxizmu je neporušené, niekedy je tu hlúposť. Ictal EEG registruje symetrické polypeak-vlnové komplexy s frekvenciou od 3 do 6 Hz.

Diagnóza generalizovanej epilepsie

Diagnostickým základom je hodnotenie klinických a elektroencefalografických údajov. Normálny hlavný rytmus EEG je typický pre IGE, aj keď je možné určité spomalenie. V symptomatických formách môže byť základný rytmus zmenený v závislosti od ochorenia. V oboch prípadoch je útok interval bez v difúznym pikvolnovaya aktivity EEG, ktorého charakteristickým znakom je primárne generalizovaných, bilaterálne symetria a synchronizácia.

S cieľom vylúčiť / identifikovať symptomatickú povahu epilepsie sa v diagnostike používa CT alebo MRI mozgu. S ich pomocou je možné vizualizovať organické poškodenie mozgu. Ak máte podozrenie na prítomnosť primárneho genetického ochorenia, ukáže sa genetické poradenstvo, uskutoční sa genealogický výskum, je možná diagnostika DNA. V prípadoch vylúčenia organickej patológie a prítomnosti iných ochorení, pri ktorých má epilepsia sekundárnu povahu, je neurológ diagnostikovaný idiopatická epilepsia.

ET sa musia odlíšiť od kontaktných a sekundárnych generalizovaných foriem, pokles útokov, synkopa somatogenní (v ťažkej arytmie, chronická pľúcna choroba), hypoglykemické stavy, psychogénne záchvaty (hysterizaci neurózy so schizofréniou), epizódy prechodnej globálnej straty pamäte, námesačnosť.

Liečba a prognóza generalizovanej epilepsie

Voľba antikonvulzívnej liečby závisí od typu epilepsie. Vo väčšine prípadov, lieky sú v prvej fáze valproátu, topiramát, lamotrigín, etosuximid, levetiracetamu. Spravidla idiopatické varianty generalizovanej epilepsie dobre reagujú na liečbu. U približne 75% pacientov je dostatočná monoterapia. V prípade rezistencie sa používa kombinácia valproátu a lamotrigínu. Zvláštne formy IgE (napr., Detstvo epilepsie s absenciami, IGE s izolovanými generalizované záchvaty) sú kontraindikáciou pre karbamazepín, fenobarbital, oxkarbazepín, vigabatrín.

Na začiatku liečby sa uskutočňuje individuálny výber antikonvulzíva a jeho dávka. Po dosiahnutí úplnej remisie (absencia epiprips) na pozadí príjmu lieku sa postupné zníženie dávky uskutočňuje až po 3 rokoch jej konštantného príjmu za predpokladu, že počas tohto obdobia nedošlo k jedinému paroxyzmu. So symptomatickým HE sa paralelne s antiepileptikami, ak je to možné, liečba základnej choroby vykonáva.

Prognóza ET závisí vo veľkej miere od jej tvaru. Idiopatická generalizovaná epilepsia nie je sprevádzaná mentálnou retardáciou a kognitívnym poklesom, má relatívne priaznivú prognózu. Často sa však vyskytuje tvárou v tvár zníženiu dávky alebo úplným vysadením antikonvulzíva. Výsledok symptomatického HE je úzko spojený s priebehom základnej choroby. Vzhľadom na anomálie vývoja a nemožnosť účinnej liečby základnej choroby sú epifriskózy rezistentné na liečbu. V iných prípadoch (s TBI, encefalitídou) môže generalizovaná epilepsia pôsobiť ako zvyškový dôsledok mozgovej lézie.

Vzor idiopatickej epilepsie u dospelých a detí

Epilepsia je bežné neurologické ochorenie, pri ktorom sa náhle objavia záchvatové záchvaty. Patológia je rozdelená na idiopatickú a symptomatickú.

Choroba je známa už veľmi dlho. Starí Gréci označovali epilepsiu za "božskú chorobu". V asi 30% prípadov sa diagnostikuje idiopatická epilepsia.

Definícia koncepcie

Idiopatická epilepsia je forma ochorenia, pri ktorej nie je pozorované žiadne poškodenie organického mozgu. Dôvodom nie sú zranenia a prenosné choroby, ale genetická predispozícia.

Ak sa nelieči, patológia povedie k vážnym komplikáciám, čo výrazne zhorší život pacienta. Našťastie sa lekári naučili riadiť priebeh choroby a dosiahnuť stabilnú remisiu prostredníctvom terapie.

Podľa ICD 10 má idiopatická epilepsia šifru G40.3.

Obvykle sa choroba najskôr objavuje u detí vo veku 8-10 rokov, menej často u 12-18 rokov.

Hlavné črty, ktoré odlišujú idiopatickú formu ochorenia:

• nedostatok organického poškodenia mozgu;
• výskyt v detstve;
• neprítomnosť choroby, ktorá je príčinou vzniku ochorenia;
• nedostatočný vplyv na duševný a fyzický stav dieťaťa.

Klasifikácia a formuláre

Idiopatická epilepsia sa delí na dve veľké skupiny:

1. Lokalizované. Útoky sa tvoria v jednej jasne definovanej časti mozgu. Rozdelené na:
   • benígna detská epilepsia;
   • primárna epilepsia;
   • epilepsia lokalizovaná v krku.
2. Idiopatická generalizovaná epilepsia. V tomto type patológie trpia všetky bunky mozgovej kôry. patrí sem:
   • absencia;
   • generalizované záchvaty po prebudení;
   • fotosenzitivita;
   • bežné záchvaty.

Odhadované príčiny

Pacient má génovú mutáciu, pri ktorej dochádza k poškodeniu vedenia nervových impulzov v bunkových membránach.

Neurónové impulzy prechádzajú zrýchlenou frekvenciou, ktorá vyvoláva zvýšenú aktivitu mozgovej kôry. Inými slovami, mediátory excitácie prevažujú nad inhibičnými mediátormi.

Dôkazy sú:

• intrauterinné infekcie;
• fetálna hypoxia;
• zlé návyky matky počas tehotenstva;
• nekontrolované lieky pre tehotné ženy;
• nadmerný fyzický a duševný stres dieťaťa.

U dospelých sa môže vyvinúť v dôsledku stresu, emočného stresu a chronickej únavy.

Typy záchvatov a ich príznakov

Hlavnými príznakmi idiopatickej epilepsie sú záchvaty. Sú rozdelené na typy v závislosti od charakteru toku:

• záchvatov;
• myoklonické;
• tonickoklonické.

neprítomnosť

Predstavujú krátkodobú stratu vedomia bez kŕčov. Oči pacienta sú zakalené, pozrie sa na jeden bod a nereaguje na vonkajšie podnety.

Takéto útoky sa vyskytujú prevažne v detstve. Zdá sa, že dieťa zmrazilo a prerušilo jeho zamestnanie.

Táto skupina zahŕňa komplexné neprítomnosti. Okrem straty vedomia má pacient chaotické pohyby pier, rúk, tváre. Trvanie útoku - až 2 minúty, opakovanie - až niekoľko desiatok za deň.

myoklonus

Krátkodobé kŕče, ktoré pokrývajú časti tela alebo všetky svaly. Squats sú charakteristické, zdá sa, že pacient je oslabený nohami. Vedomie sa zvyčajne nestratia.

Trvanie útoku - 10-50 sekúnd. Hlavná doba výskytu je ráno po spánku.

Tonickoklonické

Vyskytuje sa u pacientov postihnutých obidvoma hemisférami.

Útok trvá dlho, až 5 minút. Začiatok epilepsie začína svalový tonus, stráca vedomie. Potom sa v tele objavujú kŕče.

Počas záchvatu sa sliny vylučujú, začne sa nekontrolované močenie. Potom dochádza k náhlej svalovej relaxácii. Po opätovnom získaní vedomia si pacient nemôže spomenúť, čo sa s ním stalo.

Záchvaty sa často vyskytujú neočakávane. Niekedy im predchádza aura. Je charakterizovaná horúčkou, blednutím kože, sluchovými alebo čuchovými halucináciami.

Pacient začína záchvaty paniky, nekontrolovateľný strach, nevysvetliteľnú eufóriu. Často u detí existuje kombinácia rôznych typov útokov, napríklad absencia sa vyskytuje so známkami myoklonických záchvatov.

Pediatrická idiopatická epilepsia sa prejavuje v období 2-10 rokov. Zvyčajne sa záchvaty vyskytujú na princípe komplexných absencií. Včasná liečba príznakov sa môže zbaviť 15-16 rokov.

V dospievaní je ochorenie ťažšie a prejavuje sa ako tonicko-klonické záchvaty.

Faktory vyvolávajúce záchvat sú:

1. Nedostatok spánku
2. Ostro prebudenie.
3. Stres.
4. Mesačne.

Ak je diagnostikovaný fotosenzitívny typ ochorenia, útoky môžu začať v nasledujúcich situáciách:

• pri sledovaní filmu;
• s ostrým zapnutím svetla;
• kvôli blizne veniec;
• ako dôsledok odrazu svetla z vody, snehu, skla.

Často títo ľudia trpia fotofóbiou. Po dlhú dobu môže byť ochorenie asymptomatické. Malé kŕče a mdloby vinia únavu, aj keď to môže slúžiť ako "prvý zvon".

diagnostika

Diagnóza a liečba choroby sa zaoberá neurológom a epileptológom.

Diagnóza nie je pre lekára ťažké, pretože príznaky sú príliš charakteristické.

Hlavná vec je správne určiť typ ochorenia, aby sa predpísala vhodná liečba.

Hlavnou diagnostickou metódou je encefalogram. Pacient je umiestnený na hlave elektrody. Zabezpečujú vedenie nervových impulzov.

Súčasne sa zisťuje zameranie ochorenia a jeho lokalizácia. Často lekári zámerne vyvolávajú útok, pretože v pokojnom stave nie je nadmerná aktivita.

Na diferenciáciu idiopatickej epilepsie zo symptomatickej MRI je predpísaná. Táto metóda odstraňuje organické zmeny v mozgu.

Konečné stanovenie diagnózy sa vykonáva z týchto dôvodov:

1. Povaha útokov.
2. Výsledok skúmania duševného vývoja dieťaťa.
3. Prítomnosť genetickej predispozície.

Pri skúmaní detí do jedného roka existujú určité ťažkosti. Keďže v tomto veku je klinický obraz nejasný.

liečba

Liečba epilepsie je dlhý a zložitý proces. Liečba zahŕňa:

1. Prijímanie liekov.
2. Diéta a denný režim.

liečenie

Lieky sú predpísané najskôr v minimálnej dávke. Ak sa záchvaty opakujú, dávka sa zvýši.

Nasledujúce skupiny liekov sa používajú na dosiahnutie remisie:

V súčasnosti existuje veľa antiepileptických liekov s predĺženým účinkom. Nemajú toxický účinok a majú minimálne vedľajšie účinky.

Najobľúbenejšie nástroje:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramát;
• Karmabazepin.

Po prvé, napíšte jeden typ liekov. Ak nemôžete dosiahnuť stabilnú remisiu, použite súbor nástrojov.

Aby sa zabránilo negatívnym účinkom liekov na pečeň, na stanovenie počtu trombocytov a testov pečeňových funkcií sa vykoná krvný test každé tri mesiace. Tiež podstúpi ultrazvuk brušných orgánov.

Denná rutina a výživa

Prísna denná rutina pomáha predchádzať záchvatom. Pacient musí ležať a vstať súčasne. Vyhnite sa fyzickému a emočnému stresu.

Fotosenzitívna epilepsia nie je liečiteľná. Aby nebol vyvolaný záchvat, pacient musí dodržiavať nasledujúce obmedzenia:

• dlho sa nepozerajte na televíziu a nesedzte na počítači;
• nosiť slnečné okuliare;
• vyhnite sa jasnému svetlu.

Špeciálna diéta pre epileptické lieky zahŕňa obmedzenie uhľohydrátov, soli a zvyšovanie množstva tuku v strave.

Je tiež zakázané fajčiť, piť alkohol, piť silnú kávu a čaj.

Príbuzní pacienta by mali naučiť prvú pomoc. Ak dôjde k úrazu, pacient by mal byť položený na rovný povrch, ústna dutina by mala byť zbavená zvracania.

Potom položte niečo jemné pod hlavu, otočte hlavu na jeho boku tak, aby sa pacient nedotýkal. Potom musíte uvoľniť obojok, odobrať vrchné odevy.

Nedávajte umelé dýchanie alebo masáž srdca. Potrebujete ovládať pulz. Tiež nemôžete niesť pacienta, pokúsiť sa odcudziť jeho zuby. Uistite sa, že počkajte na príchod sanitky.

Charakteristiky terapie v detstve

Liečba idiopatickej čiastočnej a fokálnej epilepsie u detí je takmer rovnaká ako u dospelých.

Je len potrebné vybrať dávku liekov v závislosti od veku. Užívanie liekov bude mať niekoľko rokov.

Avšak pediatrická epilepsia je liečená úspešne. U 35% je možné úplne vyliečiť túto chorobu, v iných prípadoch sa dosiahne dlhodobá remisia.

výhľad

Prognóza ochorenia závisí od včasnosti detekcie a závažnosti priebehu. Aj vek pacienta je dôležitý.

V detstve je šanca vyliečiť takmer 40%. Zvlášť závažné prípady nie sú liečiteľné.

Potom sa lekári pokúsia znížiť frekvenciu útokov. Odstránenie liekov je možné s remisiou 2 roky as normálnymi indikátormi EEG.

Ak ochorenie nie je liečené, záchvaty sa zvýšia a stav pacienta sa zhorší.

Najzávažnejšie komplikácie epilepsie sú: kóma a smrť v dôsledku udusenia alebo zástavy srdca.

Pacient so závažnou generalizovanou formou ochorenia je zaradený do skupiny s postihnutím.

Je zakázané riadiť auto a pracovať v rizikových odvetviach. Tiež kontraindikované činnosti, ktoré vyžadujú vysokú koncentráciu.

Idiopatická epilepsia u dospelých je takmer nevyliečiteľná. Takisto nie je vynájdený žiadny spôsob prevencie chorôb.

Idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE): príznaky ochorenia, metódy liečby a prognóza na zotavenie

Epilepsia je chronické progresívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje najčastejšie v detstve a dospievaní, charakterizované poškodením mozgu, prítomnosťou kŕčov, poruchami osobnosti, časom vedie k demencii. Idiopatická (primárna) a symptomatická (sekundárna) epilepsia sa odlišujú. Idiopatická epilepsia je epileptické ochorenie, pri ktorom nie je organické poškodenie centrálneho nervového systému, je dedičná.

Etiológia a patogenéza

Epilepsia je ochorenie s mnohými príčinami. Dedičnosť má veľký význam, ak sú ľudia s touto chorobou v rodine, potom je pravdepodobnosť vývinu epilepsie u dieťaťa vysoká. Vplyv procesu tehotenstva a pôrodu na matku, infekčné choroby, poranenia hlavy.

Všeobecne sa verí, že dôvod patológie membrán neurónov centrálneho nervového systému.

Patogenéza idiopatickej generalizovanej formy epilepsie spočíva v patologickej excitabilite mozgovej kôry, príčina takej excitability je spojená s genetickými faktormi. Nastáva abnormálny impulz, ktorý nie je potlačený kvôli nestabilite neurónových membrán. Šíri sa po dráhach nervového systému a spôsobuje príznaky choroby.

Pri lokálnej forme idiopatickej epilepsie sa v mozgu vytvára abnormálne zameranie, ktoré vydáva signály, ktoré spôsobujú paroxysmy epilepsie.

Typy záchvatov

Pri výbere liečebnej metódy sa určí, aký typ záchvatov prevažuje v nástupe epilepsie.

Ohniskové (lokálne) typy záchvatov:

• Jednoduché bez narušenia vedomia. Rozdelené na: motor (motor); na záchvaty so senzorickými príznakmi (ilúzie, halucinácie); s vegetatívnymi príznakmi (bolesť brucha, potenie).
• Jednoduché s poruchou vedomia (strata prejavu, myslenia, vnímanie, emócie).
• Ťažké s poruchou vedomia.

zovšeobecniť:

• absencie typické a atypické;
• myoklonické kŕče;
• klonické záchvaty;
• tonic.

Generalizované záchvaty

Generalizované záchvaty - závažné typy paroxysmu sprevádzané krátkodobou stratou vedomia.

Absencie sú bežnými typmi útokov generalizovanej idiopatickej epilepsie. Vykazujú sa záchvaty so stratou vedomia, malým množstvom motorickej aktivity a vyblednutím. Absans sú rozdelené na jednoduché a zložité. Jednoduché vyblednutie bez činnosti motora. To ťažké - útok s nízkymi pohybmi.

Abscesy v IGE začínajú blednutím s tonickými pohybmi: klesaním hlavy, valcovaním očí. Potom sa môžu spojiť myoklonické (trasenie očných viečok, nosa, ramien) a javy atónovej (zavesenie hlavy).

Tiež sa rozlišuje autonómna zložka abssencie: zmena farby kože, nedobrovoľné močenie. Útok trvá od 2 do 30 sekúnd.

Iný typ - záchvaty so zovšeobecnenými tonicko-klonickými prejavmi a prítomnosťou aury. Aura začína pred útokmi. Prejavené vegetatívnymi zmenami: horúčka, zmena farby tváre, nevoľnosť, vracanie. Existujú halucinácie, vysoká nálada, pocit strachu, úzkosť.

Útoky sú spojené s prebudením a zaspávaním. Kŕče môžu byť vyvolané skrátením doby spánku, oneskoreného spánku a prebudenia v neobvyklom čase. Trvá útok od 30 sekúnd do 10 minút.

Tónové javy pozostávajú zo silného tónu všetkých skupín kosterných svalov, klonických - pri znižovaní jednotlivých svalov jednostranne alebo bilaterálne. Po obnovení vedomia sa svaly vrátia do normálu.

Formy ochorenia u detí

Existuje niekoľko foriem epilepsie u detí.

Benígna lokálna epilepsia

Inak sa nazýva rolandická epilepsia, prejavuje sa faryngo-orálnymi a jednostrannými motorickými obličkami, ktoré sa vyskytujú počas spánku a prebudenia. Toto je bežný typ paroxysmu u detí. Choroba sa prejavuje u detí vo veku od 2 do 14 rokov. Väčšinou sú chorí chlapci.

Je charakterizovaná jednoduchými parciálnymi paroxyzmami, ktoré sa objavujú počas spánku a prebudenia. Všetko začína parestéziou, porušením citlivosti v oblasti orofaryngu, ďasien, jazyka.

Potom deti robia zvuky ako gargling, uvoľní sa veľké množstvo slín. Zaznieva sa svaly tváre: klonické, tonické a klonicko-tonické spazmy svalov ústnej dutiny, hltana, svalov tváre. U niektorých pacientov sa kŕče dostávajú do ramena alebo nohy. Útoky sa môžu zmeniť na generalizované paroxysmy.

Benígna myoklonická epilepsia novorodencov

Ide o generalizované paroxysmy vo forme myoklonických záchvatov. Začína v období od trojmesačného dieťaťa do štyroch rokov. Zjavil sa kývavými pohybmi hlavy a zdvihnutím trupu a ramien, lakte do strán. Vedomie sa zachráni, útoky sa postupne zvyšujú.
U týchto detí sa zníži svalový tonus, psychika sa normálne rozvíja.

Dávkový syndróm

Dávkový syndróm - myoklonicko-astatické paroxysmy. Začína u detí vo veku od jedného roka do 5 rokov. Zjaví asynchrónne kontrakcie svalov končatín. Útoky sú krátkodobé. Pri zdvihnutom trupu sa môžu objaviť pohybové pohyby. Spasenie vedomia.

Záchvaty sa vyskytujú často, niekedy niekoľko za minútu, nazývané epileptický stav.

Takéto deti majú zhoršenú koordináciu pohybov, postihujú centrálny nervový systém, zaostávajú v psychickom vývoji.

Detská absánia ​​a mladiství

Juvenilné a detské absansy sú generalizované záchvaty trvajúce niekoľko sekúnd, chýbajúce, vyblednuté a malé množstvo motorických kontrakcií.

Zriedkavé formy ochorenia

Panayotopulosov syndróm je benígna pediatrická idiopatická parciálna epilepsia s okcipitálnymi záchvatmi a skorým nástupom v období od 1 roka do 13 rokov. Útoky v tejto podobe majú vážny priebeh.

Sú charakterizované vegetatívnymi poruchami a dlhým nedostatkom vedomia, ktoré sa vyskytujú počas spánku: prvé vracanie, potom sa hlava a oči otáčajú jedným smerom. Paroxysmy sa zovšeobecňujú. Útoky sú zriedkavé, 1-2 krát v histórii ochorenia.

Hastov syndróm je benígny epileptický syndróm s okcipitálnymi záchvatmi as neskorým nástupom od veku 3 až 15 rokov. Útoky sú jednoduché, trvajú niekoľko sekúnd až niekoľko minút, počas ktorých sa objavujú vizuálne halucinácie. Po záchvate pacientky majú silnú bolesť hlavy s nevoľnosťou a vracaním.

diagnostika

Na to, aby bola liečba účinná, je potrebné v skorom štádiu vývoja túto chorobu zistiť.

Najprv určujú príčinu epilepsie - či už je to dedičná alebo sa vyvinula po utrpení zranení alebo chorôb. Lekár vypočúva pacienta, jeho príbuzných, vykonáva vyšetrenie neurologických a duševných.

Existuje niekoľko metód na diagnostikovanie epileptických záchvatov s cieľom objasniť diagnózu a výber spôsobu liečby:

• EEG - elektroencefalografia. Umožňuje určiť konvulzívnu pripravenosť, aktivitu epilepsie, umiestnenie patologických impulzov.
• Monitorovanie EEG - nahrávanie na niekoľko dní elektroencefalogramom s videozáznamom o správaní pacienta.
• CT vyšetrenie hlavy (výpočtová tomografia). Vedený na diagnostiku útvarov v mozgu, utrpel traumatické poranenie mozgu.
• Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Identifikujte povrchné poškodenie mozgu.
• Rheoencefalografická štúdia (REG) - používa sa na diagnostiku stavu ciev hlavy a krku.

liečba

Liečba je vybraná a vedená neurológom v spojení s psychiatrom. Liečba idiopatickej epilepsie sa uskutočňuje v neurologickom oddelení nemocnice alebo na klinike - ambulantne.

Lieková terapia by mala byť dlhá a kontinuálna, t.j. asi 5 rokov po poslednom útoku by sa mala vykonať s príslušnými prípravkami.

Liečba začína dávkami antikollunantov, ktoré zodpovedajú typu útoku. Ak je to potrebné, terapia sa vykonáva s niekoľkými druhmi liekov. Komplexní pacienti užívajú vitamíny, biostimulanty a dodržujú diétu.

S neúčinnosťou konzervatívnej terapie pokračujte v chirurgickom zákroku. Vybrané operácie a funkčné operácie.

Indikácie operácií resekcie idiopatickej epilepsie sú potvrdená diagnóza epilepsie rezistentnej voči liekom a vizualizácia patogénnych ložísk v mozgu.

Funkčné operácie sú paliatívne. Indikácie pre takéto typy operácií sú nemožnosť resekčných chirurgických zákrokov pre rezistentnú epilepsiu a vysoké riziko komplikácií po operácii.

výhľad

Prognóza epileptických ochorení je odlišná. Možno úplné zotavenie, výsledok so zmenami v mozgu, smrť. Riziko komplikácií je vyššie u malých detí, pretože ich nervový systém nie je dokonalý.

Na CT a MRI u pacientov s epilepsiou sa objavujú zmeny vo forme atrofie mozgovej kôry mozgu.

Úmrtnosť je 18% pre somatickú epilepsiu a 1% pre idiopatickú.

Generalizovaná epilepsia: formy a liečba u detí a dospelých

Generalizovaná epilepsia je jedným z typov neurologických porúch, pri ktorých pacient stráca vedomie počas epifriskóz. Vo väčšine prípadov je táto forma ochorenia vrodená (vyskytuje sa u mozgových lézií u novorodencov). Avšak symptomatický variant vývoja generalizovanej epilepsie nie je vylúčený. Ochorenie sa vyznačuje viacerými symptómami. Symptomatická epilepsia sa zastavuje hlavne pomocou liekov.

Generalizovaná epilepsia

Ak deti majú v prvých niekoľkých rokoch života záchvaty (záchvaty postihujú pravý a ľavý koniec) a dochádza k krátkodobej strate vedomia, ide o idiopatickú generalizovanú epilepsiu. Toto ochorenie je chronické v prírode, avšak v prípade včasnej diagnózy je možné ho opraviť.

Epilepsia so zovšeobecnenými záchvatmi je charakterizovaná skutočnosťou, že v momente prejavu sa v obidvoch hemisféroch mozgu zaznamená anomálna aktivita spôsobujúca záchvaty.

V podstate táto forma ochorenia má primárnu povahu, to znamená, že sa vyvíja v dôsledku vrodených patológií. Niektorí vedci sa však domnievajú, že generalizovaná epilepsia nemôže byť príznakom, ktorý sa vyvíja v dôsledku poškodenia organizmu mozgu.

Neurologické poruchy sa vyskytujú pod vplyvom rôznych faktorov. Idiopatická epilepsia sa vyvíja na pozadí genetickej predispozície. Pravdepodobnosť výskytu takejto patológie u detí, ktorých rodičia trpia generalizovanou epilepsiou, je 10%.

Vývoj choroby po narodení osoby je spôsobený nasledujúcimi faktormi:

• traumatické poškodenie mozgu;
• infekčné choroby postihujúce mozog (meningitída, encefalitída a iné);
• mozgové nádory inej povahy;
• horúčkový stav (najčastejšie vyvoláva epileptické záchvaty);
• niektoré dedičné patológie.

U detí dochádza k sekundárnej (symptomatickej) generalizovanej epilepsii na pozadí poranenia pitia, infekcie počas vývoja plodu, anomálnej štruktúry mozgu, fetálnej hypoxie.

Aké typy rozdelenej generalizovanej epilepsie?

Patológia sa rozdeľuje na tri typy: idiopatické, symptomatické a kryptogénne. Čo je idiopatická epilepsia? Táto forma je spôsobená kongenitálnymi vývojovými abnormalitami. Často sa objavuje debut generalizovanej patológie a idiopatického typu u pacientov mladších ako 21 rokov, takže idiopatická epilepsia u detí nie je nezvyčajná.

V tejto forme nie sú diagnostikované súbežné klinické príznaky, s výnimkou neurologických záchvatov. Niekedy sú rozptýlené javy. V zriedkavých prípadoch sa fokálne (lokalizované) príznaky obťažujú. Pri generalizovanej idiopatickej epilepsii pacient udržiava jasnosť myslenia a iných kognitívnych funkcií. Avšak niektoré intelektuálne poruchy, ktoré nakoniec zmiznú, nie sú vylúčené. Tieto poruchy sa v priemere vyskytujú u 3-10% pacientov.

Sekundárna epilepsia (symptomatická) sa vyskytuje v každom veku, čo je vysvetlené príčinou vzniku ochorenia. Ak je patológia spôsobená vrodenými malformáciami, prvé záchvaty sa vyskytujú v detstve. Pri symptomatickej generalizovanej epilepsii sú záchvaty súčasťou väčšieho klinického obrazu.

Kryptogénna forma je diagnostikovaná v prípadoch, kde nie je možné stanoviť príčiny vzniku neurologickej poruchy.

Klinický obraz symptomatickej epilepsie

Existujú dve najčastejšie formy symptomatickej epilepsie, ktoré sa môžu zovšeobecniť: čiastočné a časové.

Prvý typ ochorenia sa prejavuje vo forme jednoduchých záchvatov, počas ktorých sa zaznamenáva zášklby končatín. So symptomatickou parciálnou epilepsiou sú konvulzívne pohyby zvyčajne vykonávané rukami a nohami. Ako sa generalizovaná patológia postupuje, svalové zášklby sú zaznamenané v iných častiach tela. V extrémnych prípadoch ochorenie spôsobuje stratu vedomia.

Nasledujúce príznaky generalizovanej symptomatickej epilepsie sú menej často diagnostikované:

• pacient vidí okolité objekty v zakrivenom projekte;
• zobrazenie obrazov, ktoré nezodpovedajú skutočnosti;
• nedostatok reči pri zachovaní integrity zodpovedajúcich svalov;
• ilúzie (nesprávne vnímanie reality) a halucinácie (sú zriedkavé).

Časová a parietálna lokalizácia nidusu charakteru pre deti. Zjavenie epipridácie často predchádza aura, v ktorej sa pacient obáva bolesti hlavy a zhoršenia celkového stavu. V budúcnosti dochádza k útokom generalizovanej epilepsie so súvisiacimi symptómami vo forme straty vedomia, kŕčov iných javov.

V symptomatickej forme ochorenia nie sú často žiadne príznaky neurologických symptómov. Pri absencii záchvatov sa objavujú klinické fenomény charakteristické pre komorbiditu, ktorá vyvolala epilepsiu.

Príznaky závisia od typu záchvatu

Existujú tri typy epifriskcií:

• typické absencie;
• tonickoklonické;
• myoklonické.

Typická absencia sa často vyskytuje v detstve. Táto forma útoku sa vyznačuje dočasným odstavením vedomia. Zo strany absancov vyzerá, akoby sa pacient zastavil a jeho pohľad ostáva pevný. Aj počas záchvatu tohto typu sa tvár tváre často začervenala alebo bledla.

Komplikované neprítomnosti sú charakterizované svalovým zášklbom, nedobrovoľným zrolovaním očí a inými činnosťami, ktoré pacient nekontroluje. Pri dlhodobých útokoch stráca pacient orientáciu v priestore a nevie, čo sa deje okolo. Vynútenie pacienta z tohto stavu je nemožné. Počet útokov počas dňa môže dosiahnuť 100.

Existuje taká vec ako atypické absance. Tento záchvat trvá dlhšie, ale intenzita všeobecných symptómov (zmeny svalového tonusu, dĺžka bezvedomia) je nižšia ako pri iných formách záchvatov. Pri atypických absenciách si pacient zachová určitú fyzickú aktivitu a schopnosť reagovať na vonkajšie podnety.

Pri tonicko-klonických záchvatoch sú najprv napäté všetky svalové skupiny (tonická fáza), po ktorých nasledujú kŕče (klonická fáza). Tieto javy sa vyskytujú na pozadí úplnej straty vedomia.

Tónová fáza trvá asi 30-40 sekúnd, klonická fáza trvá až 5 minút.

Nasledujúce príznaky naznačujú nástup epileptického záchvatu, ktorý sa vyskytuje v tomto scenári:

• úplná strata vedomia (pádu pacienta);
• zovreté zuby;
• uhryznuté pery alebo vnútorné líca;
• dýchanie je ťažké alebo chýba;
• Modrá koža okolo úst.

Na konci klonickej fázy sa často vyskytuje mimovoľné močenie. Akonáhle je útok ukončený, pacienti zvyčajne zaspávajú. Po prebudení sú možné bolesti hlavy a silná únava.

Myoklonické záchvaty sa prejavujú v nedobrovoľnom a lokalizovanom záchvate svalov. Kŕče sú pozorované tak v jednotlivých oblastiach, ako aj v celom tele. Dôležitým znakom myoklonických záchvatov je symetrické svalové zášklby. Počas záchvatu zostáva pacient vedomý, avšak je možné, že môže dôjsť k strate sluchu (dočasné stupor). Myoklonické záchvaty spravidla trvajú maximálne jednu sekundu.

Pediatrická generalizovaná epilepsia

Epilepsia generalizovaná u detí je prevažne idiopatická. Súčasne v tejto kategórii pacientov môžu rôzne faktory vyvolávať epifriskózy, vrátane:

• alergické reakcie;
• helminthické invázie;
• zvýšenej telesnej teploty a iných detských chorôb.

Idiopatická epilepsia so zovšeobecnenými konvulzívnymi záchvatmi v detskom veku sa vyskytuje hlavne vo forme absencií, ktoré sa vyznačujú dočasným odstavením (ale nie stratou) vedomia. Prítomnosť symptomatickej epilepsie u detí môže naznačovať:

• pravidelné prechádzky vo všetkom;
• náhle záchvaty strachu;
• neočakávané výkyvy nálady;
• neprimerané bolesti v rôznych častiach tela.

Symptomatická epilepsia so zriedkavými generalizovanými záchvatmi u detí má zložitú históriu. Ochorenie je ťažké napraviť v dôsledku toho, že sa vyvíja v dôsledku vrodených anomálií.

V lekárskej praxi je bežné rozlíšiť dva syndrómy charakteristické pre epilepsiu u detí:

• Západný syndróm;
• Lennox-Gasto syndróm.

Prvý syndróm je častejšie detegovaný u dojčiat. Je charakterizovaný svalovými kŕčmi, čo spôsobuje neovládateľné uzly. Západný syndróm sa vyskytuje hlavne s organickým poškodením mozgu. V tejto súvislosti je prognóza ochorenia nepriaznivá.

Lennox-Gasto syndróm sa najprv prejaví po dvoch rokoch a je komplikáciou predchádzajúcej. Patologická abnormalita spôsobuje atypické absencie, ktoré môžu v priebehu času spôsobiť generalizovaný epileptický záchvat. Pri syndróme Lennox-Gasto sa demencia vyvíja veľmi rýchlo a nedostatok koordinácie pohybov. Choroba v tejto forme nie je prístupná lekárskej liečbe v dôsledku výsledných komplikácií, ktoré vedú k zmene osobnosti pacienta.

Diagnóza generalizovaných epileptických záchvatov

S cieľom zistiť, čo je symptomatická epilepsia, lekár najprv vypočuje blízkych príbuzných pacienta s cieľom zistiť prítomnosť určitých symptómov, povahu manifestácie záchvatov a iných informácií. Na základe toho sa vyberú diagnostické opatrenia.

Generalizovaná idiopatická epilepsia a príbuzné syndrómy (pokiaľ ide o deti) sú diagnostikované elektroencefalogramom. Táto metóda umožňuje nielen určiť prítomnosť ochorenia, ale aj identifikovať lokalizáciu patologických ložísk v mozgu.

Generalizovaná epileptiformná aktivita na EEG je charakterizovaná zmenou normálneho rytmu. Zvláštnosť tejto formy ochorenia spočíva v prítomnosti niekoľkých patologických ložísk, ktoré sú zobrazené elektroencefalogramom.

Ak chcete vylúčiť epilepsiu iného typu, diagnostiku MRI a CT mozgu. Pomocou týchto metód je možné identifikovať lokalizáciu patologických ložísk. Ak je určená generalizovaná epilepsia idiopatickej formy, bude potrebná konzultácia a vyšetrenie geneticistom na zistenie vrodených abnormalít.

Ako sa liečiť?

Ak máte podozrenie na symptomatickú epilepsiu, čo to je a ako na liečbu tejto choroby, dokáže lekár. Samodiagnostika v tomto prípade nepovedie k požadovaným výsledkom, pretože patológia je charakterizovaná symptómami charakteristickými pre srdcovú a pľúcnu dysfunkciu, hypoglykémiu, psychogénne paroxysmy, somnambulizmus.

Základom liečby symptomatickej epilepsie sú prípravky kyseliny valproovej:

Prijatie väčšiny prípravkov valproovej kyseliny pre tehotné ženy je kontraindikované. Epilepsia akéhokoľvek typu je dobre zastavená pomocou klonazepamu. Avšak táto droga je pomerne návyková, a preto účinnosť farmakoterapie klesá s časom. U detí spôsobuje klonépam kognitívne poškodenie, ktoré sa prejavuje oneskorením vo vývoji.

Akonáhle začne generalizovaná epilepsia, je dôležité okamžite odstrániť od pacienta tvrdé a ostré predmety a pacient umiestniť na niečo jemné. Ak je trvanie epifristopu viac ako 5 minút, je potrebné zavolať lekársky tím. V ostatných prípadoch sa stav pacienta normalizuje bez vonkajšej intervencie.

Generalizovaná epilepsia u detí je liečená kombináciou chirurgického zákroku, pri ktorom sa vylučuje patologické zameranie v mozgu a liečebná terapia.

výhľad

Prognóza generalizovanej epilepsie závisí od formy ochorenia. Idiopatický typ v neprítomnosti primeranej a včasnej liečby spôsobuje oneskorenie intelektuálneho vývoja. Generalizované záchvaty v tejto forme patológie sa vyskytujú po znížení dávky alebo pri vysadení antikonvulzíva.

Po úspešnej neurochirurgickej intervencii sa minimalizuje pravdepodobnosť relapsu podľa predikcie idiopatickej epilepsie.

Prognóza symptomatickej formy je determinovaná zvláštnosťami komorbidity, ktorá spôsobila poruchy mozgovej aktivity. Pri vrodených anomáliách vývoja má liečba v zriedkavých prípadoch pozitívne výsledky vďaka vysokej rezistencii organizmu voči liekom. Ak je terapia komorbidných patológií úspešná, potom nie je vylúčený priaznivý výsledok.

Idiopatická generalizovaná epilepsia

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Katedra neurologie a neurochirurgie, Pediatrická fakulta, Ruská štátna lekárska univerzita, Roszdrav, Moskva;

2 - Mesto Polyclinic № 1 je. AG Kyazimov Baku

Vývoj epileptológie v 20. storočí sledoval vývoj klinických elektroencefalografických a neuroimagingových diagnostických metód. V súčasnosti sa zmenili hlavné oblasti výskumu epilepsie a zahŕňali výskum genetických a neurochemických aspektov ochorenia. Z dôvodu nahromadených skúseností sa reviduje klasifikácia epilepsie a diagnostické kritériá. Dôvody pre rozmanitosť variantov rovnakej formy epilepsie, ako aj vývoj foriem v tzv. "Jadrovej skupine" idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) sú odhalené - založené na kombinácii rôznych génov, ktoré určujú fenotyp formy a priebeh ochorenia.

Jednou z najpálčivejších problémov v súčasnosti v epileptológii je dichotómna deľba epilepsie do ohniskových a generalizovaných. Je všeobecne známe, že fokálne formy epilepsie často "napodobňujú" generalizované formy v dôsledku fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie a difúzneho šírenia epileptickej aktivity s vývojom útokov, ktoré možno považovať za generalizované kinematikou útoku. Tento jav je veľmi rozšírené u pacientov so symptomatickou formy epilepsie, a to najmä v dojčenskom veku a ranom detstve (fokálna "masky" Ohtahara syndróm, West, Lennox-Gastautovým et al.), Ktorý bol izoláciu určitej skupiny epileptických encefalopatiou generalizované a fokálnej formy v projekte Nová klasifikácia epilepsie a epileptických syndrómov. Symptomatické fokálne formy epilepsie sú často "maskované" v idiopatických formách (fokálnych a generalizovaných) a často záchvaty, ktoré pripomínajú typické všeobecné vonkajšie charakteristiky, majú v skutočnosti fázovú genézu (to znamená, že sa vyskytujú v dôsledku sekundárnej bilaterálnej synchronizácie s difúzne šírenie epileptiformnej aktivity). Tento jav slúžil ako základ pre definíciu "pseudogeneralizovaných" záchvatov (K.Yu. Mukhin a kol., 2006). Na druhej strane sa pozoruje opačná skutočnosť - idiopatická generalizovaná epilepsia v niektorých klinických prípadoch má ohniskové charakteristiky v kinematike útokov a na EEG, ale ich ohnisková povaha je vylúčená pri použití komplexného klinického a neuro-neuroimaktívneho diagnostického prístupu.

Definícia idiopatickej generalizovanej epilepsie.

Podľa definície Medzinárodná liga proti epilepsii (ILAE), idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) - tvoriť generalizovanej epilepsie, v ktorej sú všetky typy záchvatov sú primárne generalizované (absencia záchvaty, myoklonické zášklby, generalizované tonickoklonické záchvaty, myoklonické-astatic) a sprevádzaný EEG všeobecné bilaterálne synchrónne symetrické výboje. V súvislosti s hromadením údajov o hlavných charakteristikách IGE je táto definícia zjavne spochybnená a je potrebné ju revidovať.

V súčasnosti početné výskumné skupiny presvedčivo preukazujú nekonzistentnosť dichotómneho rozdelenia epilepsie na generalizované a lokálne (lokálne podmienené). Podľa súhrnných poznatkov a skúseností v prípade generalizovanej epilepsie je možné hovoriť o kumulatívnom zapojení jednotlivých mozgových systémov, ktoré sa "odklonili" od pojmu "zovšeobecnené" v perspektíve.

Pozadie a terminológia.

Od 60. rokov. XX storočia. ILAE aktívne vyvíja návrh novej klasifikácie epilepsie a terminológie. Bola identifikovaná epilepsia so všeobecnými a čiastočnými záchvatmi, primárnym a sekundárnym. V roku 1989 bola konečne schválená nová klasifikácia epilepsie a terminológie, ale Komisia pre klasifikáciu a terminológiu epilepsie plánuje revidovať výraz "generalizovaný". V roku 2000 H. Meencke nastolil otázku, že dichotomické rozdelenie epilepsie na generalizovanú a čiastočnú epilepsiu si stále vyžaduje dôkaz. Zo správy o klasifikácii a terminológii ILAE (2001) vyplýva, že "existujúci koncept čiastočnej a generalizovanej epilepsie a niektorých typov záchvatov v dôsledku výlučne lokálnej dysfunkcie v jednej hemisfére alebo účasti celého mozgu je logicky neudržateľný. Môžu sa vyskytnúť najmä: difúzne poškodenie mozgu, multifokálne anomálie, obojstranné symetrické lokálne anomálie. A hoci dichotomické rozdelenie epileptogenézy na čiastkové a generalizované zložky sa stále používa v praxi, nemôže byť aplikované na všetky formy epilepsie a všetky typy záchvatov... ". V Rusku sa uskutočnili pilotné štúdie v oblasti fokálnych charakteristík epileptických záchvatov a foriem, tradične považované za primárne generalizované, pod vedením akademika V.A. Charles. VA Karlov a V.V. Gnezditsky v roku 2005 publikoval výsledky mnohoročných výskumov, ktoré ukazujú začiatok neprítomnosti. Lokalizácia epileptického zamerania sa vo väčšine prípadov určuje v prefrontálnej kôre a ukázalo sa, že talamus hrá tiež úlohu pri vytváraní špeciálneho typu epileptického systému. Tvorba hrotov v somatosenzorickej mozgovej kôre v tvári a ich následná distribúcia do talamu bola preukázaná v genetickom modeli abssencie epilepsie u potkanov (Polack et al., 2009).

Vlastnosti EGE a klasifikácie

Hoci charakteristické znaky (kritériá) sú definované pre všetky formy IGE, v súčasnosti existujú dodatočné zmeny a doplnenia každého z týchto kritérií:

• Genetická predispozícia (frekvencia prípadov medzi príbuznými probandov sa pohybuje od 5 do 45%).
• Obmedzený debutový vek je detstvo a dospievanie (niekedy IGE debutuje u dospelých).
• Načasovanie jednotlivých útokov na konkrétny čas v dňoch, ako aj vplyv faktorov provokácie.
• Žiadna zmena v neurologickom stave (nie vo všetkých prípadoch, môžu byť rozptýlené neurologické príznaky, v zriedkavých prípadoch - fokálne symptómy).
• Nedostatok kognitívneho poškodenia (bez hrubého poškodenia sa vyskytuje u 3-11% pacientov, môže sa vyskytnúť aj mierne poškodenie v sfére citovej osobnosti).
• Neprítomnosť štrukturálnych zmien v mozgu (ale môže byť detekovaný difúzna subatrophy, u pacientov, u juvenilnej myoklonické epilepsie, porušenie kortikálna organizácia, plochy zníženie absorpcie glukózy vo frontálnej kôre pri pozitrónovej emisnej tomografie (PET), v niektorých prípadoch IGE odhalil mimomaternicových neurónov v mozgovej kôre čelného laloku (Woermann F. a kol., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Uchovávanie hlavného rytmu na EEG (je však možné spomaliť hlavný rytmus, hypersynchrónny alfa rytmus); prítomnosť primárne generalizovanej a bilaterálnej synchrónnej špičkovej a polyvlnovej aktivity s frekvenciou 3 Hz alebo viac v interiktálnom období (ale sú možné regionálne zmeny, čelná prevaha, bilaterálny asynchrónny nástup) (Genton P. a kol., 1994, Panayiotopoulos, 2002); Regionálna aktivita s pomalými vlnami je zistená v 35% prípadov (Thomas P., 2002).
• Relatívne priaznivá prognóza, ale vysoké percento relapsov.

Existovali dva základné názory na problém klasifikácie IGE. Predpokladalo sa, že GTE môže byť časté ochorenie s variabilným fenotypu, ale výsledky neurogenetic štúdie ukázali, že GTE - veľká skupina rôznych syndrómov, a oddelenie jednotlivých foriem IGE má veľký praktický význam pri voľbe taktiky vyšetrenie, liečenie a prognózy tvaru GTE.

V súlade s projektom komisie ILAE (2001) o klasifikácii epileptických syndrómov sa zdôrazňujú tieto formy IGE:

• Benígna myoklonická epilepsia v detskom veku;
• Epilepsia s myoklonickými záchvatmi (dávkový syndróm);
• Epilepsia s myoklonickou absenciou (Tassinariho syndróm) (predtým symptomatická alebo kryptogénna epilepsia);
• Detská abscesová epilepsia (AED);
• Idiopatická generalizovaná epilepsia s premenlivými fenotypmi (u dospelých):

Epilepsia pri absencii mladistvých (UAE);

Juvenilná myoklonická epilepsia (UME);

Epilepsia s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi;

Generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi plus (nový popísaný syndróm).

Dôležitou črtou tejto klasifikácie je výber skupín epilepsie s nemenidlovským typom dedičstva, medzi ktorými sa rozlišuje detská forma (s priaznivejšou prognózou) a forma dospelých (s menej priaznivou prognózou).

Okrem toho, že tieto syndrómy sú teraz otvorené epileptické syndrómy, ktoré nie sú uvedené v klasifikácii IGE, ktoré však, diagnostické kritériá a liečebné protokoly sú definované: idiopatickej generalizovanej epilepsie s absenciou, debutovať v ranom detstve, periorálna myoklonom s absenciou, idiopatickej generalizované epilepsia s fantómovými absenciami, Jevonsov syndróm, autozomálny dominantný kortikálny tremor, myoklonus a epilepsia, familiárna benígna myoklonová epilepsia a ďalšie.

Treba poznamenať, že bod týkajúci sa zverejnenia všetkých genetických aspektov jednotlivých foriem IGE ešte nebol stanovený. Napriek tomu je možné rozlíšiť idiopatické formy epilepsie s monogénnym (Mendelovským) typom dedičnosti as nešpecifikovaným (nemendelovským) typom dedičnosti. Navyše sa predpokladá dvojitá kódovanie foriem s dedičnosťou, ktorá nie je Mendelovským typom: existuje spoločný lokus EGM-1 a iný gén určuje fenotyp formy. Okrem toho sa v rámci jednej formy môžu pozorovať aj variabilné fenotypy (rozlišujeme 5 fenotypov DAE a UME), ktoré sú tiež geneticky určené. A je to špecifická skupina génov, ktorá môže určiť priebeh konkrétnej formy epilepsie vrátane vývoja epileptických syndrómov.

Prvý gén idiopatickej epilepsie bol identifikovaný pri autozomálnej dominantnej nočnej frontálnej epilepsii (CHRNB4, CHRNB2, kódujúcej nikotínové acetylcholínové receptory).

Vo všeobecnosti, epilepsia s monogénnou dedičnosťou sa vyskytuje v 2-3% prípadov IGE. Autozomálne dominantné dedičnosť charakterizovaný generalizovanej epilepsie s febrilné kŕče plus, benígna familiárna myoklonické epilepsie u dospelých, autozomálne dominantné syndrómu kortikálnej myoklónie epilepsie a generalizovanej epilepsie s paroxyzmálnou dyskinéza.

Mutácia v géne SCN2A bola tiež zistená u pacientov s benígnymi neonatálnymi infantilnými kŕčmi a benígnymi familiárnymi kŕčmi novorodencov. Mutácie v géne SCN1 (. Claes et al, 2001) a, zriedka, v génovom PCDH19 (. Depienne et al, 2009), boli nájdené u pacientov s ťažkým myoklonické epilepsie detstva (Dravetov syndróm); SCN1 mutácie, SCN2A, SCN1B detekované myoklonické epilepsie a-astatic SCN1 mutácie - u pacientov s refraktérnym epilepsie detstva s generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Vo väčšine prípadov vznikli tieto mutácie de novo, to znamená, že neexistujú u rodičov pacientov. Mutácia v géne CLCN2, ktorý kóduje chlórové kanály, sa nachádza u mnohých pacientov s IGE, ale prítomnosť iba tejto mutácie nestačí na to, aby sa prejavila epilepsia (Saint-Martin et al., 2009).

Väčšina foriem IGE je zložitejší ako monogénny typ dedičstva. Navyše je zaznamenaná fenotypová heterogénnosť v jednej forme, čo je samozrejme vysvetlené rozdielom v súbore génov. Rôzne výskumné skupiny mapovali a identifikovali mnohé gény, pričom mutácie, ktoré súvisia s vývojom špecifických foriem ochorenia.

V súčasnosti sa stanovuje, že rôzne typy záchvatov sú tiež kódované určitými génmi.

Všetky vyššie uvedené naznačujú potrebu rozšíriť a zmeniť naše chápanie zdanlivo dobre študovanej idiopatickej generalizovanej epilepsie. Najmä je nevyhnutné vyvinúť diagnostické kritériá nie sú zahrnuté v klasifikácii formy epilepsie, preskúmať fenotypy a charakteristiky priebehu popísané formy, preskúmať fenomén "fokálna" alebo "fokalizace" IGE s najmodernejších diagnostických techník, vrátane genetických metód, neurozobrazování (MRI, MRI s vysokým rozlíšenie, funkčné MRI, protónová MR spektroskopia, PET, SPECT) a video EEG monitoring.

Opis ohniskových charakteristík jednotlivých typov útokov

Ohnisková zložka sa častejšie pozoruje v rámci typických absencií, myoklonických záchvatov, menej často generalizovaných tonicko-klonických záchvatov.

Medzinárodná klasifikácia epileptických záchvatov uznáva, že sekundárne generalizované záchvaty môžu mať zaostrený začiatok a primárne generalizované záchvaty sú charakterizované generalizovaným nástupom.

H. Luders a kol. (2009), ktorý vyjadril svoje stanovisko k dichotómnemu rozdeleniu epilepsie na všeobecnú a ohniskovú, zdôrazňuje, že aj keď je toto rozdelenie umelé, má praktický význam v dôsledku rozdielov v terapeutických prístupoch. V protokole na liečbu foriem epilepsie, ktoré považujeme za ohnisko, sa osobitné miesto venuje chirurgickej liečbe; pacienti s podmienečne generalizovanou epilepsiou dostávajú len liečbu liekom. Súčasne sa protokoly liečebnej terapie pre generalizovanú a fokálnu epilepsiu významne líšia.

Myoklonických záchvatov: častejšie vidieť v rámci juvenilnou myoklonickou epilepsiou a zahŕňajú horné a zriedkavo, dolných končatín, môžu byť jednotlivé alebo opakované, často v kombinácii s inými typmi záchvatov (v týchto prípadoch nozologické príslušenstva syndróm je definovaný predné útok typu) môže byť jednostranné alebo (až do 25% pacientov) (Panayiotopoulos CP, 1991, Montalenti E., 2001). Video EEG zvyčajne demonštruje zapojenie bilaterálnej epileptiformnej aktivity. Myoklóniá sa môžu vyskytovať v rôznych časoch dňa bez jasného spojenia s prebudením; u niektorých pacientov nastáva iba myoklonus očných viečok (K. Yu Mukhin, 2000). N. Usui a kol. (2006) uviedlo, že 14 (54%) z 26 pacientov s UME malo klinické alebo elektroencefalografické fokálne znaky, alebo kombinácia oboch fenoménov.

Myoklonických záchvatov sa môžu vyskytnúť v iných formách IGE: keď junior absencia epilepsie, benígna myoklonická epilepsia detstva, epilepsia s myoklonických-astatic záchvaty, epilepsia myoklónie storočia s neprítomnosťou s periorálna myoklónie epilepsia s absenciami záchvaty, epilepsia s absenciou myoklonických a ďalšie. Myoklonických záchvatov u pacientov s benígnou myoklonické epilepsie detstva a doozy syndrómu, vyznačujúci sa tým zapojenie končatiny, môže byť jedna alebo viac, rytmické a arytmia, symetrické, ale boli tiež popísané a asymetrické myoklónia. Predmetom diskusie je však otázka mimikry fokálnej epilepsie v týchto prípadoch. V literatúre sme nenašli žiadne odkazy na možnosť vzniku asymetrického myoklonia pri Jevonsovom syndróme. Pri popisovaní syndrómu periorálneho myoklónie s absenciami samotní pacienti často opisujú svoje záchvaty ako jednostranné myoklóniá periorálnych svalov a svalov, ktoré nastavujú mandľu v pohybe. Avšak opis výsledkov monitorovania EEG videa trochu odporuje týmto údajom, pretože epileptiformná aktivita má bilaterálne synchrónny charakter. Pri Tassinariovom syndróme sa pozorujú masívne rytmické myoklóniá v svaloch ramenného pletenca, ramien, nohavíc, niekedy s tonickou zložkou. Keďže útoky v tomto prípade majú jednoznačnú dvojstrannú povahu, v takýchto prípadoch je nesprávna interpretácia formy epilepsie ako ohnisková.

M. Koepp a kol. (2005) ukázali, že použitie rôznych metód pre diagnostiku odhalila známky fokálnych lézií v mozgu (PET zistí príznaky neurotransmiter dysfunkcie mozgovej kôry, MR štúdie ukázali zmeny v kortexu mediálnom frontálneho laloku pri 1H-magnetická rezonančná spektroskopia odhalila dysfunkcia v talamu). To všetko naznačuje, že VYME vo väčšej miere ako v iných formách IgE, hrá úlohu zapojenie čelných plôch v štruktúre epileptogénne thalamokortikální "sietí", a má regionálne Janz syndróm genézu viac ohnísk v čelných oblastiach.

Typické absencie: sú diagnostikované v rámci rôznych foriem IGE. Absencia v detstve epilepsie s absenciou charakterizované náhly nástup a ukončenie, čo je takmer úplnej strate vedomia, najvyššie frekvencie záchvatov v priebehu dňa, čo v spojení s ďalšími funkciami typickými pre DAE, preto diagnóza tejto formy epilepsie nie je zložitá. Avšak automatizácie, ktoré sa pozorujú v rámci abscesu na AED, ako aj počas adolescentnej absencie epilepsie (ktorú si praktizujúci nie vždy pamätá) môže viesť k chybnej diagnostike temporálnej epilepsie. Neprítomnosti v UME sú zvyčajne krátke, charakterizované plytkým narušením vedomia, automatizácia sa nevidí počas neprítomnosti. Nesprávna diagnostika je však možná kvôli skutočnosti, že absenciu možno interpretovať ako komplexné fokálne záchvaty (Montalenti E., 2001).

Najčastejšie sa s týmito problémami stretáva lekár, ktorý pozoruje dospelých pacientov s epilepsiou. Už v roku 1991 P. Panayiotopoulos opísal dvoch pacientov, ktorým predchádzal typický absces derealizácia a strach; Neskôr publikoval podrobný opis pocitov počas neprítomnosti daných samotných (skupina dospelých pacientov) pacientov: zamotané myšlienky, sústredenie poruchy, malé zatmenie, deja vu, podivný a strašný pocit snívanie, pocit "akoby je tu, a nie tu," nemožnosť reči kontakt a vykonávanie velenia, pocit nehybnosti, trans, tuposť, pomalosť, "zmrznutie", pocit narušeného správania a iné subjektívne sťažnosti. Toto všetko nepochybne komplikuje diagnózu epilepsie ako takej a vo forme epilepsie, najmä u dospelých pacientov. VA Charles (2001) opísal prípady absencie epilepsie, ktorá sa začala 20. storočia, čo naznačuje, že dospelí sú oddelene epizódou epilepsie. Výsledky štúdie V.A. Karlova tiež ukázala, že stav typických absencií je možné pozorovať v detstve iv dospelosti a on je zriedka správne diagnostikovaný.

M. Holmes a kol. (2005) publikovali výsledky prieskumu 5 dospelých pacientov s absenciami ako súčasti primárne generalizovanej epilepsie pomocou 256-kanálového elektroencefalografu. Autori preukázali, že absencia má orbitofronálny alebo mesiálny frontálny pôvod. Rovnaká skupina autorov v roku 2007 ukázala, že zhoršená pozornosť počas neprítomnosti bola spôsobená účasťou rôznych častí talamu.

H. Stefan a kol. (2009) o výsledkoch vyšetrenia pacientov so všeobecnou absenciou epilepsie pomocou MEG, video-EEG, funkčných MR štúdií. Ukázalo sa, že patologický proces je iniciovaný v čelnej parietálnej kôre s účasťou subkortikálnych oblastí a ďalej sa šíri bilaterálne symetricky. V tejto súvislosti sa navrhuje zaviesť nový typ epilepsie do regionálnej bilaterálnej homológnej epilepsie (regionálna bilaterálna homológna epilepsia). Táto forma epilepsie sa líši od čelnej epilepsie s záchvatmi pripomínajúcimi neprítomnosť klinickými prejavmi.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Počas monitorovania EEG videa významný počet pozorovaní zaznamenal asymetrickú povahu tonicko-klonických záchvatov počas tonickej aj klonickej fázy. Na základe monitorovania EEG videa, L. Casaubon a spol. (2003) tiež ukázali, že primárny generalizovaný tonicko-klonický záchvat, rovnako ako absancia, môže vzniknúť v čelnej kôre a talamus hrá špeciálnu úlohu pri zovšeobecnení záchvatov.

Ďalším dôležitým aspektom nesprávnej diagnózy je predchádzajúca GTCS myoklónia a menej často absencia, ktorá môže byť interpretovaná ako ohniskový princíp GTCS. Chyby pri interpretácii periorálneho myoklonia a myoklónie očných viečok, ktoré môžu predchádzať GTCS, sú obzvlášť pravdepodobné. Keď syndróm doozy plní myo-astatic alebo myo-atonické (miatonicheskie) útoky, keď tieto generalizované myoklonických záchvatov atonické vývoji fázy, čo má za následok pokles pacienta, a v niektorých prípadoch možnosť začať útoky s absenciou. V západnej literatúre sa takéto útoky nazývajú "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). V týchto prípadoch sa často robí nesprávna diagnóza.

V literatúre sa často uvádzajú dva typy záchvatov, ktoré klinicky majú ohniskovú manifestáciu - nepriaznivé a otáčajúce sa (torzné) záchvaty. Najčastejším výskytom je nepriaznivý účinok na hlavu a oko (v týchto prípadoch sa často robí diagnostikovanie čelnej epilepsie) av prípadoch s rotáciou sa dá diagnostika čelnej alebo temporálnej epilepsie. Podobné prejavy zaznamenal aj H. Gastaut (1986), ktorý označuje túto formu ochorenia, diagnostikovanú u detí so špičkovými vlnovými výbojmi pri 3 Hz na EEG, "všestranná epilepsia". Mnohí pacienti s podobnými javmi majú tiež typické absány a myoklonické záchvaty. Bolo hlásené, že vertikálne záchvaty pred vývojom GTCS sa môžu pozorovať pri debutoch IGE a v budúcnosti bude smerovanie nepriaznivého účinku alebo torzie u mnohých pacientov stabilný. Výsledky niektorých štúdií preukázali neprítomnosť účinku útokov s nepriazňou alebo torziou na prognózu ochorenia (Aguglia U. et al., 1999).

Literatúra opisuje fenomén iniciácie záchvatu ako generalizovaný s ohniskom. Williamson R. a spol. (2009), hlásilo 6 pacientov, ktorí mali útok so zovšeobecneným nástupom, potom sa premenili na ohnisko. Útok sa začal abs senom alebo myoklonom, po ktorom sa mohli vyskytnúť poruchy správania a automatizácie a potom sa vyskytli príznaky straty (poruchy vedomia) po záchrane. Pokiaľ ide o EEG, zistila sa všeobecná aktivita s ďalším výskytom regionálnych nezrovnalostí. Interikálna epileptiformná aktivita mala všeobecný charakter. Počas štúdií MR sa nezistili žiadne patologické zmeny. U 4 pacientov bola na začiatku diagnostikovaná ohnisková epilepsia. Pri predpísaní antiepileptickej liečby (antiepileptická liečba účinná pri absenciách a myoklonoch) sa záchvaty kompletne zastavili u 3 pacientov a u 3 pacientov sa frekvencia záchvatov významne znížila.

Boli opísané tri prípady výskytu vizuálnych aur bezprostredne pred vývojom generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Výsledky ukázali, že u idiopatickej generalizovanej epilepsie môže dochádzať k vizuálnej aury, ktoré sa prejavujú vo forme blikajúcich svetiel, "bleskových" alebo vyskytujúcich sa v pocite pacienta, ako keby môže "vidieť slnko." Na rozdiel od vizuálnych aur opísaných v occipitálnej epilepsii sú vizuálne aury v IGE veľmi krátke (Gelisse P. a kol., 2008).

Mnoho výskumných skupín za posledných 20 rokov hlásilo detekciu regionálnych zmien v EEG u 1 / 5-1 / 2 pacientov s IGE (Panayiotopoulos CP a kol., 1991, Montalenti E. et al., 2001, Aliberti V. et al., 1994, Lombroso CT, 1997). Anomálie zahŕňajú zmeny pomalých vĺn, regionálne špičky alebo ostré vlny, nezávislé od generalizovaných výbojov, regionálnych špičiek, komplexov špičkových vĺn, pomalých vĺn tesne pred všeobecným vypúšťaním. Zmeny môžu byť prerušované, môže existovať odlišná lokalizácia regionálnych zmien, ktorá sa líši od záznamu po záznam. Primárna generalizovaná aktivita môže získať kľúčové funkcie. Aj amplitúdová asymetria generalizovaných výbojov je možná. V C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) zo 58 pacientov s IGE sa pozorovali regionálne zmeny v EEG a na začiatku ochorenia sa pozorovali zmeny iba u 13% pacientov. Autor predlożil hypotézu, że títo pacienti môżu mať nezávislé kortikálne lokálne patológie alebo nezávislé centrum epileptogenézy s priebehom ochorenia. Leutmezer F. a spol. (2002) naopak uviedol, že prítomnosť kortikálnej anomálie v takýchto prípadoch pravdepodobne zvýhodňuje fokálnu epilepsiu.

Existujú správy o možnosti kombinácie dvoch foriem epilepsie - IGE a fokálnej epilepsie - u jedného pacienta. A. Nicolson (2004) uvádza, že podobný jav je pozorovaný u menej ako 1% pacientov s IGE.

A. Zajac a kol. (2007) pre vyšetrenie MRI 45 detí s diagnózou primárnej generalizovanej epilepsie u 38% prípadov zistené, ohnisková abnormality (cysty, ventrikulárna asymetriu, známky fokálna demyelinizácia, tumory, gliózou a atrofickými procesov). Autori odporúčajú dôkladnejšie vyhľadávanie ohniskovej zložky záchvatov u pacientov v tejto kategórii.

Medzinárodné odporúčania pre antiepileptickú liečbu u pacientov s IGE.

Pri monoterapii začínajú prípravky kyseliny valproovej (Wolf P., 1994, Arzimanglou a kol., 2004). Vysoká účinnosť kyseliny valproovej proti záchvatov myoklónie a, v menšej miere (iba v 70% prípadov), - s generalizovaných tonicko-klonických záchvatov a myoklonickou trhne viečka, ako aj pre úľavu subklinické epileptiformných a menštruačné javu na svetlo. Pri používaní kyseliny valproovej sa môžu objaviť endokrinologické, kozmetické a iné vedľajšie účinky, najmä u žien. Aj levetiracetam (najmä pri liečbe IGE s myoklonom) a topiramát sa môže použiť pri počiatočnej liečbe IGE. Na základe výsledkov všeobecných randomizovaných klinických štúdií, Panayiotopoulos P. (2005) navrhuje, aby za levetiracetamu droga na liečbu niektorých foriem VYME a GTE, rovnako ako GTE s myoklonus, ktoré nie sú zahrnuté v klasifikácii. Lamotrigín môže byť predpísaný, ale s opatrnosťou, pretože tento liek môže mať promioklonovú aktivitu. V niektorých prípadoch môžu byť účinné barbituráty a benzodiazepíny (klonazepam).

S neúčinnosti monoterapie povzbudil presunúť do cieľových racionálne kombinácie: valproát + levetiracetam alebo klonazepam, alebo lamotrigín, levetiracetam, lamotrigínu +, + lamotrigín, klonazepam, na absansah - kombinácia s etosuximid. Zakázané alebo neúčinné: karbamazepín, oxkarbazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, tiagabín a vigabatrin.

Vlastnosti toku IGE

Vývoj IGE môže prebiehať rôznymi spôsobmi: tvorbou remisie (s následným vyliečením alebo možným recidíva choroby), kontrolovaným priebehom s poklesom frekvencie útokov, tvorbou rezistencie a vývoja. Vývoj epilepsie u detí a adolescentov sa spravidla vyskytuje v tej istej jadrovej skupine s idiopatickými generalizovanými formami epilepsie. Modifikácia klinického obrazu choroby, vrátane transformácie útokov, v týchto prípadoch je spôsob závislý na veku a je geneticky podmienené jav pod vplyvom pleiotropnímu účinku génu epilepsie (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Inými slovami, "prechod jednej formy epilepsie do druhej" je geneticky determinovaný a predstavuje, samozrejme, nejaký druh jediného kontinua.

Idiopatické generalizované epilepsie majú často fokálne klinické a elektroencefalografické znaky, ktoré môžu komplikovať diagnostiku a vyžadovať dôkladnejšiu diferenciálnu diagnostiku s ohniskovými IGE a elimináciou fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie v útoku. Navyše, ictal generalizovaná epileptiformná aktivita u pacientov s IGE môže získať fokálne znaky, ktoré majú klinickú elektroencefalografickú koreláciu. V ďalších publikáciách sa táto problematika podrobne zaoberá. Očakáva sa objasnenie definícií - "ohnisková" a "všeobecná" - v návrhu novej klasifikácie a terminológie epilepsie.